Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Pompe prevalencia vizsgálata diagnózis nélküli izomgyengeségben szenvedő betegeknél (POPS)

2011. december 7. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Egy nemzetközi konszenzusos csoport azt javasolja, hogy erősítsék meg a Pompe-kór diagnózisát egy szárított vérfolt (DBS) után az enzimaktivitás más szövetekben történő adagolásával. Ez a stratégia jelenleg a szokásos gyakorlatban használatos.

A cél a Pompe-kór prevalenciájának felmérése progresszív végtagi öv izomgyengeségben és/vagy axiális hiányban és/vagy légzési elégtelenségben szenvedő betegek körében. A diagnózist DBS segítségével erősítik meg.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Pompe-kórban a savas alfa-glükozidáz (GAA) enzim hiánya a glikogén felhalmozódását eredményezi számos szövet és sejttípus liooszómáiban, különösen az izomsejtekben.

A Pompe-kór pánetnikai jellegű (de fokozottan előforduló az afro-amerikai és kínai lakosság körében). A Pompe-kór ritka, előfordulási gyakorisága 40 000 születésből 1. Franciaországban eddig száz beteget diagnosztizáltak. A közzétett epidemiológiai tanulmányok eredményei és a diagnosztizált francia betegek száma közötti különbséget ennek a patológiának az aluldiagnosztizálása okozza, amely nagyon ritka és ismeretlen.

A betegség késői kezdetű típusát (gyermekkortól felnőtt korig) a progresszív izomgyengeség jelzi, amely általában a lábak proximális izmaiban kezdődik. A légúti izomgyengeség gyakran a légzési elégtelenségben szenvedő betegek halálának oka.

A Pompe-kór felismerése kihívást jelenthet, mivel a jelek és tünetek más rendellenességekkel is együtt járhatnak (végtagöv izomdisztrófia, dystrophinopathia vagy gyulladásos myopathia).

Az izombiopsziát gyakran használják a GAA aktivitás mérésére és izomgyengeségben szenvedő betegek szövettani vizsgálatára. De a glikogén felhalmozódása a betegek izomzatában a biopszia helyétől függően változik, így a Pompe-kór diagnózisát el lehet hagyni, ha csak az izombiopsziát használjuk. A fibroblasztok kutatási anyagforrásként is szolgálhatnak, de a sejttenyésztési létesítmények nem könnyűek a klinikusok számára, és több hétbe is telhet az összefolyó tenyészetek előállítása. Ezután olyan vizsgálatokat fejlesztettek ki, amelyek vért használnak a Pompe-kór diagnosztizálására. Ezért 2006 decemberében nemzetközi klinikusok és biológusok egy csoportja találkozott Londonban, és megállapodást kötöttek ezen enzimadagolás különböző módszereiről. A közelmúltban kifejlesztettek egy DBS-t (szárított vérfolt) végzett tesztet. Ez a teszt nem invazív, könnyen összegyűjthető és szállítható, kis mintamennyiséget igényel és gyors eredményeket ad. Ez a nemzetközi konszenzusos csoport azt javasolja, hogy erősítsék meg a Pompe-kór diagnózisát DBS-t követően az enzimaktivitás más szövetekben történő adagolásával. Ez a stratégia jelenleg a szokásos gyakorlatban használatos.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

400

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor ≥ 8 év
  • A beteg és/vagy a beteg törvényes képviselője a vizsgálati eljárás megkezdése előtt írásban megadta tájékozott beleegyezését
  • Beteg a következőkkel:

A végtagöv izomgyengesége vagy axiális gyengesége és/vagy légzési elégtelenség, ismeretlen etiológiájú

  • Sporadikus vagy családi eset, amely kompatibilis az autoszomális recesszív rendellenességgel
  • Beteg izombiopsziával (és specifikus immunológiai elemzésekkel) diagnózis nélkül.

Kizárási kritériumok:

  • Olyan beteg, akinek igazolt és dokumentált diagnózisa a szövettani analízis (leírva a 6. függelékben) alapján etiológiás izombetegségre vonatkozik, amelyet izombiopsziával kellett elvégezni.
  • A páciens családi háttere X-linkkel vagy domináns átvitellel ismert
  • Beteg, akinél biokémiai elemzéssel és/vagy molekuláris biológiával igazolták a Pompe-kórt
  • Beteg, akinél már végeztek GAA enzimaktivitást, és az eredmény normális volt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: 1
Pompe-kór gyanús beteg
Eljárás: vérvizsgálat
Az elején csak vérvétel van.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Értékelje a Pompe-kór elterjedtségét progresszív végtagi öv izomgyengeségben és/vagy axiális hiányban és/vagy légzési elégtelenségben szenvedő betegek körében. A diagnózist DBS segítségével erősítik meg.
Időkeret: az első és az egyetlen látogatás alkalmával
az első és az egyetlen látogatás alkalmával

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Értékelje a Pompe-kór diagnózisának relatív érzékenységét izombiopsziával szövettani módszerekkel (PAS és savas foszfatáz).
Időkeret: az első és az egyetlen látogatás alkalmával
az első és az egyetlen látogatás alkalmával
Határozza meg a Pompe-kór diagnózisának különböző módszereit.
Időkeret: az első és az egyetlen látogatás alkalmával
az első és az egyetlen látogatás alkalmával

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Claude Desnuelle, Centre Hospitalier Universitaire De Nice

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2011. október 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2011. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2009. január 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. január 27.

Első közzététel (Becslés)

2009. január 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2011. december 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. december 7.

Utolsó ellenőrzés

2009. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 08-PP-02

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel