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Léiomyomatose héréditaire Cancer des cellules rénales - Étude de la cause génétique et de la prédisposition au cancer du rein

15 septembre 2026 mis à jour par: National Cancer Institute (NCI)

Cancer des cellules rénales par léiomyomatose héréditaire (HLRCC) : identification du gène de la maladie et caractérisation de la prédisposition au cancer du rein

Cette étude examinera les causes du cancer des cellules rénales (rein) de la léiomyomatose héréditaire, ou HLRCC, et comment la maladie est liée au développement de tumeurs rénales. Les léiomyomes sont des tumeurs bénignes (non cancéreuses) provenant des muscles lisses. Le HLRCC peut causer divers problèmes de santé. Certaines personnes développent des bosses rouges sur la peau qui peuvent parfois être douloureuses. Certaines femmes atteintes de HLRCC peuvent développer des léiomyomes de l'utérus. Dans certaines familles, les personnes atteintes de HLRCC développent des tumeurs rénales. Cette étude tentera de déterminer :

Quels changements génétiques (mutations) provoquent le HLRCC
Quel type de tumeurs rénales se développent dans le HLRCC et comment elles se développent
Quelle est la probabilité qu'une personne atteinte de HLRCC développe une tumeur rénale

Les personnes atteintes d'un HLRCC connu ou suspecté (et les membres de leur famille de tout âge) peuvent être éligibles pour cette étude. Cela inclut les personnes appartenant à des familles dont un ou plusieurs membres ont un léiomyome cutané et un cancer du rein ; léiomyome cutané et léiomyome utérin; léiomyomes cutanés multiples ; cancer du rein et léiomyomes utérins, ou cancer du rein compatible avec le HLRCC, y compris, mais sans s'y limiter, le canal collecteur ou papillaire, type II. Les candidats seront présélectionnés avec un examen physique, des antécédents familiaux et, pour les membres de la famille concernés, un examen des dossiers médicaux, y compris des diapositives de pathologie et des tomodensitométries (CT) ou des imageries par résonance magnétique (IRM).

Les participants subiront des tests et des procédures pouvant inclure les éléments suivants :

Examen des dossiers médicaux, des radiographies et des lames de tissus
Examen physique et antécédents familiaux
Examen de la peau
Examen gynécologique pour les femmes
Entretiens avec un médecin spécialiste du cancer, des infirmières spécialisées dans le domaine du cancer, un chirurgien spécialiste des reins et un conseiller en génétique
Tests sanguins pour :
1. Recherche génétique pour identifier le gène responsable du HLRCC
2. Évaluation des fonctions hépatique, rénale, cardiaque, pancréatique et thyroïdienne
3. Formule sanguine complète et profil de coagulation
4. Test de grossesse pour les femmes pré-ménopausées
5. Test PSA pour le cancer de la prostate chez les hommes de plus de 40 ans
CT ou IRM (pour les participants de 15 ans et plus seulement)
Biopsie cutanée (ablation chirurgicale d'un petit échantillon de tissu cutané)
Frottis de joue ou bain de bouche pour recueillir des cellules pour analyse génétique
Photographies médicales des lésions
Questionnaire

Une fois les tests terminés, les participants discuteront des résultats avec un médecin et éventuellement une infirmière en génétique ou un conseiller en génétique. Les découvertes génétiques ne seront pas révélées aux participants car leur signification et leurs implications peuvent ne pas encore être comprises. Les participants peuvent être invités à retourner au NIH tous les 3 mois à tous les 3 ans, selon leur état, pour des examens et des tests de suivi.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Arrière plan:

La léiomyomatose héréditaire et le cancer des cellules rénales (HLRCC) est une maladie rare à transmission autosomique dominante qui confère une susceptibilité à développer des léiomyomes cutanés et utérins et un carcinome à cellules rénales.
Le HLRCC est causé par des mutations de l'enzyme du cycle de Krebs, la fumarate hydratase localisée sur le chromosome 1q42.3-q43.

Objectifs:

Définir le risque de développer un cancer du rein, un léiomyome cutané et un léiomyome utérin dans ce syndrome de cancer héréditaire
Définir les types et les caractéristiques (y compris les schémas de croissance) du cancer du rein associé au HLRCC.
Déterminer l'incidence et les caractéristiques des mutations du gène fumarate hydratase associées au HLRCC.
Déterminer les corrélations génotype/phénotype.
Déterminer si d'autres gènes ont causé le HLRCC.

Admissibilité:

-Un individu issu d'une famille dont un ou plusieurs membres de la famille biologique ont :

Léiomyome cutané et cancer du rein.
Léiomyome cutané et léiomyome utérin.
Léiomyome cutané multiple.
Cancer du rein et léiomyomes utérins.
Histologie de la tumeur rénale compatible avec le HLRCC, y compris, mais sans s'y limiter : Canal collecteur et/ou papillaire, type II.

