Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hereditární leiomyomatóza rakovina ledvin - studium genetické příčiny a predispozice k rakovině ledvin

17. června 2026 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Hereditární leiomyomatóza rakoviny ledvin (HLRCC): identifikace genu onemocnění a charakterizace predispozice k rakovině ledvin

Tato studie bude zkoumat, co způsobuje dědičnou leiomyomatózu z renálních (ledvinových) buněk, neboli HLRCC, a jak toto onemocnění souvisí s rozvojem nádorů ledvin. Leiomyomy jsou benigní (nerakovinné) nádory vycházející z hladkého svalstva. HLRCC může způsobit různé zdravotní problémy. U některých lidí se na kůži objevují červené hrbolky, které mohou být občas bolestivé. U některých žen s HLRCC se mohou vyvinout leiomyomy dělohy. V některých rodinách se u lidí s HLRCC vyvinou nádory ledvin. Tato studie se pokusí určit:

  • Jaké genové změny (mutace) způsobují HLRCC
  • Jaký druh nádorů ledvin se vyvíjí u HLRCC a jak rostou
  • Jaká je šance, že se u osoby s HLRCC vyvine nádor ledviny

Lidé se známou nebo suspektní HLRCC (a jejich rodinní příslušníci jakéhokoli věku) mohou být způsobilí pro tuto studii. To zahrnuje osoby v rodinách, ve kterých jeden nebo více členů má kožní leiomyom a rakovinu ledvin; kožní leiomyom a děložní leiomyom; mnohočetné kožní leiomyomy; rakovina ledvin a děložní leiomyomy nebo rakovina ledvin konzistentní s HLRCC, včetně, aniž by byl výčet omezující, sběrného kanálku nebo papilárního typu II. Kandidáti budou podrobeni screeningu s fyzikálním vyšetřením, rodinnou anamnézou a u postižených rodinných příslušníků přezkoumáním lékařských záznamů, včetně patologických sklíček a skenů pomocí počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI).

Účastníci podstoupí testy a procedury, které mohou zahrnovat následující:

  • Kontrola lékařských záznamů, rentgenových snímků a tkáňových preparátů
  • Fyzikální vyšetření a rodinná anamnéza
  • Vyšetření kůže
  • Gynekologické vyšetření pro ženy
  • Rozhovory s onkologickým lékařem, onkologickými sestrami, ledvinovým chirurgem a genetickým poradcem

  • Krevní testy na:

    1. Genetický výzkum k identifikaci genu odpovědného za HLRCC
    2. Hodnocení funkce jater, ledvin, srdce, slinivky břišní a štítné žlázy
    3. Kompletní krevní obraz a profil srážení
    4. Těhotenský test pro ženy před menopauzou
    5. PSA test na rakovinu prostaty u mužů starších 40 let
  • CT nebo MRI vyšetření (pouze pro účastníky ve věku 15 let a starší)
  • Biopsie kůže (chirurgické odstranění malého vzorku kožní tkáně)
  • Tvářenka nebo ústní voda k odběru buněk pro genetickou analýzu
  • Lékařské fotografie lézí
  • Dotazník

Po dokončení testů účastníci proberou výsledky s lékařem a případně genetickou sestrou nebo genetickým poradcem. Genetické nálezy nebudou účastníkům odhaleny, protože jejich význam a důsledky nemusí být ještě pochopeny. Účastníci mohou být požádáni, aby se vraceli do NIH každé 3 měsíce až každé 3 roky, v závislosti na jejich stavu, za účelem následných vyšetření a testů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Pozadí:

  • Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha, která uděluje náchylnost ke vzniku kožních a děložních leiomyomů a karcinomu ledvin.
  • HLRCC je způsobena mutacemi v enzymu Krebsova cyklu, fumarát hydratáze lokalizované na chromozomu 1q42.3-q43.

Cíle:

  • Definujte riziko vzniku rakoviny ledvin, kožního leiomyomu a děložního leiomyomu u tohoto dědičného rakovinového syndromu
  • Definujte typy a charakteristiky (včetně vzorců růstu) rakoviny ledvin spojené s HLRCC.
  • Určete výskyt a charakteristiky mutací genu pro fumarát hydratázu asociovaných s HLRCC.
  • Určete korelace genotyp/fenotyp.
  • Určete, zda jiné geny způsobily HLRCC.

Způsobilost:

-Jednotlivec z rodiny, ve které jeden nebo více biologických členů rodiny má:

  • Kožní leiomyom a rakovina ledvin.
  • Kožní leiomyom a děložní leiomyom.
  • Mnohočetný kožní leiomyom.
  • Rakovina ledvin a leiomyomy dělohy.
  • Histologie renálního tumoru konzistentní s HLRCC včetně, ale bez omezení na: Sběrný kanálek ​​a/nebo papilární, Typ II.

