Utvärdering och behandling av patienter med ärftliga ögonsjukdomar

Denna studie erbjuder utvärdering och behandling för patienter med ärftliga (genetiska) ögonsjukdomar. Protokollet är inte utformat för att testa nya behandlingar; snarare kommer patienter att få nuvarande standardbehandlingar. Syftet med studien är tvåfaldigt: 1) att tillåta National Eye (NEI) Institute-läkare att öka sin kunskap om olika genetiska ögonsjukdomar, identifiera möjliga nya forskningsvägar inom detta område och behålla sin kliniska kompetens; och 2) att upprätta en pool av patienter som kan vara berättigade till nya studier allt eftersom de utvecklas. (Deltagare i detta protokoll kommer inte att behöva gå med i en ny studie; beslutet kommer att vara frivilligt.)

Barn och vuxna med genetiska ögonsjukdomar kan vara berättigade till denna studie. Kandidater kommer att screenas med en medicinsk och familjehistoria, noggrann ögonundersökning och blodprov. Ögonundersökningen omfattar mätningar av ögontryck och synskärpa (förmåga att se syndiagrammet) och utvidgning av pupillerna med ögondroppar för att undersöka linsen och näthinnan (bakre delen av ögat). Patienter kan också genomgå ytterligare diagnostiska tester som behövs för att fastställa om de är lämpliga för andra NEI-studier, inklusive rutinmässiga laboratorietester, avbildning, frågeformulär, en fysisk undersökning och andra standard- och specialiserade tester och procedurer efter behov. Dessutom kommer patienter att ta speciella fotografier av ögat för att dokumentera ögonlinsens klarhet eller opacitet. De kommer också att genomgå en procedur som kallas elektroretinografi för att bedöma ögats svar på starkt ljus. För detta förfarande bedövas ögat med bedövningsdroppar och en kontaktlins placeras i ögat. Patienten tittar in i en stor, ihålig sfär och ser ljusglimtar, först i mörker och sedan i ljus. Kontaktlinserna känner av små elektriska signaler som genereras av näthinnan.

Patienter som behöver medicinsk vård kommer att ges lämplig standardmedicinsk behandling. De som befinns vara kvalificerade för en forskningsstudie kommer att rekommenderas för deltagande i den studien och tas bort från denna.

Deltagarna kommer att följas i minst 3 år. Uppföljningsbesök schemaläggs enligt vårdstandarden för den enskilde patientens ögonproblem. Patienter i detta protokoll kommer förmodligen att ha 1 till 3 uppföljningsbesök per år.