Öröklött szembetegségben szenvedő betegek értékelése és kezelése

Ez a tanulmány az öröklött (genetikai) szembetegségben szenvedő betegek értékelését és kezelését kínálja. A protokoll nem új kezelések tesztelésére készült; hanem a betegek a jelenlegi színvonalú ellátásban részesülnek. A tanulmány célja kettős: 1) lehetővé tenni a National Eye (NEI) Intézet orvosai számára, hogy bővítsék ismereteiket a különböző genetikai szembetegségekről, azonosítsák a lehetséges új kutatási utakat ezen a területen, és fenntartsák klinikai készségeiket; és 2) olyan betegek csoportjának létrehozása, akik alkalmasak lehetnek új vizsgálatokra, amint azokat kidolgozzák. (A jegyzőkönyvben résztvevőknek nem kell új vizsgálathoz csatlakozniuk, a döntés önkéntes.)

Genetikai szembetegségben szenvedő gyermekek és felnőttek jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A jelentkezőket orvosi és családi anamnézissel, alapos szemvizsgálattal és vérvétellel szűrik. A szemvizsgálat magában foglalja a szemnyomás és a látásélesség mérését (a látási diagram látásának képességét), valamint a pupillák szemcseppekkel történő kitágítását a lencse és a retina (a szem hátsó része) vizsgálatához. A betegek további diagnosztikai teszteken is áteshetnek, amelyek az egyéb NEI-vizsgálatokra való alkalmasság megállapításához szükségesek, beleértve a rutin laboratóriumi vizsgálatokat, képalkotást, kérdőíveket, fizikális vizsgálatot, valamint szükség szerint egyéb szabványos és speciális teszteket és eljárásokat. Ezenkívül a betegek speciális fényképeket készítenek a szemről, hogy dokumentálják a szemlencse tisztaságát vagy átlátszatlanságát. Az elektroretinográfiának nevezett eljáráson is átesnek majd, hogy felmérjék a szem reakcióját az erős fényekre. Ehhez az eljáráshoz a szemet érzéstelenítő cseppekkel zsibbadják, és kontaktlencsét helyeznek a szembe. A beteg belenéz egy nagy, üreges gömbbe, és fényvillanásokat lát, először sötétben, majd fényben. A kontaktlencsék a retina által generált kis elektromos jeleket érzékelik.

Az orvosi ellátásra szoruló betegek megfelelő szokásos orvosi kezelésben részesülnek. Azokat, akiket alkalmasnak találnak egy kutatási tanulmányra, javasoljuk, hogy vegyenek részt ebben a tanulmányban, és ezt levonják.

A résztvevőket legalább 3 évig követik. Az utóellenőrző látogatásokat az egyes beteg szemproblémáira vonatkozó ellátási színvonalnak megfelelően ütemezzük. Az ebben a protokollban szereplő betegek valószínűleg évente 1-3 utánkövetési látogatást fognak végezni.