Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Örökletes leiomyomatosis vesesejtes rák – A genetikai ok és a veserákra való hajlam vizsgálata

2026. szeptember 15. frissítette: National Cancer Institute (NCI)

Örökletes leiomyomatosis vesesejtes rák (HLRCC): A betegség gén azonosítása és a veserákra való hajlam jellemzése

Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogy mi okozza az örökletes leiomyomatosis vesesejtes rákot vagy HLRCC-t, és hogyan kapcsolódik a betegség a vese daganatok kialakulásához. A leiomyomák jóindulatú (nem rákos) daganatok, amelyek a simaizomból erednek. A HLRCC különféle egészségügyi problémákat okozhat. Néhány ember bőrén vörös dudorok jelennek meg, amelyek időnként fájdalmasak lehetnek. Egyes HLRCC-ben szenvedő nőknél a méh leiomyomája alakulhat ki. Egyes családokban a HLRCC-ben szenvedőknél vese daganatok alakulnak ki. Ez a tanulmány megpróbálja meghatározni:

  • Milyen génváltozások (mutációk) okozzák a HLRCC-t
  • Milyen vese daganatok alakulnak ki HLRCC-ben és hogyan nőnek
  • Mi az esélye annak, hogy egy HLRCC-ben szenvedő személynél vese daganat alakul ki

Az ismert vagy gyanított HLRCC-ben szenvedők (és családtagjaik bármely életkorban) részt vehetnek ebben a vizsgálatban. Ide tartoznak azok a családok, akiknek egy vagy több tagja bőrlejomiómában és veserákban szenved; bőr leiomyoma és méh leiomyoma; többszörös bőr leiomyoma; veserák és méh leiomyomák, vagy a HLRCC-vel összhangban lévő veserák, beleértve, de nem kizárólagosan, a II. típusú gyűjtőcsatornát vagy papillárist. A jelentkezőket fizikális vizsgálattal, családi anamnézissel, és az érintett családtagok esetében az orvosi feljegyzések áttekintésével szűrik, beleértve a patológiás tárgylemezeket és a számítógépes tomográfiát (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) is.

A résztvevők teszteken és eljárásokon mennek keresztül, amelyek a következőket foglalhatják magukban:

  • Orvosi feljegyzések, röntgenfelvételek és szövetlemezek áttekintése
  • Fizikális vizsgálat és családtörténet
  • Bőrvizsgálat
  • Nőgyógyászati ​​vizsgálat nőknek
  • Interjúk rákorvossal, rákápolókkal, vesesebésszel és genetikai tanácsadóval

  • Vérvizsgálatok:

    1. Genetikai kutatás a HLRCC-ért felelős gén azonosítására
    2. A máj, a vese, a szív, a hasnyálmirigy és a pajzsmirigy működésének értékelése
    3. Teljes vérkép és véralvadási profil
    4. Terhességi teszt menopauza előtti nők számára
    5. PSA-teszt prosztatarák kimutatására 40 év feletti férfiaknál
  • CT- vagy MRI-vizsgálatok (csak 15 éves és idősebb résztvevők számára)
  • Bőrbiopszia (kis bőrszövetminta műtéti eltávolítása)
  • Arccampon vagy szájöblítő a sejtek összegyűjtésére genetikai elemzéshez
  • Orvosi fényképek a sérülésekről
  • Kérdőív

A tesztek befejeztével a résztvevők megbeszélik az eredményeket egy orvossal, esetleg egy genetikai nővérrel vagy genetikai tanácsadóval. A genetikai leleteket nem fedik fel a résztvevők számára, mert lehet, hogy még nem értik a jelentésüket és a következményeket. A résztvevőket megkérhetik, hogy állapotuktól függően 3 havonta és 3 évente térjenek vissza az NIH-hoz utóvizsgálatok és tesztek céljából.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Háttér:

  • Az örökletes leiomyomatosis és vesesejtes rák (HLRCC) egy ritka, autoszomálisan dominánsan öröklődő rendellenesség, amely hajlamos bőr- és méh leiomyomák és vesesejtes karcinóma kialakulására.
  • A HLRCC-t a Krebs-ciklus enzim, az 1q42.3-q43 kromoszómán lokalizált fumarát-hidratáz mutációi okozzák.

Célok:

  • Határozza meg a veserák, a bőr leiomyoma és a méh leiomyoma kialakulásának kockázatát ebben az örökletes rákszindrómában
  • Határozza meg a HLRCC-vel kapcsolatos veserák típusait és jellemzőit (beleértve a növekedési mintákat is).
  • Határozza meg a HLRCC-hez kapcsolódó fumarát-hidratáz génmutációk előfordulását és jellemzőit.
  • Határozza meg a genotípus/fenotípus összefüggéseket.
  • Határozza meg, hogy más gének okozták-e a HLRCC-t.

Jogosultság:

- Olyan családból származó egyén, amelyben egy vagy több biológiai családtag rendelkezik:

  • Bőr leiomyoma és veserák.
  • Bőr leiomyoma és méh leiomyoma.
  • Többszörös bőr leiomyoma.
  • Veserák és méh leiomyoma.
  • A HLRCC-vel összhangban lévő vesetumor szövettan, beleértve, de nem kizárólagosan: II. típusú gyűjtőcsatorna és/vagy papilláris.