Design:

  • Tyto vzácné biologické rodiny budou rekrutovány za účelem genetického potvrzení diagnózy, určení velikosti a umístění nádorů ledvin, velikosti při prezentaci, rychlosti růstu a metastatického potenciálu nádorů ledvin.
  • Bude nabídnuto genetické testování, aby se získalo ocenění vlivu mutací na relativní aktivitu různých zárodečných a somatických mutací.
  • Zjistíme, zda existuje vztah mezi mutací a fenotypem onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1130

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonní číslo: 888-624-1937

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivec (včetně pacienta) z rodiny, ve které jeden nebo více členů rodiny má: kožní leiomyom a rakovinu ledvin, kožní leiomyom a děložní leiomyom, mnohočetný kožní leiomyom, rakovinu ledvin a děložní leiomyomy, histologii renálního tumoru v souladu s HLRCC včetně, ale nikoli omezeno na: Sběrný kanál a/nebo papilární, typ II.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti, u kterých je podezření nebo je známo, že mají fenotyp nebo genotyp připomínající hereditární leiomyomatózu a syndrom rakoviny ledvin (HLRCC), jako jsou:

  • Kožní leiomyom a rakovina ledvin
  • Kožní leiomyom a děložní leiomyom
  • Mnohočetný kožní leiomyom
  • Rakovina ledvin a leiomyomy dělohy
  • Histologie renálního tumoru v souladu s HRLRCC včetně, ale bez omezení na: odběrové kanálky a/nebo papilární, typ II
  • Všichni pacienti a rodiče/opatrovníci u dětí mladších 18 let musí před provedením jakýchkoli studií souvisejících s protokolem podepsat dokument informovaného souhlasu, v němž uvádějí, že rozumí povaze výzkumu a rizikům této studie. Pacienti mladší 18 let, ale kteří jsou starší 13 let, budou požádáni, aby před účastí podepsali dokument o souhlasu.
  • Účastníci musí být starší 2 let.
  • Příbuzný (pokrevní příbuzný) pacienta s potvrzenou nebo suspektní diagnózou HLRCC.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
3 / Nebiologickí členové rodiny
Manželé se primárně zapsali do analýzy vazeb (Manželé byli vyřazeni z kritérií pro zařazení do této studie. Tato uzavřená kohorta je určena pro manžele, kteří byli dříve zapsáni do studia.)
1 / jednotlivci
Jedinci se známým nebo podezřelým dědičnou leiomyomatózou a syndromem rakoviny ledvin (HLRCC)
2 / Členové rodiny
Členové rodiny (související s krví) u jedinců, kteří mají nebo jsou podezřelí z dědičné leiomyomatózy a syndromu rakoviny renálních buněk (HLRCC)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Určete výskyt a charakteristiky mutací genu pro fumarát hydratázu asociovaných s HLRCC.
Časové okno: pokračující
Molekulárně genetické rozdíly mezi normálními a tumorigenními mutacemi fumarát hydratázy (fumerázy).
pokračující
Určete klinické projevy HLRCC
Časové okno: pokračující
Odběr krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně.
pokračující
Určete, zda jiné geny způsobují HLRCC.
Časové okno: pokračující
Molekulárně genetické rozdíly mezi normálními a tumorigenními buňkami.
pokračující
Určete korelace genotyp/fenotyp.
Časové okno: pokračující
Detekce a analýza exprese genu (genů).
pokračující
Definujte typy a charakteristiky (včetně vzorců růstu) rakoviny ledvin spojené s HLRCC.
Časové okno: pokračující
Detekce a analýza exprese genu (genů).
pokračující
Definujte riziko vzniku rakoviny ledvin, kožního leiomyomu a děložního leiomyomu u tohoto dědičného rakovinového syndromu.
Časové okno: pokračující
Odběr krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně.
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. února 2003

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. prosince 2002

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. prosince 2002

První zveřejněno (Odhadovaný)

18. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. června 2026

Naposledy ověřeno

21. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 030066
  • 03-C-0066

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli. @@@@@@ Kromě toho budou všechna data genomického sekvenování ve velkém měřítku sdílena s předplatiteli dbGaP.

Časový rámec sdílení IPD

Klinická data dostupná během studie a neomezeně dlouho.@@@@@@Genomic data jsou k dispozici po nahrání genomických dat podle plánu GDS protokolu tak dlouho, dokud je databáze aktivní.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Klinická data budou zpřístupněna prostřednictvím předplatného BTRIS a se svolením studie PI.@@@@@@ Genomická data jsou zpřístupněna prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tanzania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit