Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Erfelijke leiomyomatose Niercelkanker - Studie van de genetische oorzaak en aanleg voor nierkanker

15 september 2026 bijgewerkt door: National Cancer Institute (NCI)

Erfelijke leiomyomatose niercelkanker (HLRCC): identificatie van het ziektegen en karakterisering van de aanleg voor nierkanker

Deze studie zal onderzoeken wat de oorzaak is van erfelijke leiomyomatosis niercelkanker, of HLRCC, en hoe de ziekte verband houdt met de ontwikkeling van niertumoren. Leiomyoma's zijn goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren die ontstaan uit gladde spieren. HLRCC kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken. Sommige mensen krijgen rode bultjes op hun huid die soms pijnlijk kunnen zijn. Sommige vrouwen met HLRCC kunnen leiomyomen van de baarmoeder ontwikkelen. In sommige families ontwikkelen mensen met HLRCC niertumoren. Deze studie zal proberen vast te stellen:

Welke genveranderingen (mutaties) veroorzaken HLRCC
Wat voor soort niertumoren ontwikkelen zich in HLRCC en hoe ze groeien
Wat is de kans dat een persoon met HLRCC een niertumor krijgt

Mensen met bekende of vermoede HLRCC (en hun familieleden van elke leeftijd) kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Dit geldt ook voor mensen in gezinnen waarvan een of meer leden huidleiomyoom en nierkanker hebben; huidleiomyoom en baarmoederleiomyoom; meerdere huidleiomyomen; nierkanker en baarmoederleiomyomen, of nierkanker die overeenkomt met HLRCC, inclusief, maar niet beperkt tot, verzamelbuis of papillair, type II. Kandidaten worden gescreend met een lichamelijk onderzoek, familiegeschiedenis en, voor getroffen familieleden, een beoordeling van medische dossiers, inclusief pathologiedia's en computertomografie (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scans.

Deelnemers ondergaan tests en procedures die het volgende kunnen omvatten:

Beoordeling van medische dossiers, röntgenfoto's en weefselglaasjes
Lichamelijk onderzoek en familiegeschiedenis
Huid onderzoek
Gynaecologisch onderzoek voor vrouwen
Interviews met een kankerarts, kankerverpleegkundigen, nierchirurg en genetisch adviseur
Bloedonderzoek voor:
1. Genetisch onderzoek om het gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor HLRCC
2. Evaluatie van lever-, nier-, hart-, pancreas- en schildklierfunctie
3. Volledig bloedbeeld en stollingsprofiel
4. Zwangerschapstest voor vrouwen in de pre-menopauze
5. PSA-test voor prostaatkanker bij mannen ouder dan 40 jaar
CT- of MRI-scans (alleen voor deelnemers van 15 jaar en ouder)
Huidbiopsie (chirurgische verwijdering van een klein stukje huidweefsel)
Wanguitstrijkje of mondspoeling om cellen te verzamelen voor genetische analyse
Medische foto's van laesies
Vragenlijst

Wanneer de tests zijn voltooid, bespreken de deelnemers de resultaten met een arts en eventueel een genetisch verpleegkundige of genetisch adviseur. De genetische bevindingen zullen niet aan de deelnemers worden onthuld omdat hun betekenis en implicaties mogelijk nog niet worden begrepen. Deelnemers kunnen worden gevraagd om elke 3 maanden tot elke 3 jaar terug te keren naar NIH, afhankelijk van hun toestand, voor vervolgonderzoeken en tests.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond:

Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker (HLRCC) is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening die vatbaar is voor het ontwikkelen van huid- en baarmoederleiomyomen en niercelcarcinoom.
HLRCC wordt veroorzaakt door mutaties in het Krebs-cyclus-enzym, fumaraathydratase, gelokaliseerd op chromosoom 1q42.3-q43.

Doelstellingen:

Definieer het risico op het ontwikkelen van nierkanker, cutaan leiomyoom en baarmoederleiomyoom bij dit erfelijke kankersyndroom
De typen en kenmerken (inclusief groeipatronen) definiëren van nierkanker geassocieerd met HLRCC.
Bepaal de incidentie en kenmerken van HLRCC-geassocieerde fumaraathydratase-genmutaties.
Bepaal genotype/fenotype correlaties.
Bepaal of andere genen HLRCC veroorzaakten.

Geschiktheid:

- Een individu uit een gezin waarvan één of meer biologische familieleden:

Cutaan leiomyoom en nierkanker.
Cutaan leiomyoom en uterien leiomyoom.
Multipel cutaan leiomyoom.
Nierkanker en baarmoederleiomyomata.
Niertumorhistologie consistent met HLRCC inclusief, maar niet beperkt tot: verzamelkanaal en/of papillair, type II.

