Leiomiomatosis Hereditaria Cáncer de Células Renales - Estudio de la Causa Genética y la Predisposición al Cáncer Renal
15 de septiembre de 2026 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Cáncer de células renales de leiomiomatosis hereditaria (HLRCC): identificación del gen de la enfermedad y caracterización de la predisposición al cáncer renal
Este estudio investigará qué causa el cáncer de células renales (riñón) de leiomiomatosis hereditaria, o HLRCC, y cómo se relaciona la enfermedad con el desarrollo de tumores renales. Los leiomiomas son tumores benignos (no cancerosos) que surgen del músculo liso. HLRCC puede causar varios problemas de salud. Algunas personas desarrollan protuberancias rojas en la piel que a veces pueden ser dolorosas. Algunas mujeres con HLRCC pueden desarrollar leiomiomas del útero. En algunas familias, las personas con HLRCC desarrollan tumores renales. Este estudio tratará de determinar:
- Qué cambios genéticos (mutaciones) causan HLRCC
- Qué tipo de tumores renales se desarrollan en HLRCC y cómo crecen
- ¿Cuál es la probabilidad de que una persona con HLRCC desarrolle un tumor renal?
Las personas con HLRCC conocido o sospechado (y sus familiares de cualquier edad) pueden ser elegibles para este estudio. Esto incluye personas en familias en las que uno o más miembros tienen leiomioma de piel y cáncer de riñón; leiomioma de piel y leiomioma uterino; leiomiomas cutáneos múltiples; cáncer de riñón y leiomiomas uterinos, o cáncer de riñón compatible con HLRCC, incluidos, entre otros, conducto colector o papilar, tipo II. Los candidatos serán evaluados con un examen físico, antecedentes familiares y, para los miembros de la familia afectados, una revisión de los registros médicos, incluidas las diapositivas de patología y las tomografías computarizadas (TC) o las imágenes por resonancia magnética (IRM).
Los participantes se someterán a pruebas y procedimientos que pueden incluir lo siguiente:
- Revisión de registros médicos, radiografías y portaobjetos de tejido.
- Exploración física y antecedentes familiares
- examen de la piel
- Examen ginecológico para mujeres.
- Entrevistas con un oncólogo, enfermeros especializados en cáncer, un cirujano renal y un asesor genético
Análisis de sangre para:
- Investigación genética para identificar el gen responsable de HLRCC
- Evaluación de la función hepática, renal, cardíaca, pancreática y tiroidea
- Hemograma completo y perfil de coagulación
- Prueba de embarazo para mujeres premenopáusicas
- Prueba de PSA para el cáncer de próstata en hombres mayores de 40 años
- Tomografías computarizadas o resonancias magnéticas (solo para participantes mayores de 15 años)
- Biopsia de piel (extracción quirúrgica de una pequeña muestra de tejido de la piel)
- Hisopado de mejilla o enjuague bucal para recolectar células para análisis genético
- Fotografías médicas de lesiones.
- Cuestionario
Cuando se completen las pruebas, los participantes discutirán los resultados con un médico y posiblemente con una enfermera genética o un asesor genético. Los hallazgos genéticos no se revelarán a los participantes porque es posible que aún no se entiendan su significado e implicaciones. Es posible que se solicite a los participantes que regresen a los NIH cada 3 meses a cada 3 años, según su condición, para exámenes y pruebas de seguimiento.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Fondo:
- La leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales (HLRCC) es un raro trastorno hereditario autosómico dominante que confiere susceptibilidad a desarrollar leiomiomas cutáneos y uterinos y carcinoma de células renales.
- HLRCC es causado por mutaciones en la enzima del ciclo de Krebs, fumarato hidratasa localizada en el cromosoma 1q42.3-q43.
Objetivos:
- Definir el riesgo de desarrollar cáncer renal, leiomioma cutáneo y leiomioma uterino en este síndrome de cáncer hereditario
- Definir los tipos y características (incluidos los patrones de crecimiento) del cáncer renal asociado con HLRCC.
- Determinar la incidencia y las características de las mutaciones del gen de la fumarato hidratasa asociadas a HLRCC.
- Determinar las correlaciones genotipo/fenotipo.
- Determinar si otros genes causaron HLRCC.
Elegibilidad:
-Un individuo de una familia en la que uno o más miembros de la familia biológica tienen:
- Leiomioma cutáneo y cáncer de riñón.
- Leiomioma cutáneo y leiomioma uterino.
- Leiomioma cutáneo múltiple.
- Cáncer de riñón y leiomiomas uterinos.
- Histología del tumor renal compatible con HLRCC que incluye, entre otros: conducto colector y/o papilar, tipo II.
Diseño:
- Estas familias biológicas raras serán reclutadas para confirmar genéticamente el diagnóstico, determinar el tamaño y la ubicación de los tumores renales, el tamaño en el momento de la presentación, la tasa de crecimiento y el potencial metastásico de los tumores renales.
- Se ofrecerán pruebas genéticas para apreciar el efecto de las mutaciones en la actividad relativa de varias mutaciones somáticas y de la línea germinal.
- Determinaremos si existe una relación entre la mutación y el fenotipo de la enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1130
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Deborah A Nielsen, R.N.
- Número de teléfono: (240) 760-6247
- Correo electrónico: deborah.nielsen@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: W. Marston Linehan, M.D.
