Evaluering og behandling af patienter med arvelige øjensygdomme

Denne undersøgelse tilbyder evaluering og behandling af patienter med arvelige (genetiske) øjensygdomme. Protokollen er ikke designet til at teste nye behandlinger; snarere vil patienter modtage nuværende standardbehandlingsbehandlinger. Formålet med undersøgelsen er dobbelt: 1) at give National Eye (NEI) Institute-læger mulighed for at øge deres viden om forskellige genetiske øjensygdomme, identificere mulige nye forskningsmuligheder på dette område og vedligeholde deres kliniske færdigheder; og 2) at etablere en pulje af patienter, som kan være berettiget til nye undersøgelser, efterhånden som de udvikles. (Deltagere i denne protokol er ikke forpligtet til at deltage i en ny undersøgelse; beslutningen vil være frivillig.)

Børn og voksne med genetiske øjensygdomme kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater vil blive screenet med en medicinsk og familiehistorie, grundig øjenundersøgelse og blodprøve. Øjenundersøgelsen omfatter målinger af øjentryk og synsstyrke (evnen til at se synsskemaet) og udvidelse af pupillerne med øjendråber for at undersøge linsen og nethinden (bagerste del af øjet). Patienter kan også gennemgå yderligere diagnostiske tests, der er nødvendige for at bestemme berettigelse til andre NEI-undersøgelser, herunder rutinemæssig laboratorietestning, billeddiagnostik, spørgeskemaer, en fysisk undersøgelse og andre standard- og specialiserede tests og procedurer efter behov. Derudover vil patienter få taget specielle fotografier af øjet for at dokumentere øjenlinsens klarhed eller uigennemsigtighed. De vil også gennemgå en procedure kaldet elektroretinografi for at vurdere øjets reaktion på skarpt lys. Til denne procedure bedøves øjet med bedøvende dråber, og en kontaktlinse placeres i øjet. Patienten ser ind i en stor, hul kugle og ser lysglimt, først i mørke og derefter i lys. Kontaktlinserne registrerer små elektriske signaler, der genereres af nethinden.

Patienter, der har brug for lægehjælp, vil få passende standard medicinsk behandling. De, der er fundet kvalificerede til en forskningsundersøgelse, vil blive anbefalet til deltagelse i den undersøgelse og taget af denne.

Deltagerne vil blive fulgt i mindst 3 år. Opfølgningsbesøg planlægges efter plejestandarden for den enkelte patients øjenproblem. Patienter i denne protokol vil sandsynligvis have 1 til 3 opfølgningsbesøg om året.