TD101 的研究，一种设计用于治疗先天性厚甲症的小干扰 RNA (siRNA)
2008年11月18日 更新者：Pachyonychia Congenita Project
TD101（一种设计用于治疗先天性厚甲症的 siRNA）的单中心、安慰剂对照、剂量递增至耐受性和安全性研究
先天性厚甲 (PC) 是一种罕见的常染色体显性角蛋白病，影响指甲、皮肤、口腔粘膜、喉、毛发和牙齿。
角蛋白 K6a、K6b、K16 或 K17 中的致病性突变通过显性负性机制起作用，导致疾病的表现。
最致残的 PC 症状是疼痛的足底起泡和角化病，超过 50% 的患者需要使用移动设备。
尽管我们了解 PC 的分子基础，但目前的治疗仅限于机械去除厚茧、非特异性局部角质层分离剂和口服维甲酸，没有一种能令人满意地缓解起泡或足底疼痛。
已经成立了一个公共慈善机构 PC Project 来支持 PC 治疗的开发 (www.pachyonychia.org)。
一家名为 TransDerm, Inc. 的小公司与该慈善机构合作，开发了一种小干扰 RNA (siRNA)，专门针对一种 PC 角蛋白 K6a 中的突变。
由于此 siRNA 靶向单个核苷酸突变，因此它仅对携带此特定突变的 PC 受试者有效。
目前在国际先天性厚甲研究登记处只有六名已知患者携带这种突变，但其中三名患者（一位母亲和她的两个孩子）住在盐湖城。
我们建议进行 Ib 期临床试验，以测试 TD101 在携带 N171K 突变的 PC 患者中的安全性和耐受性。
我们将在招募未成年人之前完成成年患者的治疗。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
1
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Utah
-
Salt Lake City、Utah、美国、84112
- Huntsman Cancer Institute
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 来自 CLIA 认证实验室的角蛋白 6a 基因 N171K 突变的阳性基因鉴定；
- 见证并签署了机构审查委员会/伦理委员会批准的知情同意书；
- 已签署的健康信息流通与责任法案 (HIPAA) 授权表，允许使用和披露在美利坚合众国注册的患者的个人可识别健康信息；
- 10 岁及以上的任何种族的男性或女性受试者；
- 完整的体格检查和病史表明没有会干扰研究目标的异常；
- 正常或无临床意义的基线实验室测试，包括血象、ANA、血清化学组、尿液分析、C3a、Bb 和 APTT、PT；
- 妊娠试验阴性（仅限女性）。
排除标准：
- 未使用高效避孕方法的育龄女性（例如 植入物、注射剂、复方口服避孕药、一些宫内节育器）在研究期间；
- 需要饮食和运动以外的治疗的糖尿病；
- 在过去六个月内接受过任何类型的癌症治疗；
- 任何重大内科疾病史；
- 已知对任何测试产品或测试产品中的任何成分过敏或对任何研究制剂有超敏反应或过敏反应史的受试者；
- 街头吸毒或酗酒史；
- 任何不能满足研究出勤要求的患者；
- 在注册或参与与本研究同时进行的研究之前 60 天内参加过研究药物或设备的任何其他试验的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：双倍的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：脚 1
将TD101的活性药物注射剂注射到一只脚底的愈伤组织中。
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TD101 被注射到患者一只脚底的愈伤组织中
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安慰剂比较：脚 2
将安慰剂（生理盐水）注射到一只脚底的愈伤组织中。
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将生理盐水（安慰剂）注射到患者的一只脚中。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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确定 TD101 的安全性/毒性
大体时间：18 周，然后是 3 个月的洗脱期
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18 周，然后是 3 个月的洗脱期
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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确定 TD101 的功效
大体时间：18 周，然后是 3 个月的洗脱期
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18 周，然后是 3 个月的洗脱期
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sancy A Leachman, MD, PhD、PC Project
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2008年1月1日
初级完成 (实际的)
2008年8月1日
研究完成 (实际的)
2008年8月1日
研究注册日期
首次提交
2008年7月15日
首先提交符合 QC 标准的
2008年7月15日
首次发布 (估计)
2008年7月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2008年11月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2008年11月18日
最后验证
2008年11月1日
更多信息
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