- Número de teléfono: (240) 858-3700
- Correo electrónico: linehanm@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de teléfono: 888-624-1937
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Un individuo (incluido el paciente) de una familia en la que uno o más miembros de la familia tienen: leiomioma cutáneo y cáncer de riñón, leiomioma cutáneo y leiomioma uterino, leiomioma cutáneo múltiple, cáncer de riñón y leiomioma uterino, histología del tumor renal compatible con HLRCC que incluye, pero no limitado a: Conducto Colector y/o Papilar, Tipo II.
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Pacientes que se sospecha o se sabe que tienen un fenotipo o genotipo sugestivo de leiomiomatosis hereditaria y síndrome de cáncer de células renales (HLRCC), como:
- Leiomioma cutáneo y cáncer de riñón
- Leiomioma cutáneo y leiomioma uterino
- Leiomioma cutáneo múltiple
- Cáncer de riñón y leiomiomas uterinos
- Histología del tumor renal compatible con HRLRCC que incluye, entre otros: conducto colector y/o papilar, tipo II
- Todos los pacientes y padres/tutores, para niños menores de 18 años, deben firmar un documento de consentimiento informado que indique su comprensión de la naturaleza de investigación y los riesgos de este estudio antes de realizar cualquier estudio relacionado con el protocolo. A los pacientes menores de 18 años pero mayores de 13 años se les pedirá que firmen un documento de consentimiento antes de participar.
- Los participantes deben tener >= 2 años de edad.
- Un pariente (pariente de sangre) de un paciente con un diagnóstico confirmado o sospechado de HLRCC.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Ninguna
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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3 / Familiares no biológicos
Los cónyuges se inscribieron principalmente para el análisis de vinculación (los cónyuges se eliminaron de los criterios de inclusión para este estudio.
Esta cohorte cerrada es para cónyuges previamente inscritos en el estudio).
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1 / individuos
Individuos con leiomioomatosis hereditaria conocida o sospechosa y síndrome de cáncer de células renales (HLRCC)
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2 / miembros de la familia
Miembros de la familia (relacionados por sangre) de individuos que tienen o son sospechosos de tener leiomioomatosis hereditaria y síndrome de cáncer de células renales (HLRCC)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar la incidencia y las características de las mutaciones del gen de la fumarato hidratasa asociadas a HLRCC.
Periodo de tiempo: en curso
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Diferencias genéticas moleculares entre mutaciones de fumarato hidratasa (fumerasa) normales y tumorigénicas.
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en curso
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Determinar las manifestaciones clínicas de HLRCC
Periodo de tiempo: en curso
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Colección de sangre, orina y/o tejido benigno y maligno.
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en curso
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Determinar si otros genes causan HLRCC.
Periodo de tiempo: en curso
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Diferencias genéticas moleculares entre células normales y tumorigénicas.
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en curso
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Determinar las correlaciones genotipo/fenotipo.
Periodo de tiempo: en curso
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Detección y análisis de expresión de gen(es).
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en curso
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Definir los tipos y características (incluidos los patrones de crecimiento) del cáncer renal asociado con HLRCC.
Periodo de tiempo: en curso
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Detección y análisis de expresión de gen(es).
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en curso
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Definir el riesgo de desarrollar cáncer renal, leiomioma cutáneo y leiomioma uterino en este síndrome de cáncer hereditario.
Periodo de tiempo: en curso
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Colección de sangre, orina y/o tejido benigno y maligno.
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en curso
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Linehan WM, Lerman MI, Zbar B. Identification of the von Hippel-Lindau (VHL) gene. Its role in renal cancer. JAMA. 1995 Feb 15;273(7):564-70. No abstract available.
- Latif F, Tory K, Gnarra J, Yao M, Duh FM, Orcutt ML, Stackhouse T, Kuzmin I, Modi W, Geil L, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science. 1993 May 28;260(5112):1317-20. doi: 10.1126/science.8493574.
- Zbar B, Tory K, Merino M, Schmidt L, Glenn G, Choyke P, Walther MM, Lerman M, Linehan WM. Hereditary papillary renal cell carcinoma. J Urol. 1994 Mar;151(3):561-6. doi: 10.1016/s0022-5347(17)35015-2.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de febrero de 2003
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de diciembre de 2002
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de diciembre de 2002
Publicado por primera vez (Estimado)
18 de diciembre de 2002
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de septiembre de 2026
Última verificación
17 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias De Tejido Muscular
- Neoplasias Renales
- Leiomioma
Otros números de identificación del estudio
- 030066
- 03-C-0066
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
.Todos los IPD registrados en el registro médico se compartirán con los investigadores internos cuando lo soliciten.
@@@@@@Además, todos los datos de secuenciación genómica a gran escala se compartirán con los suscriptores de dbGaP.
Marco de tiempo para compartir IPD
Datos clínicos disponibles durante el estudio y de forma indefinida.@@@@@@Genomic
los datos están disponibles una vez que se cargan los datos genómicos según el plan GDS del protocolo mientras la base de datos esté activa.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos clínicos estarán disponibles mediante suscripción a BTRIS y con el permiso del IP del estudio.@@@@@@Los datos genómicos están disponibles a través de dbGaP a través de solicitudes a los custodios de datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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