Genetische Beratung bei Frauen mit einem Risiko für BRCA1- oder BRCA2-Mutationen

ZIELE:

• Bewerten Sie die Auswirkungen von BRCA1/BRCA2-Tests bei Mitgliedern von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs.
• Bewerten Sie die langfristigen Auswirkungen genetischer Beratung und Tests auf psychosoziale und verhaltensbezogene Ergebnisse.
• Bewerten Sie den relativen Einfluss der standardmäßigen genetischen Beratung (SGC) im Vergleich zu SGC plus der interaktiven Entscheidungshilfe (IDA) auf die medizinische Entscheidungsfindung.
• Bewerten Sie den relativen Einfluss von SGC im Vergleich zu SGC + IDA auf das psychische Wohlbefinden.
• Erkunden Sie die Mechanismen, durch die sich die SGC + IDA-Intervention auf psychosoziale und verhaltensbezogene Ergebnisse auswirkt.

ÜBERBLICK: Dies ist eine multizentrische Studie.

Berechtigte Frauen werden gebeten, an einem 30-minütigen Basis-Telefoninterview teilzunehmen, und werden dann zu einer 1,5 bis 2-stündigen genetischen Beratungssitzung eingeladen, die Informationen über BRCA1/2-Tests enthält. Den Patienten wird dann ein BRCA1/2-Test angeboten und die Testergebnisse (d. h. Mutationsträger vs. Nichtträger) werden in einer anschließenden persönlichen genetischen Beratungssitzung über 1,5 bis 2 Stunden präsentiert. Patienten, die positiv auf eine BRCA1- oder 2-Mutation getestet wurden, werden randomisiert einem von zwei Beratungsarmen zugeteilt. Alle anderen Patienten fahren mit der Nachuntersuchung fort.

• Arm I (standardmäßige genetische Beratung): Es ist kein weiterer vom Berater initiierter Kontakt geplant.
• Arm II (individuelle Entscheidungshilfe): Patientinnen werden gebeten, sich ein interaktives Computerprogramm anzusehen, das den Patientinnen dabei helfen soll, medizinische Entscheidungen auf der Grundlage ihres Brustkrebsrisikos zu treffen.

Ergebnisbewertungen, einschließlich einer Bewertung der Lebensqualität, werden nach 2, 6 und 12 Monaten durchgeführt.

PROJEKTIERTE AKKRUALISIERUNG: Für diese Studie werden insgesamt 950 Patienten rekrutiert.