Câncer de Células Renais de Leiomiomatose Hereditária - Estudo da Causa Genética e da Predisposição ao Câncer Renal
15 de setembro de 2026 atualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Câncer de Células Renais de Leiomiomatose Hereditária (HLRCC): Identificação do Gene da Doença e Caracterização da Predisposição ao Câncer Renal
Este estudo investigará o que causa o câncer de células renais (rins) de leiomiomatose hereditária, ou HLRCC, e como a doença está relacionada ao desenvolvimento de tumores renais. Os leiomiomas são tumores benignos (não cancerosos) que surgem do músculo liso. HLRCC pode causar vários problemas de saúde. Algumas pessoas desenvolvem inchaços vermelhos na pele que podem ser dolorosos às vezes. Algumas mulheres com HLRCC podem desenvolver leiomiomas do útero. Em algumas famílias, as pessoas com HLRCC desenvolvem tumores renais. Este estudo tentará determinar:
- Quais alterações genéticas (mutações) causam HLRCC
- Que tipo de tumores renais se desenvolvem no HLRCC e como eles crescem
- Qual é a chance de uma pessoa com HLRCC desenvolver um tumor renal
Pessoas com HLRCC conhecido ou suspeito (e seus familiares de qualquer idade) podem ser elegíveis para este estudo. Isso inclui pessoas em famílias nas quais um ou mais membros tem leiomioma de pele e câncer de rim; leiomioma da pele e leiomioma uterino; leiomiomas cutâneos múltiplos; câncer renal e leiomiomas uterinos, ou câncer renal consistente com HLRCC, incluindo, mas não limitado a, ducto coletor ou papilar, tipo II. Os candidatos serão selecionados com um exame físico, histórico familiar e, para os membros da família afetados, uma revisão dos registros médicos, incluindo lâminas de patologia e tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI).
Os participantes serão submetidos a testes e procedimentos que podem incluir o seguinte:
- Revisão de registros médicos, radiografias e lâminas de tecido
- Exame físico e história familiar
- Exame de pele
- Exame ginecológico para mulheres
- Entrevistas com um médico de câncer, enfermeiras de câncer, cirurgião renal e conselheiro genético
Exames de sangue para:
- Pesquisa genética para identificar o gene responsável pelo HLRCC
- Avaliação da função hepática, renal, cardíaca, pancreática e tireoidiana
- Hemograma completo e perfil de coagulação
- Teste de gravidez para mulheres na pré-menopausa
- Teste de PSA para câncer de próstata em homens com mais de 40 anos
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética (apenas para participantes com 15 anos de idade ou mais)
- Biópsia de pele (remoção cirúrgica de uma pequena amostra de tecido da pele)
- Bochecha ou enxágue bucal para coletar células para análise genética
- Fotografias médicas de lesões
- Questionário
Quando os testes forem concluídos, os participantes discutirão os resultados com um médico e possivelmente com uma enfermeira genética ou conselheiro genético. As descobertas genéticas não serão reveladas aos participantes porque seu significado e implicações ainda não podem ser compreendidos. Os participantes podem ser solicitados a retornar ao NIH a cada 3 meses a cada 3 anos, dependendo de sua condição, para exames e testes de acompanhamento.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Fundo:
- Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC) é uma rara doença hereditária autossômica dominante que confere suscetibilidade ao desenvolvimento de leiomiomas cutâneos e uterinos e carcinoma de células renais.
- O HLRCC é causado por mutações na enzima do ciclo de Krebs, fumarato hidratase localizada no cromossomo 1q42.3-q43.
Objetivos.
- Definir o risco de desenvolver câncer renal, leiomioma cutâneo e leiomioma uterino nesta síndrome de câncer hereditário
- Definir os tipos e características (incluindo padrões de crescimento) do câncer renal associado ao HLRCC.
- Determinar a incidência e as características das mutações do gene da fumarato hidratase associadas ao HLRCC.
- Determinar as correlações genótipo/fenótipo.
- Determine se outros genes causaram HLRCC.
Elegibilidade:
-Um indivíduo de uma família em que um ou mais membros da família biológica têm:
- Leiomioma cutâneo e câncer renal.
- Leiomioma cutâneo e leiomioma uterino.
- Leiomioma cutâneo múltiplo.
- Câncer renal e leiomiomas uterinos.
- Histologia do tumor renal consistente com HLRCC incluindo, mas não limitado a: Duto Coletor e/ou Papilar, Tipo II.
Projeto:
- Essas famílias biológicas raras serão recrutadas para confirmar geneticamente o diagnóstico, determinar o tamanho e localização dos tumores renais, tamanho na apresentação, taxa de crescimento e potencial metastático dos tumores renais.
- Testes genéticos serão oferecidos para avaliar o efeito das mutações na atividade relativa de várias mutações germinativas e somáticas.
- Vamos determinar se existe uma relação entre a mutação e o fenótipo da doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1130
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Deborah A Nielsen, R.N.
- Número de telefone: (240) 760-6247
- E-mail: deborah.nielsen@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: W. Marston Linehan, M.D.
