Tutkimus tietojen keräämiseksi Fabryn tautia sairastavista potilaista, joilla on tehostettu alfa-galaktosidaasi A -aktiivisuus

Tässä tutkimuksessa kerätään tietoja, joita tarvitaan Fabryn tautia sairastavien potilaiden hoitokokeen suunnitteluun kokeellisella lääkeaineella AT-1001. Fabryn tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa entsyymi nimeltä alfa-galaktosidaasi A, joka normaalisti hajottaa rasva-aineita, joita kutsutaan glykolipideiksi, puuttuu tai ei toimi kunnolla. Tämän seurauksena glykolipidit kerääntyvät eri kudoksiin aiheuttaen maksa-, munuais-, hermo-, iho-, lihas- ja verisuoniongelmia. Tässä kyselytutkimuksessa ei anneta hoitoa.

18-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet, joilla on Fabryn tauti ja joilla on tiettyjä alfa-galaktosidaasi A -aktiivisuuden lisääntymiseen liittyviä geneettisiä mutaatioita, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat käyvät läpi seuraavat testit ja menettelyt 5 päivän aikana:

Päivä 1

Lääketieteellinen historia ja fyysinen tutkimus, verikokeet, EKG (EKG), rutiinivirtsaanalyysi, pituuden, painon ja elintoimintojen (verenpaine, syke, hengitysnopeus ja lämpötila) mittaukset.

Päivä 2

Verikokeet, 24 tunnin virtsankeruu, elintoiminnot ja hikoilu. Hikitesti (kutsutaan myös QSARTiksi tai kvantitatiiviseksi sudomotoriseksi aksonirefleksitestiksi) mittaa hien määrää tietyllä ihoalueella. Pieni määrä asetyylikoliini-nimistä lääkettä laitetaan ihoalueelle ja pieni sähkövirta stimuloi hikirauhasia.

Päivä 3

Verikokeet, 24 tunnin virtsan kerääminen, elintoiminnot ja ihobiopsia. Ihobiopsiaa varten pieni ihoalue puututaan ja lyöntilaitteella poistetaan 3 mm (1/8 tuuman) ihokerros mikroskooppista tutkimusta varten.

Päivä 4

Verikokeet, 24 tunnin virtsankeruu, elintoiminnot ja QSART.

Päivä 5

Verikokeet ja elintoiminnot.

Edellä mainittujen lisäksi potilaille määrätään jossain vaiheessa 5 päivän tutkimuksessa silmätutkimus, aivojen magneettiresonanssiangiogrammi (MRA) sekä sydäntutkimus ja kaikututkimus. MRA käyttää voimakasta magneettikenttää ja radioaaltoja tuottaakseen kuvia pään ja kaulan verisuonista. Se voi havaita poikkeavuuksia, kuten aneurysmoja, suonen epämuodostumia ja suonen seinämien paksuuntumista. Ekokardiogrammi on ultraäänitutkimus, joka osoittaa, kuinka hyvin sydän pumppaa verta ja onko sydänlihas paksuuntunut.

Entsyymikorvaushoitoa saavat potilaat keskeyttävät hoidon enintään 6 viikoksi (enintään kaksi jäänyttä infuusiota), jotta potilaan kehon itse tuottaman alfa-galaktosidaasi A:n määrä voidaan mitata tarkasti. He antavat viikoittain verinäytteitä hoidon lopettamisen ja tutkimukseen tulon välillä. Näytteiden avulla seurataan entsyymin poistumista elimistöstä ja mahdollista Gb(3):n kertymistä vereen.