Ontwerp:

Deze zeldzame biologische families zullen worden aangeworven om de diagnose genetisch te bevestigen, de grootte en locatie van niertumoren, de grootte bij presentatie, de groeisnelheid en het metastatische potentieel van niertumoren te bepalen.
Genetische tests zullen worden aangeboden om waardering te krijgen voor het effect van mutaties op de relatieve activiteit van verschillende kiemlijn- en somatische mutaties.
We zullen bepalen of er een relatie is tussen mutatie en ziektefenotype.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1130

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Deborah A Nielsen, R.N.
Telefoonnummer: (240) 760-6247
E-mail: deborah.nielsen@nih.gov

Studie Contact Back-up

Naam: W. Marston Linehan, M.D.
Telefoonnummer: (240) 858-3700
E-mail: linehanm@mail.nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Telefoonnummer: 888-624-1937

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Een persoon (inclusief patiënt) uit een familie waarin een of meer familieleden hebben: cutaan leiomyoom en nierkanker, cutaan leiomyoom en baarmoederleiomyoom, multipel cutaan leiomyoom, nierkanker en baarmoederleiomyomata, niertumorhistologie consistent met HLRCC inclusief, maar niet beperkt tot: verzamelkanaal en/of papillair, type II.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten waarvan vermoed wordt of bekend is dat ze een fenotype of genotype hebben dat wijst op erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom (HLRCC), zoals:

Cutaan leiomyoom en nierkanker
Cutaan leiomyoom en uterien leiomyoom
Multipel cutaan leiomyoom
Nierkanker en baarmoederleiomyomata
Niertumorhistologie consistent met HRLRCC inclusief, maar niet beperkt tot: verzamelkanaal en/of papillair, type II
Alle patiënten en ouders/verzorgers, voor kinderen jonger dan 18 jaar, moeten een document met geïnformeerde toestemming ondertekenen waarin zij aangeven dat zij het onderzoekskarakter en de risico's van dit onderzoek begrijpen voordat protocolgerelateerde onderzoeken worden uitgevoerd. Patiënten jonger dan 18 jaar, maar die 13 jaar of ouder zijn, wordt gevraagd om voorafgaand aan deelname een instemmingsdocument te ondertekenen.
Deelnemers moeten >= 2 jaar oud zijn.
Een familielid (bloedverwant) van een patiënt met een bevestigde of vermoede diagnose van HLRCC.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
3 / Niet-biologische familieleden Echtgenoten die voornamelijk zijn ingeschreven voor koppelingsanalyse (echtgenoten zijn verwijderd uit de inclusiecriteria voor deze studie. Dit gesloten cohort is voor echtgenoten die eerder zijn ingeschreven voor een studie.)
1 / individuen Personen met bekende of vermoedelijke erfelijke leiomyomatosis en niercelkankersyndroom (HLRCC)
2 / Familieleden Familieleden (verbonden door bloed) van personen die zijn of worden verdacht van erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom (HLRCC)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Bepaal de incidentie en kenmerken van HLRCC-geassocieerde fumaraathydratase-genmutaties. Tijdsspanne: voortdurende	Moleculair genetische verschillen tussen normale en tumorigene fumaraathydratase (fumerase) mutaties.	voortdurende
Bepaal de klinische manifestaties van HLRCC Tijdsspanne: voortdurende	Verzameling van bloed, urine en/of goed- en kwaadaardig weefsel.	voortdurende
Bepaal of andere genen HLRCC veroorzaken. Tijdsspanne: voortdurende	Moleculair genetische verschillen tussen normale en tumorigene cellen.	voortdurende
Bepaal genotype/fenotype correlaties. Tijdsspanne: voortdurende	Detectie en expressie-analyse van gen(en).	voortdurende
De typen en kenmerken (inclusief groeipatronen) definiëren van nierkanker geassocieerd met HLRCC. Tijdsspanne: voortdurende	Detectie en expressie-analyse van gen(en).	voortdurende
Definieer het risico op het ontwikkelen van nierkanker, cutaan leiomyoom en baarmoederleiomyoom bij dit erfelijke kankersyndroom. Tijdsspanne: voortdurende	Verzameling van bloed, urine en/of goed- en kwaadaardig weefsel.	voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 februari 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 december 2002

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 december 2002

Eerst geplaatst (Geschat)

18 december 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 september 2026

Laatst geverifieerd

17 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

030066
03-C-0066

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Alle IPD die in het medisch dossier is vastgelegd, wordt op verzoek gedeeld met intramurale onderzoekers. @@@@@@Bovendien zullen alle grootschalige genomische sequencinggegevens worden gedeeld met abonnees van dbGaP.

IPD-tijdsbestek voor delen

Klinische gegevens beschikbaar tijdens de studie en voor onbepaalde tijd.@@@@@@Genomic gegevens zijn beschikbaar zodra genomische gegevens per protocol GDS-plan zijn geüpload, zolang de database actief is.

IPD-toegangscriteria voor delen

Klinische gegevens zullen beschikbaar worden gesteld via een abonnement op BTRIS en met toestemming van de onderzoeks-PI.@@@@@@Genomic-gegevens worden beschikbaar gesteld via dbGaP via verzoeken aan de gegevensbeheerders.

IPD delen Ondersteunend informatietype

LEERPROTOCOOL
SAP
ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .