Bewertung und Behandlung von Patienten mit erblichen Augenkrankheiten

Diese Studie bietet die Bewertung und Behandlung von Patienten mit erblichen (genetischen) Augenkrankheiten. Das Protokoll ist nicht darauf ausgelegt, neue Behandlungen zu testen; Vielmehr erhalten die Patienten Behandlungen nach dem aktuellen Behandlungsstandard. Die Studie dient zwei Zwecken: 1) den Ärzten des National Eye (NEI) Institute zu ermöglichen, ihr Wissen über verschiedene genetische Augenkrankheiten zu erweitern, mögliche neue Forschungswege in diesem Bereich zu identifizieren und ihre klinischen Fähigkeiten zu erhalten; und 2) um einen Patientenpool aufzubauen, der für neue Studien geeignet sein könnte, sobald diese entwickelt werden. (Die Teilnehmer an diesem Protokoll müssen nicht an einer neuen Studie teilnehmen; die Entscheidung ist freiwillig.)

Kinder und Erwachsene mit genetisch bedingten Augenkrankheiten können für diese Studie in Frage kommen. Die Kandidaten werden mit einer Kranken- und Familienanamnese, einer gründlichen Augenuntersuchung und einem Bluttest untersucht. Die Augenuntersuchung umfasst die Messung des Augendrucks und der Sehschärfe (Sehvermögen) und die Erweiterung der Pupillen mit Augentropfen zur Untersuchung der Linse und der Netzhaut (hinterer Teil des Auges). Patienten können sich auch zusätzlichen diagnostischen Tests unterziehen, die erforderlich sind, um die Eignung für andere NEI-Studien zu bestimmen, einschließlich routinemäßiger Labortests, Bildgebung, Fragebögen, einer körperlichen Untersuchung und anderen standardmäßigen und spezialisierten Tests und Verfahren nach Bedarf. Darüber hinaus werden Patienten spezielle Fotos des Auges machen lassen, um die Klarheit oder Opazität der Augenlinse zu dokumentieren. Sie werden sich auch einem Verfahren namens Elektroretinographie unterziehen, um die Reaktion des Auges auf helles Licht zu beurteilen. Bei diesem Eingriff wird das Auge mit Betäubungstropfen betäubt und eine Kontaktlinse in das Auge eingesetzt. Der Patient schaut in eine große, hohle Kugel und sieht Lichtblitze, zuerst im Dunkeln und dann im Hellen. Die Kontaktlinsen erfassen kleine elektrische Signale, die von der Netzhaut erzeugt werden.

Patienten, die medizinische Versorgung benötigen, erhalten eine angemessene medizinische Standardbehandlung. Diejenigen, die für eine Forschungsstudie geeignet sind, werden für die Teilnahme an dieser Studie empfohlen und von dieser Studie ausgeschlossen.

Die Teilnehmer werden mindestens 3 Jahre lang begleitet. Nachsorgeuntersuchungen werden gemäß dem Behandlungsstandard für das Augenproblem des einzelnen Patienten geplant. Patienten in diesem Protokoll werden wahrscheinlich 1 bis 3 Nachsorgeuntersuchungen pro Jahr haben.