精氨基琥珀酸尿症 (ASA) 患者的精氨酸和丁苯，这是一种尿素循环障碍

ASA 患者肝损伤的原因尚不清楚。 然而，由于 ASA 是唯一以肝损伤和精氨基琥珀酸水平升高为特征的尿素循环障碍，研究人员认为酸水平升高会导致肝损伤。 尿素循环障碍的常见治疗方法包括低蛋白饮食和精氨酸补充剂，两者结合使用有助于降低血液中的氨含量。 Buphenyl-TM 可能有助于降低氨和精氨基琥珀酸的水平。 尽管 Buphenyl-TM 已获得 FDA 批准用于患有某些类型尿素循环障碍的患者，但关于该药物对患有 ASA 的儿童的有效性的信息很少。 本研究将通过对合成活性的短期评估和使用稳定同位素示踪剂评估尿素生成和一氧化氮生成来评估使用丁苯-TM 联合降低精氨酸剂量治疗 ASA 患者是否能改善肝功能。

最初，这项双盲、安慰剂对照、交叉研究的参与者将经历为期 3 天的清除期，在此期间将不给予丁苯 TM。 然后他们将被随机分配到两组中的一组：丁苯-TM（500 毫克/公斤/天或 10 克/平方米）和精氨酸（100 毫克/公斤/天或 2 克/平方米）），或单独使用精氨酸（ 500 毫克/千克/天或 10 克/平方米）。 参与者将在这个初始治疗组停留 1 周，结束时将对肝脏合成功能、尿素生成和一氧化氮生成进行评估。 此次评估后，参与者将进行第二次为期 3 天的洗脱，然后交叉到另一个治疗组进行 1 周。 在 1 周的治疗期结束时，将进行第二次评估。 在每个治疗期之前的洗脱期，将不给予丁苯-TM，并且将以500mg/kg/天或10克/2的标准治疗剂量给予精氨酸。