Tervezés:

  • Ezeket a ritka biológiai családokat a diagnózis genetikai megerősítésére, a vesetumorok méretének és helyének, a megjelenéskori méretnek, a növekedési sebességnek és a vese daganatok metasztatikus potenciáljának meghatározására veszik fel.
  • Genetikai tesztelést ajánlanak fel, hogy felmérjék a mutációk hatását a különböző csíravonal és szomatikus mutációk relatív aktivitására.
  • Meg fogjuk határozni, hogy van-e kapcsolat a mutáció és a betegség fenotípusa között.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1130

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonszám: 888-624-1937

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Egy egyén (beleértve a beteget is) olyan családból, amelyben egy vagy több családtag rendelkezik: bőr leiomyoma és veserák, bőr leiomyoma és méh leiomyoma, többszörös bőr leiomyoma, veserák és méh leiomyoma, vese daganat szövettana összhangban van a HLRCC-vel, beleértve, de nem a következőkre korlátozódik: II. típusú gyűjtőcsatorna és/vagy papilláris.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Gyaníthatóan vagy ismerten örökletes leiomyomatosisra és vesesejtes rák szindrómára (HLRCC) utaló fenotípus vagy genotípus, például:

  • Bőr leiomyoma és veserák
  • Bőr leiomyoma és méh leiomyoma
  • Többszörös bőr leiomyoma
  • Veserák és méh leiomyoma
  • A HRLRCC-vel összhangban lévő vese tumor szövettana, beleértve, de nem kizárólagosan: II. típusú csatorna és/vagy papilláris gyűjtőcsatorna
  • A 18 évnél fiatalabb gyermekek esetében minden betegnek és szülőnek/gondviselőnek alá kell írnia egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot, amely jelzi, hogy megérti a vizsgálati természetet és a vizsgálat kockázatait, mielőtt bármilyen protokollhoz kapcsolódó vizsgálatot végeznének. A 18 év alatti, de 13 éves vagy annál idősebb betegek részvétele előtt egy hozzájáruló okiratot kell aláírniuk.
  • A résztvevőknek legalább 2 évesnek kell lenniük.
  • Megerősített vagy feltételezett HLRCC-diagnózissal rendelkező beteg rokona (vérrel kapcsolatos).

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
3 / Nem biológiai családtagok
A házastársak elsősorban kapcsolatelemzés céljából vettek részt (a házastársakat eltávolították a vizsgálat felvételi kritériumai közül. Ez a zárt kohorsz a korábban tanulmányi tanulmányokra beiratkozott házastársakra vonatkozik.)
1 / egyének
Az ismert vagy gyanúsított örökletes leiomyomatosis és vesesejtrák szindróma (HLRCC)
2 / családtagok
Családtagok (vérrel összefüggésben) azoknak az egyéneknek, akiknek vagy gyanújaik vannak, vagy gyanítják, hogy örökletes leiomyomatosis és vese sejtrák szindróma (HLRCC)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Határozza meg a HLRCC-hez kapcsolódó fumarát-hidratáz génmutációk előfordulását és jellemzőit.
Időkeret: folyamatban lévő
Molekuláris genetikai különbségek a normál és a tumorigén fumarát-hidratáz (fumeráz) mutációk között.
folyamatban lévő
Határozza meg a HLRCC klinikai megnyilvánulásait
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, vizelet és/vagy jó- és rosszindulatú szövetek gyűjtése.
folyamatban lévő
Határozza meg, hogy más gének okozzák-e a HLRCC-t.
Időkeret: folyamatban lévő
Molekuláris genetikai különbségek a normál és tumorigén sejtek között.
folyamatban lévő
Határozza meg a genotípus/fenotípus összefüggéseket.
Időkeret: folyamatban lévő
Gén(ek) kimutatása és expressziós elemzése.
folyamatban lévő
Határozza meg a HLRCC-vel kapcsolatos veserák típusait és jellemzőit (beleértve a növekedési mintákat is).
Időkeret: folyamatban lévő
Gén(ek) kimutatása és expressziós elemzése.
folyamatban lévő
Határozza meg a veserák, a bőr leiomyoma és a méh leiomyoma kialakulásának kockázatát ebben az örökletes rákszindrómában.
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, vizelet és/vagy jó- és rosszindulatú szövetek gyűjtése.
folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2003. február 24.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2002. december 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2002. december 17.

Első közzététel (Becsült)

2002. december 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 17.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 030066
  • 03-C-0066

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.Az egészségügyi dokumentációban rögzített összes IPD-t kérésre megosztjuk az intramurális nyomozókkal. @@@@@@Emellett minden nagyszabású genomikus szekvenálási adat meg lesz osztva a dbGaP előfizetőivel.

IPD megosztási időkeret

A vizsgálat során és határozatlan ideig elérhető klinikai adatok.@@@@@@Genomic az adatok akkor állnak rendelkezésre, ha a genomikai adatokat a protokoll GDS-terv szerint feltöltik, mindaddig, amíg az adatbázis aktív.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A klinikai adatokat a BTRIS előfizetésével és a PI tanulmány engedélyével teszik elérhetővé.@@@@@@ A genomiális adatok a dbGaP-n keresztül érhetők el az adatőrzőkhöz intézett kérések útján.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel