Arvelig leiomyomatose nyrecellekreft - Studie av den genetiske årsaken og disposisjonen for nyrekreft

Denne studien vil undersøke hva som forårsaker arvelig leiomyomatose nyre-(nyre)cellekreft, eller HLRCC, og hvordan sykdommen er relatert til utvikling av nyresvulster. Leiomyomer er godartede (ikke-kreft) svulster som oppstår fra glatt muskulatur. HLRCC kan forårsake ulike helseproblemer. Noen mennesker utvikler røde nupper på huden som til tider kan være smertefulle. Noen kvinner med HLRCC kan utvikle leiomyomer i livmoren. I noen familier utvikler personer med HLRCC nyresvulster. Denne studien vil prøve å fastslå:

• Hvilke genforandringer (mutasjoner) forårsaker HLRCC
• Hva slags nyresvulster utvikler seg i HLRCC og hvordan de vokser
• Hva sjansen er at en person med HLRCC vil utvikle en nyresvulst

Personer med kjent eller mistenkt HLRCC (og deres familiemedlemmer i alle aldre) kan være kvalifisert for denne studien. Dette inkluderer personer i familier der ett eller flere medlemmer har hudleiomyom og nyrekreft; hud leiomyom og livmor leiomyoma; flere hud leiomyomer; nyrekreft og livmorleiomyomer, eller nyrekreft forenlig med HLRCC, inkludert, men ikke begrenset til, samlekanal eller papillær type II. Kandidater vil bli screenet med en fysisk undersøkelse, familiehistorie og, for berørte familiemedlemmer, en gjennomgang av medisinske journaler, inkludert patologilysbilder og computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI).

Deltakerne vil gjennomgå tester og prosedyrer som kan omfatte følgende:

• Gjennomgang av journaler, røntgenbilder og vevslys
• Fysisk undersøkelse og familiehistorie
• Hudundersøkelse
• Gynekologisk undersøkelse for kvinner
• Intervjuer med kreftlege, kreftsykepleiere, nyrekirurg og genetisk rådgiver

• Blodprøver for:

  1. Genetisk forskning for å identifisere genet som er ansvarlig for HLRCC
  2. Evaluering av lever-, nyre-, hjerte-, bukspyttkjertel- og skjoldbruskkjertelfunksjon
  3. Fullstendig blodtelling og koagulasjonsprofil
  4. Graviditetstest for pre-menopausale kvinner
  5. PSA-test for prostatakreft hos menn over 40 år
• CT- eller MR-skanning (kun for deltakere 15 år og eldre)
• Hudbiopsi (kirurgisk fjerning av en liten prøve av hudvev)
• Kinnpinne eller munnskyll for å samle celler for genetisk analyse
• Medisinske bilder av lesjoner
• Spørreskjema

Når testene er gjennomført vil deltakerne diskutere resultatene med en lege og eventuelt en genetisk sykepleier eller genetisk rådgiver. De genetiske funnene vil ikke bli avslørt for deltakerne fordi deres betydning og implikasjoner ennå ikke er forstått. Deltakerne kan bli bedt om å returnere til NIH fra hver 3. måned til hvert 3. år, avhengig av tilstanden, for oppfølgingsundersøkelser og tester.