강화된 알파-갈락토시다제 A 활성을 가진 파브리병 환자에 대한 데이터 수집을 위한 연구
Enhanceable Alpha-Galactosidase A 활성을 가진 파브리병 환자의 규범적 데이터 수집을 위한 연구
이 연구는 실험 약물 AT-1001을 사용하여 파브리병 환자를 위한 치료 시험을 설계하는 데 필요한 데이터를 수집할 것입니다. 파브리병은 일반적으로 당지질이라는 지방 물질을 분해하는 알파-갈락토시다제 A라는 효소가 없거나 제대로 기능하지 않는 유전성 대사 장애입니다. 그 결과 다양한 조직에 당지질이 축적되어 간, 신장, 신경, 피부, 근육 및 혈관 문제를 일으킵니다. 이 조사 연구에서는 치료가 제공되지 않습니다.
알파-갈락토시다제 A 활성의 증가와 관련된 특정 유전적 돌연변이가 있는 18세 이상의 파브리병 남성이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 5일 동안 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.
1일차
병력 및 신체 검사, 혈액 검사, 심전도(EKG), 일상적인 소변 검사, 신장, 체중 및 활력 징후(혈압, 심박수, 호흡수 및 체온) 측정.
2일차
혈액 검사, 24시간 소변 수집, 활력 징후 및 발한 검사. 땀 검사(QSART 또는 양적 발한 운동 축삭 반사 검사라고도 함)는 피부의 특정 부위에서 땀의 양을 측정합니다. 아세틸콜린이라는 소량의 약물을 피부 부위에 바르고 소량의 전류를 가하여 땀샘을 자극합니다.
3일차
혈액 검사, 24시간 소변 수집, 활력 징후 및 피부 생검. 피부 생검의 경우, 피부의 작은 부위를 마비시키고 펀치 장치를 사용하여 현미경 검사를 위해 피부의 3mm(1/8인치) 층을 제거합니다.
4일차
혈액 검사, 24시간 소변 수집, 활력 징후 및 QSART.
5일차
혈액 검사 및 활력 징후.
위에 추가하여, 환자는 눈 검사, 뇌 자기 공명 혈관조영(MRA), 심장 검사 및 심초음파 검사를 위해 5일 간의 연구 중 어느 시점에 예정되어 있습니다. MRA는 강한 자기장과 전파를 사용하여 머리와 목의 혈관 이미지를 제공합니다. 동맥류, 혈관 기형, 혈관벽 비후와 같은 이상을 감지할 수 있습니다. 심초음파는 심장이 혈액을 얼마나 잘 펌프질하고 심장 근육이 두꺼워졌는지를 보여주는 초음파 검사입니다.
효소 대체 요법을 받고 있는 환자는 환자의 몸에서 자체적으로 생성되는 알파-갈락토시다제 A의 양을 정확하게 측정할 수 있도록 최대 6주 동안(2회 이상 누락된 주입은 허용되지 않음) 치료를 중단합니다. 그들은 치료를 중단하고 연구에 들어가는 시간 사이에 매주 혈액 샘플을 제공합니다. 샘플은 신체에서 효소의 제거 및 혈액 내 Gb(3)의 가능한 축적을 모니터링하는 데 사용됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
- 만 18세 이상 남성
- 이전 조사에서 주임 연구원의 판단에 따라 효소 활성의 향상과 관련이 있는 Alpha-Gal A 돌연변이를 보유하고 있는 환자는 포함됩니다.
제외 기준:
- 일반적인 건강 상태로 인해 참여할 수 없는 환자.
- 파브리병과 무관한 중대한 질병이 있는 환자(예: 당뇨병, 암).
- 정보에 입각한 동의서 서명을 거부하거나 NIH 임상 센터로 이동할 수 없는 환자.
- 현재 파브리병에 대한 소분자 또는 유전자 요법의 임상 시험에 참여하고 있는 환자.
- 현재 파브리병 이외의 상태에 대한 임상시험에 참여하고 있는 환자.
- 연구책임자가 참여 자격이 없다고 판단한 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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