遺伝性眼疾患患者の評価と治療

この研究では、遺伝性（遺伝性）眼疾患患者の評価と治療を提供しています。 このプロトコルは、新しい治療法をテストするようには設計されていません。むしろ、患者は現在の標準治療を受けます。 この研究の目的は 2 つあります。1) National Eye (NEI) Institute の医師がさまざまな遺伝性眼疾患に関する知識を増やし、この分野で可能な新しい研究手段を特定し、臨床スキルを維持できるようにすること。 2) 新たな研究が開発された際に適格となる可能性のある患者のプールを確立すること。 (このプロトコルの参加者は、新しい研究に参加する必要はありません。決定は任意です。)

遺伝性眼疾患のある子供と大人は、この研究の対象となる場合があります。 候補者は、病歴と家族歴、徹底的な目の検査と血液検査でスクリーニングされます。 眼の検査には、眼圧と視力（視力表を見る能力）の測定と、水晶体と網膜（目の奥の部分）を検査するための点眼薬による瞳孔の拡張が含まれます。 患者は、他の NEI 研究への適格性を判断するために必要な追加の診断検査を受けることもあります。これには、必要に応じて、日常的な臨床検査、画像検査、質問票、身体検査、およびその他の標準的および専門的な検査と手順が含まれます。 さらに、患者は目の水晶体の透明度または不透明度を記録するために目の特別な写真を撮ります。 また、明るい光に対する目の反応を評価するために、網膜電図検査と呼ばれる検査も受けます。 この手順では、目を麻酔薬で麻痺させ、コンタクトレンズを目に入れます。 患者は大きな中空の球体の中を見ると、最初は暗闇の中で、次に光の中で光の閃光が見えます。 コンタクトレンズは、網膜によって生成された小さな電気信号を感知します。

医療を必要とする患者には、適切な標準医療が提供されます。 調査研究に適格であることが判明した人は、その研究への参加が推奨され、この研究から除外されます。

参加者は少なくとも3年間追跡されます。 フォローアップの訪問は、個々の患者の目の問題に対する標準的なケアに従ってスケジュールされます。 このプロトコルの患者は、おそらく年に 1 ～ 3 回の経過観察を受けることになります。