未确诊肌肉无力患者的 Pompe 患病率研究 (POPS)

在庞贝病中，酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的缺乏会导致糖原在许多组织和细胞类型的溶酶体中积累，尤其是在肌肉细胞中。

庞贝病是泛种族的（但在非裔美国人和中国人群中患病率增加）。 庞贝病很罕见，估计每 40,000 名新生儿中就有 1 人发病。 迄今为止，法国已有一百名患者确诊。 已发表的流行病学研究结果与法国确诊患者数量之间的差异是由于对这种病理学的诊断不足造成的，这种情况非常罕见且未知。

这种疾病的晚发类型（从儿童到成人）表现为通常从腿部近端肌肉开始的进行性肌肉无力。 呼吸肌无力通常是呼吸功能不全患者的死亡原因。

识别庞贝病可能具有挑战性，因为体征和症状可能与其他疾病（肢带肌营养不良症、肌营养不良症或炎性肌病）共有。

肌肉活检通常用于测量 GAA 活性和肌肉无力患者的组织学。 但患者肌肉中的糖原积累因活检部位而异，因此仅使用肌肉活检可能会漏诊 Pompe 病。 成纤维细胞也可以作为研究的材料来源，但细胞培养设施对临床医生来说并不容易，需要数周时间才能获得融合的培养物。 然后，开发了使用血液来诊断庞贝病的检测方法。 因此，一群国际临床医生和生物学家于 2006 年 12 月在伦敦会面，就这种酶剂量的各种方法达成了协议。 最近，开发了对 DBS（干血斑）的测试。 该测试无创，易于收集和运输，需要少量样本并可快速提供结果。 这个国际共识小组建议在 DBS 后确认 Pompe 病的诊断，并在其他组织中使用一定剂量的酶活性。 这种策略目前在通常的实践中使用。