Perinnöllisiä silmäsairauksia sairastavien potilaiden arviointi ja hoito
Arviointi- ja hoitoprotokolla mahdollisille tutkimushenkilöille, joilla on perinnöllisiä silmäsairauksia
Tämä tutkimus tarjoaa arviointia ja hoitoa potilaille, joilla on perinnöllisiä (geneettisiä) silmäsairauksia. Protokollaa ei ole suunniteltu testaamaan uusia hoitoja; sen sijaan potilaat saavat nykyisen standardin mukaisia hoitoja. Tutkimuksella on kaksi tarkoitusta: 1) antaa National Eye (NEI) -instituutin lääkäreille mahdollisuus lisätä tietämystään erilaisista geneettisistä silmäsairauksista, tunnistaa mahdollisia uusia tutkimustapoja tällä alueella ja ylläpitää kliinisiä taitojaan; ja 2) perustaa joukko potilaita, jotka voivat olla kelvollisia uusiin tutkimuksiin niitä kehitettäessä. (Tämän pöytäkirjan osallistujien ei tarvitse liittyä uuteen tutkimukseen, vaan päätös on vapaaehtoinen.)
Lapset ja aikuiset, joilla on geneettisiä silmäsairauksia, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Ehdokkaat seulotaan lääketieteellisellä ja sukuhistorialla, perusteellisella silmätutkimuksella ja verikokeella. Silmäntutkimus sisältää silmänpaineen ja näöntarkkuuden mittaukset (kyky nähdä näkökaavio) sekä pupillien laajentaminen silmätipoilla linssin ja verkkokalvon (silmän takaosan) tutkimiseksi. Potilaille voidaan myös tehdä muita diagnostisia testejä, joita tarvitaan muiden NEI-tutkimusten kelpoisuuden määrittämiseksi, mukaan lukien rutiinilaboratoriotutkimukset, kuvantaminen, kyselylomakkeet, fyysinen tarkastus ja muut tavanomaiset ja erikoistuneet testit ja menettelyt tarpeen mukaan. Lisäksi potilaat ottavat silmästä erityisiä valokuvia, joilla dokumentoidaan silmälinssin kirkkaus tai opasiteetti. Heille suoritetaan myös elektroretinografia-niminen menettely, jolla arvioidaan silmän vastetta kirkkaisiin valoihin. Tätä toimenpidettä varten silmä puututaan anestesiatipoilla ja piilolinssi asetetaan silmään. Potilas katsoo suuren, onton pallon sisään ja näkee valon välähdyksiä ensin pimeydessä ja sitten valossa. Piilolinssit tunnistavat verkkokalvon tuottamia pieniä sähköisiä signaaleja.
Potilaille, jotka tarvitsevat lääketieteellistä hoitoa, annetaan asianmukaista tavanomaista lääketieteellistä hoitoa. Tutkimukseen kelpaavia henkilöitä suositellaan osallistumaan kyseiseen tutkimukseen ja ne poistetaan tästä tutkimuksesta.
Osallistujia seurataan vähintään 3 vuotta. Seurantakäynnit suunnitellaan kunkin potilaan silmäongelman hoitostandardin mukaan. Tämän protokollan potilailla on todennäköisesti 1–3 seurantakäyntiä vuodessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä "arviointi- ja hoitoprotokolla" antaa NEI:n geneetikkojen ja oftalmisten geneettisten asiantuntijoiden mahdollisuuden tunnistaa, seurata ja tarjota "standardihoitoa" potilaille, joilla on geneettinen silmäsairaus. Protokollan ensisijaisena tarkoituksena on kerätä kohortti potilaita, joilla on geneettinen silmäsairaus mahdollista osallistumista varten NEI-tutkimuksiin. Toissijainen tarkoitus on tarjota pitkäaikaista seurantaa ja hoitoa erilaisille geneettisille silmäsairauksille, jotta NEI:n geneettiset asiantuntijat pystyvät kliinisen osaamisensa ylläpitämisen lisäksi paremmin tunnistamaan näitä sairauksia koskevia tutkimushypoteesia. Erilaisia geneettisiä sairauksia sairastavien potilaiden kohorttien saatavuus on arvokasta silmägenetiikan stipendiaattien koulutuksessa, mikä on NEI:n tärkeä tehtävä. Lopuksi kyky tarjota pitkäaikaista seurantaa ja hoitoa helpottaa myös uusien NEI-protokollien lähettämistä.
National Eye Instituten geneettiset asiantuntijat voivat vapaasti valita niitä kiinnostavat geneettiset olosuhteet. Protokollaan otettavien potilaiden kokonaismäärää rajoitetaan kuitenkin. Tätä protokollaa ei ole suunniteltu testaamaan uusia hoitoja. Kaikki tämän protokollan mukaiset arvioinnit tai hoidot perustuvat kunkin geneettisen sairauden nykyiseen hoitostandardiin.
Tähän potilasarviointiin ja hoitosuunnitelmaan osallistuvien henkilöiden mahdollinen kelpoisuus kaikkiin uusiin NEI-kliinisiin tutkimuksiin arvioidaan sitä mukaa, kun niitä kehitetään. Potilaita voidaan pyytää osallistumaan uuteen protokollaan, jos se on kelvollinen. Heidän ei kuitenkaan tarvitse kirjoittaa mitään pöytäkirjaa, ja heidän osallistumispäätöksensä on täysin vapaaehtoinen. Tähän "arviointi- ja hoitopöytäkirjaan" hyväksytään enintään 150 potilasta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Potilaat seulotaan aluksi NEI-protokollan varalta NEI-seulontaprotokollan mukaisesti tai toisen protokollan sulkemisen jälkeen. Joillakin näistä potilaista on geneettinen silmäsairaus, jota NEI:n henkilökunta haluaa seurata ja hoitaa. Tällaiset potilaat voidaan sitten ottaa mukaan tähän arviointi- ja hoitokäytäntöön. Jokaisella tutkimukseen osallistuvalla on oltava kyky ymmärtää ja allekirjoittaa tietoinen suostumuslomake.
POISTAMISKRITEERIT:
Potilaat suljetaan pois tästä tutkimuksesta, jos he eivät pysty tai halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta tai eivät ole halukkaita seuraamaan ja saamaan hoitoa NEI:n kliinisessä keskuksessa vähintään kolmen seuraavan vuoden ajan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 010102
- 01-EI-0102
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .