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Hereditäre Leiomyomatose Nierenzellkrebs - Untersuchung der genetischen Ursache und der Prädisposition für Nierenkrebs

17. Juni 2026 aktualisiert von: National Cancer Institute (NCI)

Hereditärer Leiomyomatose-Nierenzellkrebs (HLRCC): Identifizierung des Krankheitsgens und Charakterisierung der Prädisposition für Nierenkrebs

In dieser Studie wird untersucht, was hereditäre Leiomyomatose-Nierenzellkrebs (HLRCC) verursacht und wie die Krankheit mit der Entwicklung von Nierentumoren zusammenhängt. Leiomyome sind gutartige (nicht krebsartige) Tumore, die aus der glatten Muskulatur entstehen. HLRCC kann verschiedene Gesundheitsprobleme verursachen. Manche Menschen entwickeln rote Beulen auf ihrer Haut, die manchmal schmerzhaft sein können. Einige Frauen mit HLRCC können Leiomyome der Gebärmutter entwickeln. In einigen Familien entwickeln Menschen mit HLRCC Nierentumoren. Diese Studie wird versuchen festzustellen:

  • Welche Genveränderungen (Mutationen) verursachen HLRCC
  • Welche Art von Nierentumoren entstehen bei HLRCC und wie wachsen sie?
  • Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit HLRCC einen Nierentumor entwickelt?

Personen mit bekanntem oder vermutetem HLRCC (und ihre Familienmitglieder jeden Alters) können für diese Studie in Frage kommen. Dazu gehören Personen in Familien, in denen ein oder mehrere Mitglieder an Hautleiomyomen und Nierenkrebs leiden; Haut-Leiomyom und Uterus-Leiomyom; mehrere Hautleiomyome; Nierenkrebs und Uterusleiomyome oder Nierenkrebs im Einklang mit HLRCC, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Sammelrohr oder Papillentyp II. Die Kandidaten werden mit einer körperlichen Untersuchung, Familienanamnese und, für betroffene Familienmitglieder, einer Überprüfung der Krankenakten, einschließlich pathologischer Objektträger und Computertomographie (CT)- oder Magnetresonanztomographie (MRT)-Scans, untersucht.

Die Teilnehmer werden Tests und Verfahren unterzogen, die Folgendes umfassen können:

  • Überprüfung von Krankenakten, Röntgenbildern und Gewebeschnitten
  • Körperliche Untersuchung und Familienanamnese
  • Hautuntersuchung
  • Gynäkologische Untersuchung für Frauen
  • Interviews mit einem Krebsarzt, Krebskrankenschwestern, einem Nierenchirurgen und einem genetischen Berater

  • Bluttests für:

    1. Genforschung zur Identifizierung des für HLRCC verantwortlichen Gens
    2. Bewertung der Leber-, Nieren-, Herz-, Bauchspeicheldrüsen- und Schilddrüsenfunktion
    3. Vollständiges Blutbild und Gerinnungsprofil
    4. Schwangerschaftstest für Frauen vor der Menopause
    5. PSA-Test für Prostatakrebs bei Männern über 40 Jahren
  • CT- oder MRT-Scans (nur für Teilnehmer ab 15 Jahren)
  • Hautbiopsie (chirurgische Entfernung einer kleinen Probe von Hautgewebe)
  • Wangenabstrich oder Mundspülung, um Zellen für die genetische Analyse zu sammeln
  • Medizinische Fotos von Läsionen
  • Fragebogen

Wenn die Tests abgeschlossen sind, besprechen die Teilnehmer die Ergebnisse mit einem Arzt und möglicherweise einer genetischen Krankenschwester oder einem genetischen Berater. Die genetischen Befunde werden den Teilnehmern nicht mitgeteilt, da ihre Bedeutung und Implikationen möglicherweise noch nicht verstanden sind. Die Teilnehmer können gebeten werden, je nach Zustand alle 3 Monate bis alle 3 Jahre für Nachuntersuchungen und Tests zum NIH zurückzukehren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund:

  • Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die die Anfälligkeit für die Entwicklung von Haut- und Uterus-Leiomyomen und Nierenzellkarzinomen verleiht.
  • HLRCC wird durch Mutationen im Enzym des Krebszyklus, der Fumarathydratase, verursacht, die auf Chromosom 1q42.3-q43 lokalisiert ist.

Ziele:

  • Definieren Sie das Risiko, bei diesem erblichen Krebssyndrom an Nierenkrebs, kutanem Leiomyom und uterinem Leiomyom zu erkranken
  • Definieren Sie die Arten und Merkmale (einschließlich Wachstumsmuster) von Nierenkrebs im Zusammenhang mit HLRCC.
  • Bestimmen Sie die Häufigkeit und Merkmale von HLRCC-assoziierten Fumarathydratase-Genmutationen.
  • Bestimmen Sie Genotyp/Phänotyp-Korrelationen.
  • Bestimmen Sie, ob andere Gene HLRCC verursacht haben.

Teilnahmeberechtigung:

-Eine Person aus einer Familie, in der ein oder mehrere biologische Familienmitglieder:

  • Kutanes Leiomyom und Nierenkrebs.
  • Kutanes Leiomyom und Uterus-Leiomyom.
  • Multiples kutanes Leiomyom.
  • Nierenkrebs und Uterusleiomyome.
  • Nierentumor-Histologie im Einklang mit HLRCC, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: Sammelrohr und/oder Papillen, Typ II.

Entwurf:

  • Diese seltenen biologischen Familien werden rekrutiert, um die Diagnose genetisch zu bestätigen, Größe und Lokalisation von Nierentumoren, Größe bei Präsentation, Wachstumsrate und Metastasierungspotenzial von Nierentumoren zu bestimmen.
  • Gentests werden angeboten, um die Wirkung von Mutationen auf die relative Aktivität verschiedener Keimbahn- und somatischer Mutationen zu beurteilen.
  • Wir werden feststellen, ob es einen Zusammenhang zwischen Mutation und Krankheitsphänotyp gibt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1130

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eine Person (einschließlich Patient) aus einer Familie, in der ein oder mehrere Familienmitglieder Folgendes haben: kutanes Leiomyom und Nierenkrebs, kutanes Leiomyom und uterines Leiomyom, multiples kutanes Leiomyom, Nierenkrebs und uterines Leiomyom, Nierentumor-Histologie im Einklang mit HLRCC einschließlich, aber nicht beschränkt auf: Sammelrohr und/oder Papillare, Typ II.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten, bei denen ein Phänotyp oder Genotyp vermutet wird oder bekannt ist, der auf eine hereditäre Leiomyomatose und ein Nierenzellkrebssyndrom (HLRCC) hindeutet, wie z.

  • Kutanes Leiomyom und Nierenkrebs
  • Kutanes Leiomyom und Uterus-Leiomyom
  • Multiples kutanes Leiomyom
  • Nierenkrebs und Uterusleiomyome
  • Nierentumor-Histologie im Einklang mit HRLRCC, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: Sammelrohr und/oder Papillen, Typ II
  • Alle Patienten und Eltern/Erziehungsberechtigten für Kinder unter 18 Jahren müssen eine Einverständniserklärung unterzeichnen, aus der hervorgeht, dass sie den Prüfcharakter und die Risiken dieser Studie verstehen, bevor Studien im Zusammenhang mit dem Protokoll durchgeführt werden. Patienten unter 18 Jahren, die jedoch 13 Jahre oder älter sind, werden gebeten, vor der Teilnahme eine Einverständniserklärung zu unterschreiben.
  • Die Teilnehmer müssen >= 2 Jahre alt sein.
  • Ein (blutsverwandter) Verwandter eines Patienten mit einer bestätigten oder vermuteten HLRCC-Diagnose.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
3 / Nicht-biologische Familienmitglieder
Ehepartner, die sich hauptsächlich für die Kopplungsanalyse angemeldet haben (Ehepartner wurden aus den Einschlusskriterien für diese Studie entfernt. Diese geschlossene Kohorte ist für ehemals im Studium eingeschriebene Ehepartner.)
1 / Individuen
Personen mit bekanntem oder vermutetem erblichen Leiomyomatose und Nierenzellkrebssyndrom (HLRCC)
2 / Familienmitglieder
Familienmitglieder (im Zusammenhang mit Blut) von Personen, die erblicher Leiomyomatose und Nierenzellkrebs -Syndrom (HLRCC) haben oder vermutet werden, dass sie vermutet werden oder vermutet werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmen Sie die Häufigkeit und Merkmale von HLRCC-assoziierten Fumarathydratase-Genmutationen.
Zeitfenster: laufend
Molekulargenetische Unterschiede zwischen normalen und tumorerzeugenden Mutationen der Fumarathydratase (Fumerase).
laufend
Bestimmen Sie die klinischen Manifestationen von HLRCC
Zeitfenster: laufend
Entnahme von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe.
laufend
Bestimmen Sie, ob andere Gene HLRCC verursachen.
Zeitfenster: laufend
Molekulargenetische Unterschiede zwischen normalen und tumorigenen Zellen.
laufend
Bestimmen Sie Genotyp/Phänotyp-Korrelationen.
Zeitfenster: laufend
Nachweis und Expressionsanalyse von Gen(en).
laufend
Definieren Sie die Arten und Merkmale (einschließlich Wachstumsmuster) von Nierenkrebs im Zusammenhang mit HLRCC.
Zeitfenster: laufend
Nachweis und Expressionsanalyse von Gen(en).
laufend
Definieren Sie das Risiko, bei diesem erblichen Krebssyndrom an Nierenkrebs, kutanem Leiomyom und uterinem Leiomyom zu erkranken.
Zeitfenster: laufend
Entnahme von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Februar 2003

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Dezember 2002

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Dezember 2002

Zuerst gepostet (Geschätzt)

18. Dezember 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

21. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 030066
  • 03-C-0066

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Alle in der Krankenakte aufgezeichneten IPD werden auf Anfrage an intramurale Prüfärzte weitergegeben. @@@@@@Darüber hinaus werden alle großangelegten Genomsequenzierungsdaten mit Abonnenten von dbGaP geteilt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Klinische Daten verfügbar während der Studie und auf unbestimmte Zeit.@@@@@@Genomic Daten sind verfügbar, sobald genomische Daten pro Protokoll GDS-Plan hochgeladen wurden, solange die Datenbank aktiv ist.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Klinische Daten werden über ein BTRIS-Abonnement und mit Genehmigung des Studien-PI zur Verfügung gestellt.@@@@@@Genomische Daten werden über dbGaP durch Anfragen an die Datenverwalter zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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