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유전성 평활근종증 신세포암 - 신장암의 유전적 원인과 소인에 관한 연구

2026년 6월 19일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)

유전성 평활근종증 신세포암(HLRCC): 질환 유전자 규명 및 신장암 소인 특성 규명

이 연구는 유전성 평활근종증 신장(신장) 세포암(HLRCC)의 원인과 이 질병이 신장 종양의 발달과 어떤 관련이 있는지 조사할 것입니다. 평활근종은 평활근에서 발생하는 양성(비암성) 종양입니다. HLRCC는 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 어떤 사람들은 때때로 고통스러울 수 있는 피부에 붉은 융기가 생깁니다. HLRCC가 있는 일부 여성은 자궁의 평활근종을 일으킬 수 있습니다. 일부 가족에서 HLRCC 환자는 신장 종양이 발생합니다. 이 연구에서는 다음을 확인하려고 합니다.

  • HLRCC를 유발하는 유전자 변화(돌연변이)
  • HLRCC에서 어떤 종류의 신장 종양이 발생하고 어떻게 성장합니까?
  • HLRCC를 가진 사람이 신장 종양으로 발전할 가능성은 얼마나 됩니까?

HLRCC가 알려지거나 의심되는 사람(및 모든 연령의 가족 구성원)이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 여기에는 한 명 이상의 구성원이 피부 평활근종과 신장암을 앓고 있는 가족 구성원이 포함됩니다. 피부 평활근종 및 자궁 평활근종; 다발성 피부 평활근종; 신장암 및 자궁 평활근종, 또는 HLRCC와 일치하는 신장암(집합관 또는 유두, II형을 포함하나 이에 제한되지 않음). 후보자는 신체 검사, 가족력, 영향을 받는 가족 구성원의 경우 병리 슬라이드 및 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI) 스캔을 포함한 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다.

참가자는 다음을 포함할 수 있는 테스트 및 절차를 거치게 됩니다.

  • 의료 기록, 엑스레이 및 조직 슬라이드 검토
  • 신체검사 및 가족력
  • 피부 검사
  • 여성을 위한 부인과 검사
  • 암 의사, 암 간호사, 신장 외과 의사 및 유전 상담사와의 인터뷰

  • 다음에 대한 혈액 검사:

    1. HLRCC를 담당하는 유전자를 확인하기 위한 유전 연구
    2. 간, 신장, 심장, 췌장 및 갑상선 기능 평가
    3. 전체 혈구 수 및 응고 프로파일
    4. 폐경 전 여성을 위한 임신 검사
    5. 40세 이상 남성의 전립선암에 대한 PSA 검사
  • CT 또는 MRI 스캔(15세 이상 참여자만 해당)
  • 피부 생검(소량의 피부 조직 샘플을 외과적으로 제거)
  • 유전자 분석을 위한 세포 수집을 위한 뺨 면봉 또는 구강 세정제
  • 병변의 의료 사진
  • 설문지

테스트가 완료되면 참가자는 의사 및 가능하면 유전 간호사 또는 유전 상담사와 결과를 논의합니다. 유전적 발견은 그 의미와 의미가 아직 이해되지 않을 수 있기 때문에 참가자들에게 공개되지 않을 것입니다. 참가자는 후속 검사 및 테스트를 위해 상태에 따라 3개월에서 3년마다 NIH에 다시 방문하도록 요청받을 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

배경:

  • 유전성 평활근종증 및 신세포암(HLRCC)은 드문 상염색체 우성 유전 질환으로 피부 및 자궁 평활근종 및 신장 세포 암종 발병에 대한 감수성을 부여합니다.
  • HLRCC는 염색체 1q42.3-q43에 국한된 크렙스 회로 효소인 푸마레이트 히드라타제의 돌연변이로 인해 발생합니다.

목표:

  • 이 유전성 암 증후군에서 신장암, 피부 평활근종 및 자궁 평활근종 발병 위험 정의
  • HLRCC와 관련된 신장암의 유형 및 특성(성장 패턴 포함)을 정의합니다.
  • HLRCC 관련 fumarate hydratase 유전자 돌연변이의 발생률과 특성을 결정합니다.
  • 유전자형/표현형 상관 관계를 결정합니다.
  • 다른 유전자가 HLRCC를 유발하는지 확인합니다.

적임:

-한 명 이상의 생물학적 가족 구성원이 다음과 같은 가족 구성원이 있는 개인:

  • 피부 평활근종 및 신장암.
  • 피부 평활근종 및 자궁 평활근종.
  • 다발성 피부 평활근종.
  • 신장암 및 자궁 평활근종.
  • 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 HLRCC와 일치하는 신장 종양 조직학: 수집관 및/또는 유두, 유형 II.

