Исследование по сбору данных о пациентах с болезнью Фабри с повышенной активностью альфа-галактозидазы А

В этом исследовании будут собраны данные, необходимые для разработки испытания лечения пациентов с болезнью Фабри с использованием экспериментального препарата AT-1001. Болезнь Фабри — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором фермент, называемый альфа-галактозидазой А, который обычно расщепляет жирные вещества, называемые гликолипидами, отсутствует или не функционирует должным образом. В результате гликолипиды накапливаются в различных тканях, вызывая проблемы с печенью, почками, нервами, кожей, мышцами и кровеносными сосудами. В этом обзорном исследовании лечение не проводится.

Мужчины в возрасте 18 лет и старше с болезнью Фабри, у которых есть определенные генетические мутации, связанные с усилением активности альфа-галактозидазы А, могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники проходят следующие тесты и процедуры в течение 5 дней:

1 день

Медицинский анамнез и медицинский осмотр, анализы крови, электрокардиограмма (ЭКГ), обычный анализ мочи, измерения роста, веса и показателей жизнедеятельности (артериальное давление, частота сердечных сокращений, частота дыхания и температура).

День 2

Анализы крови, 24-часовой сбор мочи, основные показатели жизнедеятельности и анализ пота. Тест пота (также называемый QSART, или количественный тест судомоторного аксонного рефлекса) измеряет количество пота на определенном участке кожи. Небольшое количество лекарства, называемого ацетилхолином, наносится на участок кожи и подается слабый электрический ток для стимуляции потовых желез.

День 3

Анализы крови, 24-часовой сбор мочи, основные показатели жизнедеятельности и биопсия кожи. Для биопсии кожи небольшой участок кожи обезболивают и с помощью перфоратора удаляют 3-миллиметровый (1/8-дюймовый) слой кожи для микроскопического исследования.

День 4

Анализы крови, 24-часовой сбор мочи, основные показатели жизнедеятельности и QSART.

День 5

Анализы крови и жизненные показатели.

В дополнение к вышеизложенному, пациентам назначают в какой-то момент 5-дневного исследования обследование глаз, магнитно-резонансную ангиографию головного мозга (МРА), а также обследование сердца и эхокардиограмму. МРА использует сильное магнитное поле и радиоволны для получения изображений кровеносных сосудов головы и шеи. Он может обнаружить аномалии, такие как аневризмы, пороки развития сосудов и утолщение стенок сосудов. Эхокардиограмма — это ультразвуковое исследование, которое показывает, насколько хорошо сердце перекачивает кровь и есть ли утолщение сердечной мышцы.

Пациенты, получающие заместительную ферментную терапию, прекращают лечение на срок до 6 недель (не более двух пропущенных инфузий), чтобы можно было точно измерить количество альфа-галактозидазы А, вырабатываемой организмом пациента. Они еженедельно предоставляют образцы крови между моментом прекращения лечения и началом исследования. Образцы используются для мониторинга удаления фермента из организма и возможного накопления Gb(3) в крови.