Valutazione e trattamento di pazienti con malattie oculari ereditarie

Questo studio offre valutazione e trattamento per i pazienti con malattie oculari ereditarie (genetiche). Il protocollo non è progettato per testare nuovi trattamenti; piuttosto, i pazienti riceveranno gli attuali trattamenti standard di cura. Lo scopo dello studio è duplice: 1) consentire ai medici del National Eye (NEI) Institute di aumentare la loro conoscenza di varie malattie genetiche dell'occhio, identificare possibili nuove strade di ricerca in questo settore e mantenere le loro capacità cliniche; e 2) stabilire un pool di pazienti che potrebbero essere idonei per nuovi studi man mano che vengono sviluppati. (I partecipanti a questo protocollo non saranno tenuti a partecipare a un nuovo studio; la decisione sarà volontaria.)

Bambini e adulti con malattie oculari genetiche possono essere ammessi a questo studio. I candidati saranno selezionati con una storia medica e familiare, un esame oculistico approfondito e un esame del sangue. La visita oculistica comprende misurazioni della pressione oculare e dell'acuità visiva (capacità di vedere il grafico della vista) e la dilatazione delle pupille con gocce oculari per esaminare il cristallino e la retina (parte posteriore dell'occhio). I pazienti possono anche sottoporsi a test diagnostici aggiuntivi necessari per determinare l'idoneità per altri studi NEI, inclusi test di laboratorio di routine, imaging, questionari, un esame fisico e altri test e procedure standard e specializzati secondo necessità. Inoltre, ai pazienti verranno scattate fotografie speciali dell'occhio per documentare la chiarezza o l'opacità del cristallino. Saranno inoltre sottoposti a una procedura chiamata elettroretinografia per valutare la risposta dell'occhio alle luci intense. Per questa procedura, l'occhio viene intorpidito con gocce anestetiche e viene inserita una lente a contatto nell'occhio. Il paziente guarda all'interno di una grande sfera cava e vede lampi di luce, prima nell'oscurità e poi nella luce. Le lenti a contatto rilevano piccoli segnali elettrici generati dalla retina.

I pazienti che necessitano di cure mediche riceveranno un adeguato trattamento medico standard. Coloro che saranno ritenuti idonei per uno studio di ricerca saranno raccomandati per la partecipazione a quello studio e tolti da questo.

I partecipanti saranno seguiti per almeno 3 anni. Le visite di follow-up sono programmate in base allo standard di cura per il problema oculare del singolo paziente. I pazienti in questo protocollo avranno probabilmente da 1 a 3 visite di follow-up all'anno.