Concevoir:

Ces familles biologiques rares seront recrutées pour confirmer génétiquement le diagnostic, déterminer la taille et l'emplacement des tumeurs rénales, la taille à la présentation, le taux de croissance et le potentiel métastatique des tumeurs rénales.
Des tests génétiques seront proposés pour mieux apprécier l'effet des mutations sur l'activité relative de diverses mutations germinales et somatiques.
Nous déterminerons s'il existe une relation entre la mutation et le phénotype de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1130

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Deborah A Nielsen, R.N.
Numéro de téléphone: (240) 760-6247
E-mail: deborah.nielsen@nih.gov

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: W. Marston Linehan, M.D.
Numéro de téléphone: (240) 858-3700
E-mail: linehanm@mail.nih.gov

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - Recrutement
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Numéro de téléphone: 888-624-1937

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Un individu (y compris un patient) d'une famille dans laquelle un ou plusieurs membres de la famille ont : un léiomyome cutané et un cancer du rein, un léiomyome cutané et un léiomyome utérin, un léiomyome cutané multiple, un cancer du rein et des léiomyomes utérins, une histologie de tumeur rénale compatible avec le HLRCC, y compris, mais non limité à : Conduit collecteur et/ou papillaire, type II.

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Patients suspectés ou connus pour avoir un phénotype ou un génotype évocateur de la léiomyomatose héréditaire et du syndrome de cancer des cellules rénales (HLRCC), tels que :

Léiomyome cutané et cancer du rein
Léiomyome cutané et léiomyome utérin
Léiomyome cutané multiple
Cancer du rein et léiomyomes utérins
Histologie de la tumeur rénale compatible avec le HRLRCC, y compris, mais sans s'y limiter : Canal collecteur et/ou papillaire, type II
Tous les patients et parents/tuteurs, pour les enfants de moins de 18 ans, doivent signer un document de consentement éclairé indiquant leur compréhension de la nature expérimentale et des risques de cette étude avant que toute étude liée au protocole ne soit réalisée. Les patients de moins de 18 ans mais âgés de 13 ans ou plus devront signer un document d'assentiment avant de participer.
Les participants doivent avoir >= 2 ans.
Un parent (apparenté par le sang) d'un patient avec un diagnostic confirmé ou suspecté de HLRCC.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
3/ Membres de la famille non biologiques Conjoints inscrits principalement pour l'analyse de liaison (les conjoints ont été retirés des critères d'inclusion pour cette étude. Cette cohorte fermée concerne les conjoints précédemment inscrits à l'étude.)
1 / individus Individus atteints de léiomyomatose héréditaire connue ou suspectée et syndrome du cancer des cellules rénales (HLRCC)
2 / membres de la famille Les membres de la famille (liés par le sang) de personnes qui ont ou sont soupçonnées d'avoir une léiomyomatose héréditaire et un syndrome du cancer des cellules rénales (HLRCC)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Déterminer l'incidence et les caractéristiques des mutations du gène fumarate hydratase associées au HLRCC. Délai: en cours	Différences génétiques moléculaires entre les mutations normales et tumorigènes de la fumarate hydratase (fumérase).	en cours
Déterminer les manifestations cliniques du HLRCC Délai: en cours	Prélèvement de sang, d'urine et/ou de tissus bénins et malins.	en cours
Déterminer si d'autres gènes causent le HLRCC. Délai: en cours	Différences génétiques moléculaires entre les cellules normales et tumorigènes.	en cours
Déterminer les corrélations génotype/phénotype. Délai: en cours	Détection et analyse de l'expression de gène(s).	en cours
Définir les types et les caractéristiques (y compris les schémas de croissance) du cancer du rein associé au HLRCC. Délai: en cours	Détection et analyse de l'expression de gène(s).	en cours
Définir le risque de développer un cancer du rein, un léiomyome cutané et un léiomyome utérin dans ce syndrome de cancer héréditaire. Délai: en cours	Prélèvement de sang, d'urine et/ou de tissus bénins et malins.	en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

Chercheur principal: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 février 2003

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 décembre 2002

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 décembre 2002

Première publication (Estimé)

18 décembre 2002

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 septembre 2026

Dernière vérification

17 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

030066
03-C-0066

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

.Toutes les IPD enregistrées dans le dossier médical seront partagées avec les enquêteurs intra-muros sur demande. @@@@@@De plus, toutes les données de séquençage génomique à grande échelle seront partagées avec les abonnés à dbGaP.

Délai de partage IPD

Données cliniques disponibles pendant l'étude et indéfiniment.@@@@@@Génomique les données sont disponibles une fois que les données génomiques sont téléchargées conformément au plan GDS du protocole tant que la base de données est active.

Critères d'accès au partage IPD

Les données cliniques seront mises à disposition via un abonnement à BTRIS et avec l'autorisation du PI de l'étude.@@@@@@Les données génomiques sont mises à disposition via dbGaP par le biais de demandes adressées aux dépositaires de données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

PROTOCOLE D'ÉTUDE
SÈVE
CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

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