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非表达 11B 突变在中非共和国阿卡族中的流行

2017年6月30日 更新者：National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

CCCH 串联锌指蛋白是一个蛋白质小家族的成员，该蛋白质家族调节某些类型的 mRNA 的稳定性，这些 mRNA 在其 3'-非翻译区含有所谓的 II 类富含 AU 的元素。 该蛋白质家族中研究最透彻的成员三四脯氨酸 (TTP) 对至少两种编码生理和医学重要细胞因子、肿瘤坏死因子 α 和粒细胞巨噬细胞集落刺激因子的 mRNA 发挥这种不稳定作用。 该蛋白质家族的另外两个成员 11B 和 11D 在哺乳动物中的生理功能尚不清楚，但在实验性转染研究中，它们也可以使含有这种富含 AU 元素的 mRNA 不稳定。

作为环境基因组计划的一部分，我们对编码这三种蛋白质的人类基因的蛋白质编码部分进行了重新测序，并在已测序的 144 个等位基因之一的 11B 基因中发现了二核苷酸剪接位点突变。 我们发现这种突变产生了一种新的限制性片段长度多态性，并且这种突变导致突变等位基因编码的 mRNA 的剪接和表达失败。 根据我们之前关于完全缺乏 TTP 的小鼠的数据，我们预计这种蛋白质的完全缺乏，以及可能的部分缺乏，将导致人类疾病。

突变等位基因来自中非共和国一位匿名的成年 Aka 侏儒妇女。 我们建议在从他们身上获得口腔细胞 DNA 后，对多达 1000 名该族群成员进行基因分型。 这将使我们大致了解这种突变在该人群中的流行程度。 如果在这个初始筛选中在大量活着的个体中发现了突变，那么我们将建议稍后对具有这种基因型的个体及其家庭进行研究。 第二项研究将单独进行审查，将尝试将该基因型与人类特征或表型以及可能的可治疗人类疾病相关联。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

CCCH 串联锌指蛋白是一个蛋白质小家族的成员，该蛋白质家族调节某些类型的 mRNA 的稳定性，这些 mRNA 在其 3'-非翻译区含有所谓的 II 类富含 AU 的元素。 该蛋白质家族中研究最透彻的成员三四脯氨酸 (TTP) 对至少两种编码生理和医学重要细胞因子、肿瘤坏死因子 α 和粒细胞巨噬细胞集落刺激因子的 mRNA 发挥这种不稳定作用。 该蛋白质家族的另外两个成员 11B 和 11D 在哺乳动物中的生理功能尚不清楚，但在实验性转染研究中，它们也可以使含有这种富含 AU 元素的 mRNA 不稳定。

作为环境基因组计划的一部分，我们对编码这三种蛋白质的人类基因的蛋白质编码部分进行了重新测序，并在已测序的 144 个等位基因之一的 11B 基因中发现了二核苷酸剪接位点突变。 我们发现这种突变产生了一种新的限制性片段长度多态性，并且这种突变导致突变等位基因编码的 mRNA 的剪接和表达失败。 根据我们之前关于完全缺乏 TTP 的小鼠的数据，我们预计这种蛋白质的完全缺乏，以及可能的部分缺乏，将导致人类疾病。

突变等位基因来自中非共和国一位匿名的成年 Aka 侏儒妇女。 我们建议在从他们身上获得口腔细胞 DNA 后，对多达 1000 名该族群成员进行基因分型。 这将使我们大致了解这种突变在该人群中的流行程度。 如果在这个初始筛选中在大量活着的个体中发现了突变，那么我们将建议稍后对具有这种基因型的个体及其家庭进行研究。 第二项研究将单独进行审查，将尝试将该基因型与人类特征或表型以及可能的可治疗人类疾病相关联。

研究类型

观察性的

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 中非共和国
      • Bangui、中非共和国
        • Ministry of Health and Scientific Research
  • 美国
    • North Carolina
      • Research Triangle Park、North Carolina、美国、27709
        • NIEHS, Research Triangle Park
    • Washington
      • Vancouver、Washington、美国、98686
        • Washington State University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

描述

  • 资格标准：

男女都有资格。

年龄包括儿童到成年。

必须愿意并能够参与并理解解释和说明。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2001年4月18日

研究完成

2006年12月20日

研究注册日期

首次提交

2006年6月19日

首先提交符合 QC 标准的

2006年6月19日

首次发布 (估计)

2006年6月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年7月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年6月30日

最后验证

2006年12月20日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • 999901160
  • 01-E-N160

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