Conseil génétique chez les femmes à risque de mutation BRCA1 ou BRCA2

OBJECTIFS:

• Évaluer l'impact des tests BRCA1/BRCA2 chez les membres de familles atteintes d'un cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
• Évaluer l'impact à long terme du conseil et des tests génétiques sur les résultats psychosociaux et comportementaux.
• Évaluer l'impact relatif du conseil génétique standard (SGC) par rapport au SGC plus l'aide à la décision interactive (IDA) sur la prise de décision médicale.
• Évaluer l'impact relatif de SGC vs SGC + IDA sur le bien-être psychologique.
• Explorer les mécanismes par lesquels l'intervention SGC + IDA a un impact sur les résultats psychosociaux et comportementaux.

APERÇU : Il s'agit d'une étude multicentrique.

Les femmes éligibles sont invitées à participer à un entretien téléphonique de base de 30 minutes, puis invitées à une séance de conseil génétique de 1,5 à 2 heures qui comprend des informations sur le test BRCA1/2. Les patients se voient ensuite proposer un test BRCA1/2, et les résultats du test (c'est-à-dire, porteur de mutation vs non porteur) sont présentés lors d'une séance ultérieure de conseil génétique individuel en personne pendant 1,5 à 2 heures. Les patients testés positifs pour la mutation BRCA1 ou 2 sont randomisés dans 1 des 2 bras de conseil. Tous les autres patients procèdent au suivi.

• Bras I (conseil génétique standard) : Aucun autre contact initié par le conseiller n'est prévu.
• Bras II (aide à la décision individualisée) : les patientes sont invitées à visionner un programme informatique interactif conçu pour les aider à prendre des décisions médicales en fonction de leur risque de cancer du sein.

Les évaluations des résultats, y compris l'évaluation de la qualité de vie, sont effectuées à 2, 6 et 12 mois.

RECUL PROJETÉ : Un total de 950 patients seront comptabilisés pour cette étude.