研究收集具有增强的 α-半乳糖苷酶 A 活性的法布里病患者的数据

这项研究将收集使用实验药物 AT-1001 为法布里病患者设计治疗试验所需的数据。 法布里病是一种遗传性代谢紊乱，其中一种称为α-半乳糖苷酶 A 的酶缺失或无法正常发挥作用，这种酶通常会分解称为糖脂的脂肪物质。 结果，糖脂积聚在各种组织中，导致肝脏、肾脏、神经、皮肤、肌肉和血管出现问题。 本调查研究未给予任何治疗。

18 岁及以上患有法布里病且具有与增强 α-半乳糖苷酶 A 活性相关的某些基因突变的男性可能有资格参加本研究。 参与者在 5 天内接受以下测试和程序：

第一天

病史和体格检查、血液检查、心电图 (EKG)、常规尿液分析、身高、体重和生命体征（血压、心率、呼吸频率和体温）测量。

第二天

验血、24 小时尿液收集、生命体征和汗液测试。 汗液测试（也称为 QSART，或定量催汗轴突反射测试）测量特定皮肤区域的汗液量。 将少量称为乙酰胆碱的药物放在皮肤区域，并施加小电流以刺激汗腺。

第 3 天

验血、24 小时尿液收集、生命体征和皮肤活检。 对于皮肤活检，一小块皮肤会麻木，然后使用穿孔装置去除 3 毫米（1/8 英寸）的皮肤层以进行显微镜检查。

第四天

验血、24 小时尿液收集、生命体征和 QSART。

第五天

验血和生命体征。

除了上述之外，患者还被安排在为期 5 天的研究中的某个时间进行眼科检查、脑磁共振血管造影 (MRA) 以及心脏检查和超声心动图检查。 MRA 使用强磁场和无线电波来提供头部和颈部血管的图像。 它可以检测动脉瘤、血管畸形和血管壁增厚等异常情况。 超声心动图是一种超声检查，可以显示心脏泵血的情况以及心肌是否增厚。

接受酶替代疗法的患者停止治疗长达 6 周（不超过两次错过的输液），以便准确测量患者身体自身产生的 α-半乳糖苷酶 A 的量。 他们在停止治疗和进入研究之间每周提供一次血样。 这些样本用于监测酶从体内的去除以及血液中 Gb(3) 的可能积聚。