Perinnöllinen leiomyomatoosi munuaissolusyöpä – geneettisen syyn ja munuaissyöpäalttiuden tutkimus
tiistai 15. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)
Perinnöllinen leiomyomatoosi munuaissolusyöpä (HLRCC): Taudin geenin tunnistaminen ja munuaissyöpäalttiuden karakterisointi
Tässä tutkimuksessa selvitetään, mikä aiheuttaa perinnöllistä leiomyomatoosia munuaissolusyöpää eli HLRCC:tä ja miten sairaus liittyy munuaiskasvainten kehittymiseen. Leiomyoomat ovat hyvänlaatuisia (ei-syöpäisiä) kasvaimia, jotka johtuvat sileistä lihaksista. HLRCC voi aiheuttaa erilaisia terveysongelmia. Joidenkin ihmisten iholle kehittyy punaisia näppylöitä, jotka voivat toisinaan olla tuskallisia. Jotkut naiset, joilla on HLRCC, voivat kehittää kohdun leiomyoomia. Joissakin perheissä ihmisille, joilla on HLRCC, kehittyy munuaiskasvaimia. Tämä tutkimus yrittää selvittää:
- Mitkä geenimuutokset (mutaatiot) aiheuttavat HLRCC:tä
- Millaisia munuaiskasvaimia kehittyy HLRCC:ssä ja miten ne kasvavat
- Mikä todennäköisyys on, että henkilölle, jolla on HLRCC, kehittyy munuaiskasvain
Ihmiset, joilla on tiedossa tai epäillyt HLRCC (ja heidän perheenjäsenensä minkä tahansa ikäisenä), voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Tämä sisältää ihmiset perheissä, joissa yhdellä tai useammalla jäsenellä on iholeiomyooma ja munuaissyöpä; ihon leiomyooma ja kohdun leiomyooma; useat ihon leiomyoomat; munuaissyöpä ja kohdun leiomyoomat tai munuaissyöpä, joka on yhdenmukainen HLRCC:n kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, keräystiehyet tai papillaari, tyyppi II. Hakijat seulotaan fyysisellä tutkimuksella, sukuhistorialla ja sairastuneiden perheenjäsenten potilastietojen tarkastelulla, mukaan lukien patologiset diat ja tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI).
Osallistujat käyvät läpi testejä ja menettelyjä, jotka voivat sisältää seuraavat:
- Lääkärikertomusten, röntgensäteiden ja kudoslevyjen tarkastelu
- Fyysinen tarkastus ja sukuhistoria
- Ihon tutkimus
- Gynekologinen tutkimus naisille
- Haastattelut syöpälääkärin, syöpähoitajien, munuaiskirurgin ja geneettisen neuvonantajan kanssa
Verikokeet:
- Geenitutkimus HLRCC:stä vastuussa olevan geenin tunnistamiseksi
- Maksan, munuaisten, sydämen, haiman ja kilpirauhasen toiminnan arviointi
- Täydellinen verenkuva ja hyytymisprofiili
- Raskaustesti premenopausaalisille naisille
- PSA-testi eturauhassyövän varalta yli 40-vuotiailla miehillä
- CT- tai MRI-skannaukset (vain 15-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille)
- Ihobiopsia (pienen ihokudosnäytteen kirurginen poisto)
- Poskipuikko tai suuhuuhde solujen keräämiseksi geneettistä analyysiä varten
- Lääketieteelliset valokuvat vaurioista
- Kyselylomake
Kun testit on suoritettu, osallistujat keskustelevat tuloksista lääkärin ja mahdollisesti geneettisen sairaanhoitajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa. Geneettisiä löydöksiä ei paljasteta osallistujille, koska niiden merkitystä ja seurauksia ei ehkä vielä ymmärretä. Osallistujia voidaan pyytää palaamaan NIH:lle 3 kuukauden – 3 vuoden välein tilastaan riippuen seurantatutkimuksia ja testejä varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
- Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolusyöpä (HLRCC) on harvinainen autosomaalisesti hallitsevasti perinnöllinen sairaus, joka antaa alttiuden kehittää ihon ja kohdun leiomyoomia ja munuaissolusyöpää.
