Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arvelig leiomyomatose nyrecellekræft - undersøgelse af den genetiske årsag og dispositionen for nyrekræft

17. juni 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Arvelig leiomyomatose nyrecellekræft (HLRCC): Identifikation af sygdomsgenet og karakterisering af dispositionen for nyrekræft

Denne undersøgelse vil undersøge, hvad der forårsager arvelig leiomyomatose nyre (nyre) cellekræft, eller HLRCC, og hvordan sygdommen er relateret til udviklingen af ​​nyretumorer. Leiomyomer er godartede (ikke-cancerøse) tumorer, der opstår fra glat muskulatur. HLRCC kan forårsage forskellige helbredsproblemer. Nogle mennesker udvikler røde knopper på deres hud, som til tider kan være smertefulde. Nogle kvinder med HLRCC kan udvikle leiomyomer i livmoderen. I nogle familier udvikler mennesker med HLRCC nyretumorer. Denne undersøgelse vil forsøge at fastslå:

  • Hvilke genændringer (mutationer) forårsager HLRCC
  • Hvilken slags nyretumorer udvikler sig i HLRCC, og hvordan de vokser
  • Hvad chancen er, at en person med HLRCC vil udvikle en nyretumor

Personer med kendt eller mistænkt HLRCC (og deres familiemedlemmer uanset alder) kan være berettiget til denne undersøgelse. Dette omfatter personer i familier, hvor et eller flere medlemmer har hudleiomyom og nyrekræft; hud leiomyom og uterin leiomyom; flere hud leiomyomer; nyrekræft og uterus leiomyomer, eller nyrekræft i overensstemmelse med HLRCC, herunder, men ikke begrænset til, samlekanal eller papillær type II. Kandidater vil blive screenet med en fysisk undersøgelse, familiehistorie og, for berørte familiemedlemmer, en gennemgang af lægejournaler, herunder patologiske dias og computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanninger.

Deltagerne vil gennemgå tests og procedurer, der kan omfatte følgende:

  • Gennemgang af journaler, røntgenbilleder og vævsglas
  • Fysisk undersøgelse og familiehistorie
  • Hudundersøgelse
  • Gynækologisk undersøgelse for kvinder
  • Interviews med en kræftlæge, kræftsygeplejersker, nyrekirurg og genetisk vejleder

  • Blodprøver for:

    1. Genetisk forskning for at identificere genet, der er ansvarligt for HLRCC
    2. Evaluering af lever-, nyre-, hjerte-, bugspytkirtel- og skjoldbruskkirtelfunktion
    3. Fuldstændig blodtælling og koagulationsprofil
    4. Graviditetstest for præmenopausale kvinder
    5. PSA-test for prostatacancer hos mænd over 40 år
  • CT- eller MR-scanninger (kun for deltagere 15 år og ældre)
  • Hudbiopsi (kirurgisk fjernelse af en lille prøve af hudvæv)
  • Kindpodning eller mundskyl for at indsamle celler til genetisk analyse
  • Medicinske fotografier af læsioner
  • Spørgeskema

Når testene er gennemført, vil deltagerne diskutere resultaterne med en læge og eventuelt en genetisk sygeplejerske eller genetisk rådgiver. De genetiske fund vil ikke blive afsløret for deltagerne, fordi deres betydning og implikationer måske endnu ikke er forstået. Deltagerne kan blive bedt om at vende tilbage til NIH fra hver 3. måned til hvert 3. år, afhængigt af deres tilstand, til opfølgende undersøgelser og tests.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

  • Arvelig leiomyomatose og nyrecellekræft (HLRCC) er en sjælden autosomal dominant arvelig lidelse, som giver følsomhed for at udvikle kutane og uterine leiomyomer og nyrecellecarcinom.
  • HLRCC er forårsaget af mutationer i Krebs-cyklusenzymet, fumarathydratase lokaliseret på kromosom 1q42.3-q43.

Mål:

  • Definer risikoen for at udvikle nyrekræft, kutan leiomyom og uterin leiomyom i dette arvelige cancersyndrom
  • Definer typer og karakteristika (herunder vækstmønstre) af nyrekræft forbundet med HLRCC.
  • Bestem forekomsten og karakteristika af HLRCC-associerede fumarathydratase-genmutationer.
  • Bestem genotype/fænotype korrelationer.
  • Bestem, om andre gener forårsagede HLRCC.

