遺伝性平滑筋腫症腎細胞がん - 腎がんの遺伝的原因と素因の研究

この研究では、遺伝性平滑筋腫症腎 (腎臓) 細胞がん、または HLRCC の原因と、この疾患が腎腫瘍の発生とどのように関連しているかを調査します。 平滑筋腫は、平滑筋から発生する良性 (非癌性) 腫瘍です。 HLRCC は、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。 一部の人々は、皮膚に赤い隆起を発症し、時には痛みを伴うことがあります. HLRCC の一部の女性は、子宮の平滑筋腫を発症する可能性があります。 家系によっては、HLRCC 患者が腎腫瘍を発症することがあります。 この調査では、次のことを確認しようとします。

• HLRCCの原因となる遺伝子の変化（突然変異）
• HLRCCでどのような腎腫瘍が発生し、どのように増殖するか
• HLRCCの人が腎腫瘍を発症する可能性はどのくらいですか

HLRCCが判明しているか疑われる人（および年齢を問わないその家族）は、この研究の対象となる可能性があります。 これには、1 人以上のメンバーが皮膚平滑筋腫および腎臓がんを患っている家族の人々が含まれます。皮膚平滑筋腫および子宮平滑筋腫;複数の皮膚平滑筋腫;腎臓がんおよび子宮平滑筋腫、またはHLRCCと一致する腎臓がん（集合管または乳頭状II型を含むがこれらに限定されない）。 候補者は、身体検査、家族歴、および罹患した家族については、病理学スライドおよびコンピューター断層撮影（CT）または磁気共鳴画像（MRI）スキャンを含む医療記録のレビューでスクリーニングされます。

参加者は、以下を含む可能性のあるテストと手順を受けます。

• 医療記録、X 線、および組織スライドのレビュー
• 身体診察と家族歴
• 皮膚検査
• 女性の婦人科検診
• がん専門医、がん看護師、腎臓外科医、遺伝カウンセラーへのインタビュー

• 以下の血液検査：

  1. HLRCCの原因遺伝子を特定するための遺伝子研究
  2. 肝臓、腎臓、心臓、膵臓、甲状腺機能の評価
  3. 完全な血球計算と凝固プロファイル
  4. 閉経前女性の妊娠検査
  5. 40歳以上の男性における前立腺がんのPSA検査
• CTまたはMRIスキャン（15歳以上の参加者のみ）
• 皮膚生検（皮膚組織の小さなサンプルの外科的切除）
• 遺伝子解析用の細胞を採取するための頬の綿棒または洗口剤
• 病変の医用写真
• アンケート

検査が完了すると、参加者は結果について医師と、場合によっては遺伝看護師または遺伝カウンセラーと話し合います。 その意味と影響がまだ理解されていない可能性があるため、遺伝的調査結果は参加者に明らかにされません。 参加者は、状態に応じて、3 か月ごとから 3 年ごとに NIH に戻って、フォローアップ検査とテストを受けるよう求められる場合があります。