Evaluering og behandling av pasienter med arvelige øyesykdommer

Denne studien tilbyr evaluering og behandling for pasienter med arvelige (genetiske) øyesykdommer. Protokollen er ikke laget for å teste nye behandlinger; snarere vil pasienter motta gjeldende standardbehandlingsbehandlinger. Formålet med studien er todelt: 1) å la National Eye (NEI) Institute-leger øke sin kunnskap om ulike genetiske øyesykdommer, identifisere mulige nye forskningsveier på dette området, og opprettholde sine kliniske ferdigheter; og 2) å etablere en gruppe pasienter som kan være kvalifisert for nye studier etter hvert som de utvikles. (Deltakere i denne protokollen vil ikke være pålagt å bli med i en ny studie; avgjørelsen vil være frivillig.)

Barn og voksne med genetiske øyesykdommer kan være kvalifisert for denne studien. Kandidater vil bli screenet med en medisinsk og familiehistorie, grundig øyeundersøkelse og blodprøve. Øyeundersøkelsen inkluderer målinger av øyetrykk og synsskarphet (evne til å se synsdiagrammet) og utvidelse av pupillene med øyedråper for å undersøke linsen og netthinnen (bakre del av øyet). Pasienter kan også gjennomgå ytterligere diagnostiske tester som er nødvendige for å bestemme kvalifisering for andre NEI-studier, inkludert rutinemessig laboratorietesting, bildediagnostikk, spørreskjemaer, en fysisk undersøkelse og andre standard og spesialiserte tester og prosedyrer etter behov. I tillegg vil pasienter få tatt spesielle fotografier av øyet for å dokumentere klarheten eller opasiteten til øyelinsen. De vil også gjennomgå en prosedyre kalt elektroretinografi for å vurdere øyets respons på sterkt lys. For denne prosedyren blir øyet bedøvet med bedøvelsesdråper og en kontaktlinse plasseres i øyet. Pasienten ser inn i en stor, hul kule og ser lysglimt, først i mørke og deretter i lys. Kontaktlinsene registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen.

Pasienter som trenger medisinsk behandling vil få passende standard medisinsk behandling. De som blir funnet kvalifisert for en forskningsstudie vil bli anbefalt for deltakelse i den studien og tatt av denne.

Deltakerne vil bli fulgt i minst 3 år. Oppfølgingsbesøk planlegges i henhold til standarden for omsorg for den enkelte pasients øyeproblem. Pasienter i denne protokollen vil sannsynligvis ha 1 til 3 oppfølgingsbesøk per år.