Ärftlig leiomyomatos njurcellscancer - Studie av den genetiska orsaken och predispositionen för njurcancer

Denna studie kommer att undersöka vad som orsakar ärftlig leiomyomatosis renal (njure) cellcancer, eller HLRCC, och hur sjukdomen är relaterad till utvecklingen av njurtumörer. Leiomyom är godartade (icke-cancerösa) tumörer som uppstår från glatt muskulatur. HLRCC kan orsaka olika hälsoproblem. Vissa människor utvecklar röda knölar på huden som ibland kan vara smärtsamma. Vissa kvinnor med HLRCC kan utveckla leiomyom i livmodern. I vissa familjer utvecklar personer med HLRCC njurtumörer. Denna studie kommer att försöka fastställa:

• Vilka genförändringar (mutationer) orsakar HLRCC
• Vilken typ av njurtumörer utvecklas i HLRCC och hur de växer
• Vad är chansen att en person med HLRCC kommer att utveckla en njurtumör

Personer med känd eller misstänkt HLRCC (och deras familjemedlemmar i alla åldrar) kan vara berättigade till denna studie. Detta inkluderar personer i familjer där en eller flera medlemmar har hudleiomyom och njurcancer; hud leiomyom och livmoder leiomyom; flera hud leiomyom; njurcancer och uterus leiomyom, eller njurcancer förenlig med HLRCC, inklusive, men inte begränsat till, samlingskanal eller papillär typ II. Kandidater kommer att screenas med en fysisk undersökning, familjehistoria och, för drabbade familjemedlemmar, en genomgång av medicinska journaler, inklusive patologibilder och datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT).

Deltagarna kommer att genomgå tester och procedurer som kan innefatta följande:

• Granskning av journaler, röntgen och vävnadsbilder
• Fysisk undersökning och familjehistoria
• Hudundersökning
• Gynekologisk undersökning för kvinnor
• Intervjuer med en cancerläkare, cancersjuksköterskor, njurkirurg och genetisk rådgivare

• Blodprov för:

  1. Genetisk forskning för att identifiera genen som är ansvarig för HLRCC
  2. Utvärdering av lever, njure, hjärta, bukspottkörtel och sköldkörtelfunktion
  3. Komplett blodvärde och koaguleringsprofil
  4. Graviditetstest för premenopausala kvinnor
  5. PSA-test för prostatacancer hos män över 40 år
• CT- eller MRI-undersökningar (endast för deltagare 15 år och äldre)
• Hudbiopsi (kirurgiskt avlägsnande av ett litet prov av hudvävnad)
• Kindpinne eller munsköljning för att samla in celler för genetisk analys
• Medicinska fotografier av lesioner
• Frågeformulär

När testerna är klara kommer deltagarna att diskutera resultaten med en läkare och eventuellt en genetisk sjuksköterska eller genetisk rådgivare. De genetiska fynden kommer inte att avslöjas för deltagarna eftersom deras innebörd och implikationer kanske ännu inte förstås. Deltagarna kan bli ombedda att återvända till NIH från var tredje månad till vart tredje år, beroende på deras tillstånd, för uppföljande undersökningar och tester.