- Número de telefone: (240) 858-3700
- E-mail: linehanm@mail.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de telefone: 888-624-1937
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Um indivíduo (incluindo paciente) de uma família em que um ou mais membros da família têm: leiomioma cutâneo e câncer renal, leiomioma cutâneo e leiomioma uterino, leiomioma cutâneo múltiplo, câncer renal e leiomiomas uterinos, histologia tumoral renal consistente com HLRCC incluindo, mas não limitado a: Duto Coletor e/ou Papilar, Tipo II.
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Pacientes com suspeita ou conhecimento de fenótipo ou genótipo sugestivo de Leiomiomatose Hereditária e Síndrome de Câncer de Células Renais (HLRCC), tais como:
- Leiomioma cutâneo e câncer renal
- Leiomioma cutâneo e leiomioma uterino
- Leiomioma cutâneo múltiplo
- Câncer renal e leiomiomas uterinos
- Histologia do tumor renal consistente com HRLRCC incluindo, mas não limitado a: Duto Coletor e/ou Papilar, Tipo II
- Todos os pacientes e pais/responsáveis, para crianças com menos de 18 anos de idade, devem assinar um documento de consentimento informado indicando sua compreensão da natureza investigativa e dos riscos deste estudo antes que qualquer estudo relacionado ao protocolo seja realizado. Pacientes com menos de 18 anos, mas com 13 anos ou mais, deverão assinar um documento de consentimento antes da participação.
- Os participantes devem ter >= 2 anos de idade.
- Um parente (relacionado por sangue) de um paciente com diagnóstico confirmado ou suspeito de HLRCC.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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3 / Membros não biológicos da família
Cônjuges inscritos principalmente para análise de vínculo (os cônjuges foram removidos dos critérios de inclusão para este estudo.
Esta coorte fechada é para cônjuges previamente inscritos no estudo.)
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1 / indivíduos
Indivíduos com leiomomatose hereditária conhecida ou suspeita e síndrome de câncer de células renais (HLRCC)
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2 / familiares
Membros da família (relacionados ao sangue) de indivíduos que têm ou são suspeitos de ter leiomiomatose hereditária e síndrome do câncer de células renais (HLRCC)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Determinar a incidência e as características das mutações do gene da fumarato hidratase associadas ao HLRCC.
Prazo: em progresso
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Diferenças genéticas moleculares entre mutações normais e tumorigênicas da fumarato hidratase (fumerase).
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em progresso
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Determinar as manifestações clínicas do HLRCC
Prazo: em progresso
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Coleta de sangue, urina e/ou tecido benigno e maligno.
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em progresso
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Determine se outros genes causam HLRCC.
Prazo: em progresso
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Diferenças genéticas moleculares entre células normais e tumorigênicas.
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em progresso
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Determinar as correlações genótipo/fenótipo.
Prazo: em progresso
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Detecção e análise de expressão de gene(s).
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em progresso
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Definir os tipos e características (incluindo padrões de crescimento) do câncer renal associado ao HLRCC.
Prazo: em progresso
|
Detecção e análise de expressão de gene(s).
|
em progresso
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Definir o risco de desenvolver câncer renal, leiomioma cutâneo e leiomioma uterino nesta síndrome de câncer hereditário.
Prazo: em progresso
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Coleta de sangue, urina e/ou tecido benigno e maligno.
|
em progresso
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Linehan WM, Lerman MI, Zbar B. Identification of the von Hippel-Lindau (VHL) gene. Its role in renal cancer. JAMA. 1995 Feb 15;273(7):564-70. No abstract available.
- Latif F, Tory K, Gnarra J, Yao M, Duh FM, Orcutt ML, Stackhouse T, Kuzmin I, Modi W, Geil L, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science. 1993 May 28;260(5112):1317-20. doi: 10.1126/science.8493574.
- Zbar B, Tory K, Merino M, Schmidt L, Glenn G, Choyke P, Walther MM, Lerman M, Linehan WM. Hereditary papillary renal cell carcinoma. J Urol. 1994 Mar;151(3):561-6. doi: 10.1016/s0022-5347(17)35015-2.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de fevereiro de 2003
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de dezembro de 2002
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de dezembro de 2002
Primeira postagem (Estimado)
18 de dezembro de 2002
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de setembro de 2026
Última verificação
17 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias, Tecido Muscular
- Neoplasias Renais
- Leiomioma
Outros números de identificação do estudo
- 030066
- 03-C-0066
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
.Todas as IPD registradas no prontuário médico serão compartilhadas com os investigadores internos mediante solicitação.
@@@@@@Além disso, todos os dados de sequenciamento genômico em grande escala serão compartilhados com os assinantes do dbGaP.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Dados clínicos disponíveis durante o estudo e indefinidamente.@@@@@@Genomic
os dados estão disponíveis uma vez que os dados genômicos são carregados por plano de protocolo GDS enquanto o banco de dados estiver ativo.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Os dados clínicos serão disponibilizados por meio de assinatura do BTRIS e com a permissão do PI do estudo.@@@@@@Os dados genômicos são disponibilizados via dbGaP por meio de solicitações aos responsáveis pelos dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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