Berettigelse:

- Et individ fra en familie, hvor et eller flere biologiske familiemedlemmer har:

  • Kutan leiomyom og nyrekræft.
  • Kutant leiomyom og uterint leiomyom.
  • Multipel kutan leiomyom.
  • Nyrekræft og uterin leiomyomata.
  • Nyretumorhistologi i overensstemmelse med HLRCC, herunder, men ikke begrænset til: Samlekanal og/eller papillær, type II.

Design:

  • Disse sjældne biologiske familier vil blive rekrutteret til genetisk at bekræfte diagnose, bestemme størrelse og placering af nyretumorer, størrelse ved præsentation, væksthastighed og metastatisk potentiale for nyretumorer.
  • Der vil blive tilbudt genetisk testning for at få en forståelse af effekten af ​​mutationer på den relative aktivitet af forskellige kimlinje- og somatiske mutationer.
  • Vi vil afgøre, om der er en sammenhæng mellem mutation og sygdomsfænotype.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1130

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Et individ (inklusive patient) fra en familie, hvor et eller flere familiemedlemmer har: kutant leiomyom og nyrekræft, kutant leiomyom og uterint leiomyom, multipelt kutant leiomyom, nyrekræft og uterin leiomyomata, nyretumor histologi i overensstemmelse med HLRCC inklusive, men ikke begrænset til: Samlekanal og/eller papillær, Type II.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter, der mistænkes for eller vides at have fænotype eller genotype, der tyder på arvelig leiomyomatose og nyrecellekræftsyndrom (HLRCC), såsom:

  • Kutan leiomyom og nyrekræft
  • Kutant leiomyom og uterint leiomyom
  • Multipel kutan leiomyom
  • Nyrekræft og uterus leiomyomata
  • Nyretumorhistologi i overensstemmelse med HRLRCC inklusive, men ikke begrænset til: Samlekanal og/eller papillær, Type II
  • Alle patienter og forældre/værger, for børn under 18 år, skal underskrive et informeret samtykkedokument, der angiver deres forståelse af undersøgelsens karakter og risiciene ved denne undersøgelse, før protokolrelaterede undersøgelser udføres. Patienter under 18 år, men som er 13 år eller ældre, vil blive bedt om at underskrive et samtykkedokument inden deltagelse.
  • Deltagerne skal være >= 2 år.
  • En slægtning (relateret af blod) til en patient med en bekræftet eller mistænkt diagnose af HLRCC.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
3 / Ikke-biologiske familiemedlemmer
Ægtefæller tilmeldt primært til koblingsanalyse (Ægtefæller er blevet fjernet fra inklusionskriterierne for denne undersøgelse. Denne lukkede kohorte er for ægtefæller, der tidligere har været tilmeldt studie.)
1 / enkeltpersoner
Personer med kendt eller mistænkt arvelig leiomyomatose og nyrecellekræft syndrom (HLRCC)
2 / familiemedlemmer
Familiemedlemmer (relateret til blod) af individer, der har eller mistænkes for at have arvelig leiomyomatose og nyrecellekræftsyndrom (HLRCC)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem forekomsten og karakteristika af HLRCC-associerede fumarathydratase-genmutationer.
Tidsramme: igangværende
Molekylær genetiske forskelle mellem normale og tumorigene fumarathydratase (fumerase) mutationer.
igangværende
Bestem de kliniske manifestationer af HLRCC
Tidsramme: igangværende
Opsamling af blod, urin og/eller godartet og ondartet væv.
igangværende
Bestem, om andre gener forårsager HLRCC.
Tidsramme: igangværende
Molekylærgenetiske forskelle mellem normale og tumorigene celler.
igangværende
Bestem genotype/fænotype korrelationer.
Tidsramme: igangværende
Detektion og ekspressionsanalyse af gener.
igangværende
Definer typer og karakteristika (herunder vækstmønstre) af nyrekræft forbundet med HLRCC.
Tidsramme: igangværende
Detektion og ekspressionsanalyse af gener.
igangværende
Definer risikoen for at udvikle nyrekræft, kutan leiomyom og uterin leiomyom i dette arvelige cancersyndrom.
Tidsramme: igangværende
Opsamling af blod, urin og/eller godartet og ondartet væv.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. februar 2003

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. december 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. december 2002

Først opslået (Anslået)

18. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juni 2026

Sidst verificeret

21. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 030066
  • 03-C-0066

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. @@@@@@Desuden vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Kliniske data tilgængelige under undersøgelsen og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet pr. protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv.

IPD-delingsadgangskriterier

Kliniske data vil blive gjort tilgængelige via abonnement på BTRIS og med tilladelse fra undersøgelsen PI.@@@@@@Genomiske data gøres tilgængelige via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nyrekræft

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner