Ocena i leczenie pacjentów z dziedzicznymi chorobami oczu

Badanie to oferuje ocenę i leczenie pacjentów z dziedzicznymi (genetycznymi) chorobami oczu. Protokół nie jest przeznaczony do testowania nowych metod leczenia; raczej pacjenci otrzymają aktualny standard leczenia. Cel badania jest dwojaki: 1) umożliwienie lekarzom National Eye (NEI) Institute poszerzenie wiedzy na temat różnych genetycznych chorób oczu, zidentyfikowanie możliwych nowych kierunków badań w tej dziedzinie oraz utrzymanie ich umiejętności klinicznych; oraz 2) ustanowienie puli pacjentów, którzy mogą kwalifikować się do nowych badań w miarę ich opracowywania. (Uczestnicy tego protokołu nie będą zobowiązani do przyłączenia się do nowego badania; decyzja będzie dobrowolna.)

Dzieci i dorośli z genetycznymi chorobami oczu mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim i rodzinnym, dokładnym badaniem wzroku i badaniem krwi. Badanie okulistyczne obejmuje pomiary ciśnienia w oku i ostrości wzroku (zdolność widzenia karty widzenia) oraz rozszerzenie źrenic za pomocą kropli do oczu w celu zbadania soczewki i siatkówki (tylnej części oka). Pacjenci mogą również zostać poddani dodatkowym badaniom diagnostycznym niezbędnym do ustalenia, czy kwalifikują się do innych badań NEI, w tym rutynowym badaniom laboratoryjnym, obrazowaniu, kwestionariuszom, badaniu fizykalnemu oraz innym standardowym i specjalistycznym testom i procedurom w razie potrzeby. Ponadto pacjentom zostaną wykonane specjalne zdjęcia oka, aby udokumentować przejrzystość lub zmętnienie soczewki oka. Przejdą również procedurę zwaną elektroretinografią, aby ocenić reakcję oka na jasne światło. W przypadku tej procedury oko jest znieczulane kroplami znieczulającymi i umieszczana jest w oku soczewka kontaktowa. Pacjent patrzy do wnętrza dużej, wydrążonej kuli i widzi błyski światła, najpierw w ciemności, a potem w świetle. Soczewki kontaktowe wyczuwają małe sygnały elektryczne generowane przez siatkówkę.

Pacjenci wymagający opieki medycznej otrzymają odpowiednie standardowe leczenie. Ci, którzy zostaną uznani za kwalifikujących się do badania naukowego, zostaną zarekomendowani do udziału w tym badaniu i usunięci z tego.

Uczestnicy będą obserwowani przez co najmniej 3 lata. Wizyty kontrolne umawiane są zgodnie ze standardem opieki nad indywidualnym problemem okulistycznym pacjenta. Pacjenci w tym protokole prawdopodobnie będą mieli od 1 do 3 wizyt kontrolnych rocznie.