설계:

  • 이 희귀한 생물학적 가족을 모집하여 진단을 유 전적으로 확인하고, 신장 종양의 크기와 위치, 발현 시 크기, 성장 속도 및 신장 종양의 전이 가능성을 결정합니다.
  • 다양한 생식계열 및 체세포 돌연변이의 상대적 활성에 대한 돌연변이의 영향을 이해하기 위해 유전자 검사가 제공될 것입니다.
  • 돌연변이와 질병 표현형 사이에 관계가 있는지 확인할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1130

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • 전화번호: 888-624-1937

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

한 명 이상의 가족 구성원이 피부 평활근종 및 신장암, 피부 평활근종 및 자궁 평활근종, 다발성 피부 평활근종, 신장암 및 자궁 평활근종, HLRCC와 일치하는 신장 종양 조직학을 가진 가족의 개인(환자 포함). 제한: 수집 덕트 및/또는 유두, 유형 II.

설명

  • 포함 기준:

다음과 같은 유전성 평활근종증 및 신세포암 증후군(HLRCC)을 암시하는 표현형 또는 유전자형을 갖는 것으로 의심되거나 알려진 환자:

  • 피부 평활근종 및 신장암
  • 피부 평활근종 및 자궁 평활근종
  • 다발성 피부 평활근종
  • 신장암 및 자궁 평활근종
  • 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 HRLRCC와 일치하는 신장 종양 조직학: 수집관 및/또는 유두, 유형 II
  • 18세 미만 아동의 모든 환자 및 부모/보호자는 프로토콜 관련 연구가 수행되기 전에 본 연구의 연구 특성 및 위험에 대한 이해를 나타내는 사전 동의 문서에 서명해야 합니다. 18세 미만이지만 13세 이상인 환자는 참여 전에 동의서에 서명해야 합니다.
  • 참가자는 2세 이상이어야 합니다.
  • HLRCC 진단이 확인되거나 의심되는 환자의 친척(혈연 관계).

제외 기준:

없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
3 / 비 생물학적 가족 구성원
연계 분석을 위해 주로 등록된 배우자(배우자는 이 연구의 포함 기준에서 제외되었습니다. 이 폐쇄 코호트는 이전에 연구에 등록한 배우자를 위한 것입니다.)
1 / 개인
알려진 또는 의심되는 유전 평활증 및 신장 세포 암 증후군 (HLRCC)을 가진 개인
2 / 가족 구성원
유전 평활증 및 신장 세포 암 증후군 (HLRCC)이있는 것으로 의심되는 개인의 가족 (혈액 관련)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
HLRCC 관련 fumarate hydratase 유전자 돌연변이의 발생률과 특성을 결정합니다.
기간: 전진
정상 및 발암성 푸마레이트 히드라타제(푸메라제) 돌연변이 사이의 분자 유전적 차이.
전진
HLRCC의 임상 증상 결정
기간: 전진
혈액, 소변 및/또는 양성 및 악성 조직 수집.
전진
다른 유전자가 HLRCC를 유발하는지 확인합니다.
기간: 전진
정상 세포와 종양 형성 세포 사이의 분자 유전적 차이.
전진
유전자형/표현형 상관 관계를 결정합니다.
기간: 전진
유전자(들)의 검출 및 발현 분석.
전진
HLRCC와 관련된 신장암의 유형 및 특성(성장 패턴 포함)을 정의합니다.
기간: 전진
유전자(들)의 검출 및 발현 분석.
전진
이 유전성 암 증후군에서 신장암, 피부 평활근종 및 자궁 평활근종 발병 위험을 정의합니다.
기간: 전진
혈액, 소변 및/또는 양성 및 악성 조직 수집.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Cancer Institute (NCI)

수사관

  • 수석 연구원: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2003년 2월 24일

연구 등록 날짜

최초 제출

2002년 12월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2002년 12월 17일

처음 게시됨 (추정된)

2002년 12월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 19일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 17일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 030066
  • 03-C-0066

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

.의료 기록에 기록된 모든 IPD는 요청 시 교내 조사관과 공유됩니다. @@@@@@또한 모든 대규모 게놈 시퀀싱 데이터는 dbGaP 가입자와 공유됩니다.

IPD 공유 기간

임상 데이터는 연구 기간 동안 및 무기한 제공됩니다.@@@@@@Genomic 데이터베이스가 활성화되어 있는 한 프로토콜 GDS 계획에 따라 게놈 데이터가 업로드되면 데이터를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

임상 데이터는 BTRIS에 가입하고 연구 PI의 허가를 받아 사용할 수 있습니다.@@@@@@게놈 데이터는 데이터 관리인에게 요청하여 dbGaP를 통해 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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