对有 BRCA1 或 BRCA2 突变风险的女性进行遗传咨询

目标：

• 评估 BRCA1/BRCA2 检测对遗传性乳腺癌-卵巢癌家族成员的影响。
• 评估遗传咨询和检测对社会心理和行为结果的长期影响。
• 评估标准遗传咨询 (SGC) 与 SGC 加上交互式决策辅助 (IDA) 对医疗决策的相对影响。
• 评估 SGC 与 SGC + IDA 对心理健康的相对影响。
• 探索 SGC + IDA 干预对社会心理和行为结果产生影响的机制。

大纲：这是一项多中心研究。

符合条件的女性被要求参加 30 分钟以上的基线电话采访，然后被邀请参加 1.5-2 小时的遗传咨询会议，其中包括有关 BRCA1/2 检测的信息。 然后为患者提供 BRCA1/2 检测，检测结果（即突变携带者与非携带者）将在随后的 1.5-2 小时的个人遗传咨询会议上展示。 BRCA1 或 2 突变检测呈阳性的患者被随机分配到 2 个咨询组中的 1 个。 所有其他患者继续跟进。

• 第 I 组（标准遗传咨询）：没有安排进一步的咨询师发起的联系。
• 第二组（个性化决策辅助）：要求患者查看交互式计算机程序，该程序旨在帮助患者根据其患乳腺癌的风险做出医疗决定。

在第 2、6 和 12 个月时进行结果评估，包括生活质量评估。

预计应计：本研究将累计 950 名患者。