Estudio para recopilar datos sobre pacientes con enfermedad de Fabry con actividad potenciable de alfa-galactosidasa A

Este estudio recopilará los datos necesarios para diseñar un ensayo de tratamiento para pacientes con la enfermedad de Fabry utilizando el fármaco experimental AT-1001. La enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico hereditario en el que falta o no funciona correctamente una enzima llamada alfa-galactosidasa A, que normalmente descompone las sustancias grasas llamadas glicolípidos. Como resultado, los glicolípidos se acumulan en varios tejidos, causando problemas en el hígado, los riñones, los nervios, la piel, los músculos y los vasos sanguíneos. En este estudio de encuesta no se proporciona ningún tratamiento.

Los hombres mayores de 18 años con la enfermedad de Fabry que tienen ciertas mutaciones genéticas asociadas con el aumento de la actividad de la alfa-galactosidasa A pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes se someten a las siguientes pruebas y procedimientos durante 5 días:

Día 1

Historial médico y examen físico, análisis de sangre, electrocardiograma (EKG), análisis de orina de rutina, mediciones de altura, peso y signos vitales (presión arterial, frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria y temperatura).

Dia 2

Exámenes de sangre, recolección de orina de 24 horas, signos vitales y prueba de sudor. La prueba del sudor (también llamada QSART, o prueba cuantitativa del reflejo axónico sudomotor) mide la cantidad de sudor en un área particular de la piel. Se coloca una pequeña cantidad de medicamento llamado acetilcolina en un área de la piel y se aplica una pequeña corriente eléctrica para estimular las glándulas sudoríparas.

Día 3

Exámenes de sangre, recolección de orina de 24 horas, signos vitales y biopsia de piel. Para la biopsia de piel, se adormece una pequeña área de piel y se usa un dispositivo de perforación para extraer una capa de piel de 3 mm (1/8 de pulgada) para el examen microscópico.

Día 4

Exámenes de sangre, recolección de orina de 24 horas, signos vitales y QSART.

Dia 5

Exámenes de sangre y signos vitales.

Además de lo anterior, se programa a los pacientes en algún momento del estudio de 5 días para un examen de la vista, una angiografía por resonancia magnética (ARM) cerebral y un examen del corazón y un ecocardiograma. La ARM utiliza un fuerte campo magnético y ondas de radio para proporcionar imágenes de los vasos sanguíneos de la cabeza y el cuello. Puede detectar anomalías como aneurismas, malformaciones de los vasos y engrosamiento de las paredes de los vasos. Un ecocardiograma es una prueba de ultrasonido que muestra qué tan bien el corazón bombea sangre y si hay engrosamiento del músculo cardíaco.

Los pacientes que están tomando terapia de reemplazo enzimático interrumpen el tratamiento por hasta 6 semanas (no más de dos infusiones perdidas) para permitir una medición precisa de la cantidad de alfa-galactosidasa A que el cuerpo del paciente produce por sí mismo. Proporcionan muestras de sangre semanales entre el momento en que interrumpen el tratamiento y entran en el estudio. Las muestras se utilizan para monitorear la eliminación de la enzima del cuerpo y la posible acumulación de Gb(3) en la sangre.