Évaluation et traitement des patients atteints de maladies oculaires héréditaires

Cette étude propose une évaluation et un traitement pour les patients atteints de maladies oculaires héréditaires (génétiques). Le protocole n'est pas conçu pour tester de nouveaux traitements ; les patients recevront plutôt les traitements standard actuels. L'objectif de l'étude est double : 1) permettre aux médecins de l'Institut national de l'œil (NEI) d'approfondir leurs connaissances sur diverses maladies génétiques de l'œil, d'identifier de nouvelles pistes de recherche possibles dans ce domaine et de maintenir leurs compétences cliniques ; et 2) établir un bassin de patients qui pourraient être admissibles à de nouvelles études au fur et à mesure de leur développement. (Les participants à ce protocole ne seront pas tenus de se joindre à une nouvelle étude ; la décision sera volontaire.)

Les enfants et les adultes atteints de maladies oculaires génétiques peuvent être éligibles pour cette étude. Les candidats seront présélectionnés avec des antécédents médicaux et familiaux, un examen approfondi de la vue et un test sanguin. L'examen de la vue comprend des mesures de la pression oculaire et de l'acuité visuelle (capacité à voir le tableau de la vision) et une dilatation des pupilles avec des gouttes ophtalmiques pour examiner le cristallin et la rétine (partie arrière de l'œil). Les patients peuvent également subir des tests de diagnostic supplémentaires nécessaires pour déterminer l'éligibilité à d'autres études NEI, y compris des tests de laboratoire de routine, l'imagerie, des questionnaires, un examen physique et d'autres tests et procédures standard et spécialisés selon les besoins. De plus, les patients auront des photographies spéciales prises de l'œil pour documenter la clarté ou l'opacité du cristallin. Ils subiront également une procédure appelée électrorétinographie pour évaluer la réponse de l'œil aux lumières vives. Pour cette procédure, l'œil est engourdi avec des gouttes anesthésiques et une lentille de contact est placée dans l'œil. Le patient regarde à l'intérieur d'une grande sphère creuse et voit des éclairs de lumière, d'abord dans l'obscurité, puis dans la lumière. Les lentilles de contact détectent de petits signaux électriques générés par la rétine.

Les patients qui ont besoin de soins médicaux recevront un traitement médical standard approprié. Ceux qui sont jugés éligibles pour une étude de recherche seront recommandés pour participer à cette étude et retirés de celle-ci.

Les participants seront suivis au moins 3 ans. Les visites de suivi sont programmées en fonction de la norme de soins pour le problème oculaire du patient. Les patients de ce protocole auront probablement 1 à 3 visites de suivi par an.