Leiomiomatosi ereditaria Cancro a cellule renali - Studio della causa genetica e della predisposizione al cancro renale

Questo studio indagherà su cosa causa il cancro ereditario delle cellule renali (rene) della leiomiomatosi, o HLRCC, e in che modo la malattia è correlata allo sviluppo di tumori renali. I leiomiomi sono tumori benigni (non cancerosi) derivanti dalla muscolatura liscia. HLRCC può causare vari problemi di salute. Alcune persone sviluppano protuberanze rosse sulla pelle che a volte possono essere dolorose. Alcune donne con HLRCC possono sviluppare leiomiomi dell'utero. In alcune famiglie, le persone con HLRCC sviluppano tumori renali. Questo studio cercherà di determinare:

• Quali cambiamenti genetici (mutazioni) causano HLRCC
• Che tipo di tumori renali si sviluppano nell'HLRCC e come crescono
• Qual è la possibilità che una persona con HLRCC sviluppi un tumore ai reni

Le persone con HLRCC noto o sospetto (e i loro familiari di qualsiasi età) possono essere ammissibili a questo studio. Ciò include persone in famiglie in cui uno o più membri hanno leiomioma della pelle e cancro del rene; leiomioma cutaneo e leiomioma uterino; leiomiomi cutanei multipli; cancro del rene e leiomiomi uterini, o cancro del rene compatibile con HLRCC, incluso, ma non limitato a, dotto collettore o papillare, tipo II. I candidati saranno sottoposti a screening con un esame fisico, storia familiare e, per i membri della famiglia affetti, una revisione delle cartelle cliniche, inclusi i vetrini patologici e le scansioni di tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI).

I partecipanti saranno sottoposti a test e procedure che possono includere quanto segue:

• Revisione di cartelle cliniche, radiografie e vetrini di tessuto
• Esame fisico e storia familiare
• Esame della pelle
• Visita ginecologica per le donne
• Colloqui con un oncologo, infermieri oncologici, un chirurgo renale e un consulente genetico

• Esami del sangue per:

  1. Ricerca genetica per identificare il gene responsabile dell'HLRCC
  2. Valutazione della funzionalità epatica, renale, cardiaca, pancreatica e tiroidea
  3. Emocromo completo e profilo di coagulazione
  4. Test di gravidanza per donne in pre-menopausa
  5. Test del PSA per il cancro alla prostata negli uomini di età superiore ai 40 anni
• Scansioni TC o MRI (solo per partecipanti di età pari o superiore a 15 anni)
• Biopsia cutanea (rimozione chirurgica di un piccolo campione di tessuto cutaneo)
• Tampone guancia o collutorio per raccogliere le cellule per l'analisi genetica
• Fotografie mediche di lesioni
• Questionario

Quando i test saranno completati, i partecipanti discuteranno i risultati con un medico ed eventualmente un'infermiera genetica o un consulente genetico. I risultati genetici non saranno rivelati ai partecipanti perché il loro significato e le loro implicazioni potrebbero non essere ancora compresi. Ai partecipanti può essere chiesto di tornare al NIH da ogni 3 mesi a ogni 3 anni, a seconda delle loro condizioni, per esami e test di follow-up.