遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌 - 遗传原因和肾癌易感性研究

这项研究将调查导致遗传性平滑肌瘤病肾（肾）细胞癌或 HLRCC 的原因，以及该疾病与肾肿瘤发​​展的关系。 平滑肌瘤是平滑肌产生的良性（非癌性）肿瘤。 HLRCC 会引起各种健康问题。 有些人的皮肤上会长出红肿块，有时会很痛。 一些患有 HLRCC 的女性可以发展为子宫平滑肌瘤。 在一些家庭中，患有 HLRCC 的人会发展为肾肿瘤。 本研究将尝试确定：

• 哪些基因变化（突变）导致 HLRCC
• HLRCC发展成什么样的肾脏肿瘤，它们是如何生长的
• HLRCC 患者发生肾肿瘤的几率有多大

患有已知或疑似 HLRCC 的人（及其任何年龄的家庭成员）可能有资格参加这项研究。 这包括家庭中一名或多名成员患有皮肤平滑肌瘤和肾癌的人；皮肤平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤；多发性皮肤平滑肌瘤；肾癌和子宫平滑肌瘤，或符合 HLRCC 的肾癌，包括但不限于收集管或乳头状 II 型。 候选人将通过体格检查、家族史进行筛查，对于受影响的家庭成员，还将审查医疗记录，包括病理切片和计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 扫描。

参与者将接受可能包括以下内容的测试和程序：

• 审查医疗记录、X 光片和组织切片
• 体格检查和家族史
• 皮肤检查
• 女性妇科检查
• 采访癌症医生、癌症护士、肾脏外科医生和遗传咨询师

• 血液测试：

  1. 基因研究以确定导致 HLRCC 的基因
  2. 评估肝、肾、心脏、胰腺和甲状腺功能
  3. 全血细胞计数和凝血概况
  4. 绝经前妇女的妊娠试验
  5. 40 岁以上男性前列腺癌的 PSA 检测
• CT 或 MRI 扫描（仅限 15 岁及以上的参与者）
• 皮肤活检（手术切除一小块皮肤组织样本）
• 脸颊拭子或漱口水收集细胞进行基因分析
• 病变的医学照片
• 调查问卷

测试完成后，参与者将与医生讨论结果，可能还有遗传护士或遗传咨询师。 基因研究结果不会透露给参与者，因为他们的意义和影响可能尚不清楚。 根据他们的情况，可能会要求参与者每 3 个月到每 3 年返回 NIH 进行后续检查和测试。