Studie zur Datenerfassung bei Patienten mit Fabry-Krankheit mit erhöhter Alpha-Galactosidase-A-Aktivität

In dieser Studie werden Daten gesammelt, die für die Entwicklung einer Behandlungsstudie für Patienten mit Fabry-Krankheit unter Verwendung des experimentellen Arzneimittels AT-1001 erforderlich sind. Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der ein Enzym namens Alpha-Galaktosidase A, das normalerweise Fettsubstanzen namens Glykolipide abbaut, fehlt oder nicht richtig funktioniert. Dadurch reichern sich Glykolipide in verschiedenen Geweben an und verursachen Leber-, Nieren-, Nerven-, Haut-, Muskel- und Blutgefäßprobleme. In dieser Umfragestudie wird keine Behandlung durchgeführt.

Männer ab 18 Jahren mit Morbus Fabry, die bestimmte genetische Mutationen aufweisen, die mit einer Erhöhung der Alpha-Galactosidase-A-Aktivität einhergehen, könnten für diese Studie geeignet sein. Die Teilnehmer durchlaufen 5 Tage lang die folgenden Tests und Verfahren:

Tag 1

Anamnese und körperliche Untersuchung, Bluttests, Elektrokardiogramm (EKG), routinemäßige Urinanalyse, Messung von Größe, Gewicht und Vitalfunktionen (Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz und Temperatur).

Tag 2

Blutuntersuchungen, 24-Stunden-Urinsammlung, Vitalfunktionen und Schweißtest. Der Schweißtest (auch QSART oder quantitativer sudomotorischer Axonreflextest genannt) misst die Schweißmenge in einem bestimmten Hautbereich. Eine kleine Menge eines Medikaments namens Acetylcholin wird auf eine Hautpartie aufgetragen und ein kleiner elektrischer Strom angelegt, um die Schweißdrüsen zu stimulieren.

Tag 3

Bluttests, 24-Stunden-Urinsammlung, Vitalfunktionen und Hautbiopsie. Bei der Hautbiopsie wird ein kleiner Hautbereich betäubt und mit einem Stanzgerät eine 3 mm (1/8 Zoll) dicke Hautschicht zur mikroskopischen Untersuchung entfernt.

Tag 4

Bluttests, 24-Stunden-Urinsammlung, Vitalfunktionen und QSART.

Tag 5

Blutuntersuchungen und Vitalfunktionen.

Darüber hinaus sind zu einem bestimmten Zeitpunkt der 5-tägigen Studie bei den Patienten eine Augenuntersuchung, eine Magnetresonanzangiographie (MRA) des Gehirns sowie eine Herzuntersuchung und ein Echokardiogramm vorgesehen. Die MRA nutzt ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder der Blutgefäße im Kopf und Hals zu liefern. Es kann Anomalien wie Aneurysmen, Gefäßmissbildungen und Verdickungen der Gefäßwände erkennen. Ein Echokardiogramm ist ein Ultraschalltest, der zeigt, wie gut das Herz Blut pumpt und ob eine Verdickung des Herzmuskels vorliegt.

Patienten, die eine Enzymersatztherapie einnehmen, unterbrechen die Behandlung für bis zu 6 Wochen (nicht mehr als zwei verpasste Infusionen), um eine genaue Messung der Menge an Alpha-Galactosidase A zu ermöglichen, die der Körper des Patienten selbst produziert. Zwischen dem Ende der Behandlung und dem Beginn der Studie stellen sie wöchentlich Blutproben zur Verfügung. Die Proben werden verwendet, um die Entfernung des Enzyms aus dem Körper und die mögliche Ansammlung von Gb(3) im Blut zu überwachen.