Studio sulla prevalenza di Pompe in pazienti con debolezza muscolare senza diagnosi (POPS)

Nella malattia di Pompe, la carenza dell'enzima acido alfa-glucosidasi (GAA) provoca l'accumulo di glicogeno all'interno dei liosomi di numerosi tessuti e tipi di cellule, specialmente nelle cellule muscolari.

La malattia di Pompe è panetnica (ma con una maggiore prevalenza nella popolazione afroamericana e cinese). La malattia di Pompe è rara con un'incidenza stimata di 1 su 40.000 nati. In Francia finora sono stati diagnosticati un centinaio di pazienti. La differenza di risultati tra gli studi epidemiologici pubblicati e il numero di pazienti francesi diagnosticati è causata da una sottodiagnostica di questa patologia, molto rara e sconosciuta.

Il tipo di insorgenza tardiva della malattia (dall'infanzia all'età adulta) è rivelato da una progressiva debolezza muscolare che inizia generalmente nei muscoli prossimali delle gambe. La debolezza dei muscoli respiratori è spesso la causa della morte tra i pazienti con insufficienza respiratoria.

Riconoscere la malattia di Pompe può essere difficile, poiché segni e sintomi possono essere condivisi con altri disturbi (distrofia muscolare dei cingoli, distrofinopatia o miopatia infiammatoria).

Le biopsie muscolari sono spesso utilizzate per misurare l'attività GAA e per l'istologia nei pazienti con debolezza muscolare. Ma l'accumulo di glicogeno nei muscoli dei pazienti varia a seconda del sito della biopsia, quindi la diagnosi della malattia di Pompe può essere persa utilizzando solo una biopsia muscolare. I fibroblasti possono anche servire come fonte di materiale per la ricerca, ma le strutture di coltura cellulare non sono facili per i medici e occorrono diverse settimane per ottenere colture confluenti. Quindi, sono stati sviluppati test che utilizzano il sangue per diagnosticare la malattia di Pompe. Pertanto, un gruppo di clinici e biologi internazionali si è riunito a Londra nel dicembre 2006 e ha stabilito un accordo sui vari metodi di dosaggio di questo enzima. Recentemente è stato sviluppato un test su una DBS (macchia di sangue essiccato). Questo test non è invasivo, facile da raccogliere e trasportare, richiede un piccolo volume di campione e fornisce risultati rapidi. Questo gruppo consensuale internazionale raccomanda di confermare la diagnosi della malattia di Pompe dopo una DBS con un dosaggio dell'attività enzimatica in altri tessuti. Questa strategia è attualmente utilizzata nella pratica abituale.