- HLRCC johtuu mutaatioista Krebsin syklin entsyymissä, fumaraattihydrataasissa, joka sijaitsee kromosomissa 1q42.3-q43.
Tavoitteet:
- Määrittele munuaissyövän, ihon leiomyooman ja kohdun leiomyooman kehittymisriski tässä perinnöllisessä syöpäoireyhtymässä
- Määritä HLRCC:hen liittyvän munuaissyövän tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
- Määritä HLRCC:hen liittyvien fumaraattihydrataasigeenimutaatioiden esiintyvyys ja ominaisuudet.
- Määritä genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot.
- Selvitä, aiheuttivatko muut geenit HLRCC:tä.
Kelpoisuus:
- Henkilö perheestä, jossa yhdellä tai useammalla biologisella perheenjäsenellä on:
- Ihon leiomyooma ja munuaissyöpä.
- Ihon leiomyoma ja kohdun leiomyoma.
- Usein ihon leiomyooma.
- Munuaissyöpä ja kohdun leiomyooma.
- Munuaiskasvain histologia, joka on yhdenmukainen HLRCC:n kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: keräyskanava ja/tai papillaari, tyyppi II.
Design:
- Nämä harvinaiset biologiset perheet värvätään vahvistamaan geneettisesti diagnoosi, määrittämään munuaiskasvainten koko ja sijainti, koko esittelyhetkellä, kasvunopeus ja munuaiskasvainten metastaattinen mahdollisuus.
- Mutaatioiden vaikutusta erilaisten ituradan ja somaattisten mutaatioiden suhteelliseen aktiivisuuteen tarjotaan geneettisellä testauksella.
- Selvitämme, onko mutaation ja sairauden fenotyypin välillä yhteyttä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1130
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Deborah A Nielsen, R.N.
- Puhelinnumero: (240) 760-6247
- Sähköposti: deborah.nielsen@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: W. Marston Linehan, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 858-3700
- Sähköposti: linehanm@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Puhelinnumero: 888-624-1937
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Yksilö (mukaan lukien potilas) perheestä, jossa yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on: ihon leiomyooma ja munuaissyöpä, ihon leiomyooma ja kohdun leiomyooma, multippeli ihon leiomyooma, munuaissyöpä ja kohdun leiomyooma, munuaiskasvaimen histologia, joka on yhdenmukainen HLRCC:n kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoitettu: Keräyskanava ja/tai papillaari, tyyppi II.
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Potilaat, joilla epäillään tai joilla tiedetään olevan perinnölliseen leiomyomatoosiin ja munuaissyöpäsyndroomaan (HLRCC) viittaava fenotyyppi tai genotyyppi, kuten:
- Ihon leiomyooma ja munuaissyöpä
- Ihon leiomyoma ja kohdun leiomyooma
- Usein ihon leiomyooma
- Munuaissyöpä ja kohdun leiomyooma
- Munuaiskasvaimen histologia, joka on yhdenmukainen HRLRCC:n kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: keräyskanava ja/tai papillaari, tyyppi II
- Kaikkien potilaiden ja alle 18-vuotiaiden lasten vanhempien/huoltajien on allekirjoitettava tietoinen suostumusasiakirja, joka osoittaa heidän ymmärryksensä tämän tutkimuksen luonteesta ja riskeistä, ennen kuin protokollaan liittyviä tutkimuksia suoritetaan. Alle 18-vuotiaita, mutta vähintään 13-vuotiaita potilaita pyydetään allekirjoittamaan suostumusasiakirja ennen osallistumista.
- Osallistujien tulee olla vähintään 2-vuotiaita.
- Potilaan, jolla on vahvistettu tai epäilty HLRCC-diagnoosi, sukulainen (verisukulainen).
