Наследственный лейомиоматоз почечно-клеточного рака - изучение генетической причины и предрасположенности к раку почки

В этом исследовании будет изучено, что вызывает наследственный лейомиоматоз почечно-клеточного рака (HLRCC), и как это заболевание связано с развитием опухолей почек. Лейомиомы — доброкачественные (нераковые) опухоли, возникающие из гладкой мускулатуры. HLRCC может вызвать различные проблемы со здоровьем. У некоторых людей на коже появляются красные шишки, которые иногда могут быть болезненными. У некоторых женщин с HLLRCC может развиться лейомиома матки. В некоторых семьях у людей с HLLRCC развиваются опухоли почек. Это исследование попытается определить:

• Какие генные изменения (мутации) вызывают HLRCC
• Какие опухоли почек развиваются при HLRCC и как они растут
• Какова вероятность того, что у человека с HLRCC разовьется опухоль почки

Люди с известным или подозреваемым HLRCC (и члены их семей любого возраста) могут иметь право на участие в этом исследовании. Это включает людей в семьях, в которых один или несколько членов имеют лейомиому кожи и рак почки; лейомиома кожи и лейомиома матки; множественные лейомиомы кожи; рак почки и лейомиомы матки, или рак почки, совместимый с HLRCC, включая, но не ограничиваясь этим, собирательный проток или папиллярный, тип II. Кандидаты будут проверены с помощью физического осмотра, семейного анамнеза и, для затронутых членов семьи, обзора медицинских записей, включая слайды патологии и компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Участники пройдут тесты и процедуры, которые могут включать следующее:

• Просмотр медицинских записей, рентгеновских снимков и предметных стекол
• Физикальное обследование и семейный анамнез
• Осмотр кожи
• Гинекологический осмотр для женщин
• Интервью с врачом-онкологом, медсестрами-онкологами, почечным хирургом и консультантом по генетике.

• Анализы крови на:

  1. Генетическое исследование для выявления гена, ответственного за HLRCC
  2. Оценка функции печени, почек, сердца, поджелудочной железы и щитовидной железы
  3. Общий анализ крови и профиль свертывания
  4. Тест на беременность для женщин в пременопаузе
  5. Анализ ПСА на рак предстательной железы у мужчин старше 40 лет
• КТ или МРТ (только для участников в возрасте 15 лет и старше)
• Биопсия кожи (хирургическое удаление небольшого образца кожной ткани)
• Щечный мазок или полоскание рта для сбора клеток для генетического анализа
• Медицинские фотографии поражений
• Опросник

Когда тесты будут завершены, участники обсудят результаты с врачом и, возможно, генетической медсестрой или генетиком-консультантом. Генетические результаты не будут раскрыты участникам, потому что их значение и последствия могут быть еще не поняты. Участников могут попросить возвращаться в NIH каждые 3 месяца или каждые 3 года, в зависимости от их состояния, для последующих обследований и анализов.