Tanulmány a fokozható alfa-galaktozidáz A aktivitású Fabry-betegségben szenvedő betegek adatainak gyűjtésére

Ez a tanulmány az AT-1001 kísérleti gyógyszerrel Fabry-kórban szenvedő betegek kezelési kísérletének megtervezéséhez szükséges adatokat gyűjti össze. A Fabry-kór egy öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyben hiányzik vagy nem működik megfelelően az alfa-galaktozidáz A nevű enzim, amely normálisan lebontja a glikolipideknek nevezett zsírokat. Ennek eredményeként a glikolipidek felhalmozódnak a különböző szövetekben, máj-, vese-, ideg-, bőr-, izom- és érproblémákat okozva. Ebben a felmérésben nem részesülnek kezelésben.

A 18 éves és idősebb, Fabry-kórban szenvedő férfiak, akiknél az alfa-galaktozidáz A aktivitás fokozódásával összefüggő genetikai mutációk vannak, alkalmasak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A résztvevők a következő teszteken és eljárásokon esnek át 5 napon keresztül:

1. nap

Orvosi anamnézis és fizikális vizsgálat, vérvizsgálatok, elektrokardiogram (EKG), rutin vizeletvizsgálat, magasság, súly és életjelek (vérnyomás, pulzusszám, légzésszám és hőmérséklet) mérése.

2. nap

Vérvizsgálatok, 24 órás vizeletgyűjtés, életjelek és verejtékvizsgálat. Az izzadásteszt (más néven QSART, vagy kvantitatív sudomotoros axonreflex teszt) méri a verejték mennyiségét egy adott bőrterületen. Kis mennyiségű acetilkolin nevű gyógyszert helyeznek a bőr egy területére, és kis elektromos áramot alkalmaznak a verejtékmirigyek stimulálására.

3. nap

Vérvizsgálatok, 24 órás vizeletgyűjtés, életjelek és bőrbiopszia. A bőrbiopsziához a bőr egy kis területét elzsibbadják, és lyukasztóeszközzel távolítanak el egy 3 mm-es (1/8 hüvelyk) bőrréteget mikroszkópos vizsgálat céljából.

4. nap

Vérvizsgálatok, 24 órás vizeletgyűjtés, életjelek és QSART.

5. nap

Vérvizsgálatok és életjelek.

A fentieken túlmenően a betegeket az 5 napos vizsgálat egy bizonyos pontján szemvizsgálatra, agyi mágneses rezonancia angiogramra (MRA), szívvizsgálatra és echokardiogramra tervezik. Az MRA erős mágneses mezőt és rádióhullámokat használ, hogy képeket készítsen a fej és a nyak ereiről. Kimutathatja az olyan rendellenességeket, mint az aneurizmák, az érrendszeri rendellenességek és az érfalak megvastagodása. Az echokardiogram egy ultrahangvizsgálat, amely megmutatja, hogy a szív milyen jól pumpálja a vért, és ha a szívizom megvastagodott.

Az enzimpótló terápiában részesülő betegek legfeljebb 6 hétig hagyják abba a kezelést (legfeljebb két kihagyott infúziót), hogy lehetővé tegyék a beteg szervezete által önmagában termelt alfa-galaktozidáz A mennyiségének pontos mérését. Hetente vérmintát adnak a kezelés abbahagyása és a vizsgálatba való belépés között. A mintákat az enzim szervezetből való eltávolításának és a Gb(3) lehetséges felhalmozódásának monitorozására használják a vérben.