POISTAMISKRITEERIT:
Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
3 / Ei-biologiset perheenjäsenet
Puolisot, jotka ilmoittautuivat ensisijaisesti sidosanalyysiin (puolisot on poistettu tämän tutkimuksen mukaanottokriteereistä.
Tämä suljettu kohortti on tarkoitettu puolisoille, jotka ovat aiemmin ilmoittautuneet opiskelemaan.)
|
|
1 / yksilöt
Henkilöt, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolukyövän oireyhtymä (HLRCC)
|
|
2 / perheenjäsenet
Perheenjäsenet (veri liittyvä) henkilöistä, joilla on tai epäillään olevan perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolukyöpäoireyhtymä (HLRCC)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä HLRCC:hen liittyvien fumaraattihydrataasigeenimutaatioiden esiintyvyys ja ominaisuudet.
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Molekyyligeneettiset erot normaalien ja tuumorigeenisten fumaraattihydrataasi (fumeraasi) -mutaatioiden välillä.
|
meneillään oleva
|
|
Määritä HLRCC:n kliiniset oireet
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Veren, virtsan ja/tai hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kudosten kerääminen.
|
meneillään oleva
|
|
Selvitä, aiheuttavatko muut geenit HLRCC:tä.
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Molekyyligeneettiset erot normaalien ja tuumorigeenisten solujen välillä.
|
meneillään oleva
|
|
Määritä genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot.
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Geenin (geenien) havaitseminen ja ekspressioanalyysi.
|
meneillään oleva
|
|
Määritä HLRCC:hen liittyvän munuaissyövän tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Geenin (geenien) havaitseminen ja ekspressioanalyysi.
|
meneillään oleva
|
|
Määrittele munuaissyövän, ihon leiomyooman ja kohdun leiomyooman kehittymisen riski tässä perinnöllisessä syöpäoireyhtymässä.
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Veren, virtsan ja/tai hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kudosten kerääminen.
|
meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Linehan WM, Lerman MI, Zbar B. Identification of the von Hippel-Lindau (VHL) gene. Its role in renal cancer. JAMA. 1995 Feb 15;273(7):564-70. No abstract available.
- Latif F, Tory K, Gnarra J, Yao M, Duh FM, Orcutt ML, Stackhouse T, Kuzmin I, Modi W, Geil L, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science. 1993 May 28;260(5112):1317-20. doi: 10.1126/science.8493574.
- Zbar B, Tory K, Merino M, Schmidt L, Glenn G, Choyke P, Walther MM, Lerman M, Linehan WM. Hereditary papillary renal cell carcinoma. J Urol. 1994 Mar;151(3):561-6. doi: 10.1016/s0022-5347(17)35015-2.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 24. helmikuuta 2003
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 17. joulukuuta 2002
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. joulukuuta 2002
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 18. joulukuuta 2002
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 16. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 15. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Urologiset kasvaimet
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Kasvaimet, lihaskudos
- Munuaisten kasvaimet
- Leiomyoma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 030066
- 03-C-0066
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
.Kaikki sairauskertomukseen tallennetut IPD:t jaetaan pyynnöstä intramuraalisille tutkijoille.
@@@@@@Lisäksi kaikki suuren mittakaavan genominen sekvensointitiedot jaetaan dbGaP:n tilaajien kanssa.
IPD-jaon aikakehys
Kliiniset tiedot saatavilla tutkimuksen aikana ja toistaiseksi.@@@@@@Genomic
tiedot ovat saatavilla, kun genomitiedot on ladattu protokollan GDS-suunnitelman mukaisesti niin kauan kuin tietokanta on aktiivinen.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Kliiniset tiedot asetetaan saataville BTRIS-tilauksen kautta ja tutkimuksen PI luvalla.@@@@@@Genominen data on saatavilla dbGaP:n kautta tietojen säilyttäjien pyyntöjen kautta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .