Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pompen esiintyvyystutkimus potilailla, joilla on lihasheikkoutta ilman diagnoosia (POPS)

keskiviikko 7. joulukuuta 2011 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Kansainvälinen yksimielinen ryhmä suosittelee Pompen taudin diagnoosin vahvistamista kuivatun veripisteen (DBS) jälkeen annostelemalla entsymaattista aktiivisuutta toisessa kudoksessa. Tätä strategiaa käytetään tällä hetkellä tavallisessa käytännössä.

Tavoitteena on arvioida Pompen taudin esiintyvyyttä potilailla, joilla on etenevä raajavyön lihasheikkous ja/tai aksiaalinen vajaatoiminta ja/tai hengitysvajaus. Diagnoosi vahvistetaan DBS:n avulla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Pompen taudissa happaman alfa-glukosidaasientsyymin (GAA) puutos johtaa glykogeenin kertymiseen useiden kudosten ja solutyyppien lyososomeihin, erityisesti lihassoluissa.

Pompen tauti on yleisetninen (mutta lisääntynyt esiintyvyys afroamerikkalaisten ja kiinalaisten keskuudessa). Pompen tauti on harvinainen, ja sen ilmaantuvuus on arviolta yksi 40 000 syntymästä. Ranskassa on toistaiseksi diagnosoitu sata potilasta. Tulosten ero julkaistujen epidemiologisten tutkimusten ja diagnosoitujen ranskalaisten potilaiden välillä johtuu tämän patologian alidiagnosoinnista, joka on erittäin harvinainen ja tuntematon.

Sairauden myöhään alkava tyyppi (lapsuudesta aikuiseen) paljastuu etenevänä lihasheikkoutena, joka alkaa yleensä jalkojen proksimaalisista lihaksista. Hengityslihasten heikkous on usein kuolinsyy potilailla, joilla on hengitysvajaus.

Pompen taudin tunnistaminen voi olla haastavaa, koska merkit ja oireet voivat jakaa muiden sairauksien (raajavyön lihasdystrofia, dystrofinopatia tai tulehduksellinen myopatia) kanssa.

Lihasbiopsioita käytetään usein GAA-aktiivisuuden mittaamiseen ja histologiaan potilailla, joilla on lihasheikkous. Mutta glykogeenin kerääntyminen potilaiden lihaksiin vaihtelee biopsiapaikan mukaan, joten Pompen taudin diagnoosi voidaan jättää huomiotta käyttämällä vain lihaskoepalaa. Fibroblastit voivat toimia myös tutkimusmateriaalin lähteenä, mutta soluviljelytilat eivät ole kliinikoille helppoja ja konfluenttien viljelmien saaminen kestää useita viikkoja. Sitten kehitettiin määrityksiä, jotka käyttävät verta Pompen taudin diagnosoimiseen. Siksi joukko kansainvälisiä kliinikkoja ja biologeja kokoontui Lontoossa joulukuussa 2006 ja teki sopimuksen tämän entsyymin annostelumenetelmistä. Äskettäin on kehitetty DBS-testi (kuivattu veripiste). Tämä testi ei ole invasiivinen, helppo kerätä ja kuljettaa, vaatii pienen näytemäärän ja antaa nopeat tulokset. Tämä kansainvälinen konsensusryhmä suosittelee Pompen taudin diagnoosin vahvistamista DBS:n jälkeen entsymaattisen aktiivisuuden annoksella toisessa kudoksessa. Tätä strategiaa käytetään tällä hetkellä tavallisessa käytännössä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

400

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nice, Ranska
        • Claude Desnuelle

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä ≥ 8 vuotta
  • Potilas ja/tai potilaan laillinen edustaja on antanut tietoon perustuvan suostumuksensa kirjallisesti ennen tutkimusmenettelyn aloittamista
  • Potilas, jolla on:

Raajavyön lihasheikkous tai aksiaalinen heikkous ja/tai hengitysvajaus, jonka etiologiaa ei tunneta

  • Satunnainen tai familiaalinen tapaus, joka on yhteensopiva autosomaalisen resessiivisen häiriön kanssa
  • Potilas, jolle on tehty lihasbiopsia (ja spesifiset immunologiset analyysit) ilman diagnoosia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas, jolla on vahvistettu ja dokumentoitu diagnoosi etiologisesta lihassairaudesta, joka on määritetty histologisella analyysillä (kuvattu liitteessä 6), joka on täytynyt tehdä lihaskoepalalla.
  • Potilaan perhetausta, joka tunnetaan X-linkillä tai hallitsevalla siirrolla
  • Pompen tauti on vahvistettu biokemiallisen analyysin ja/tai molekyylibiologian perusteella
  • Potilas, jolle on jo suoritettu GAA-entsymaattinen aktiivisuus ja jonka tulos oli normaali.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: 1
Pompen tautia epäilty potilas
Menettely: verikoe
Alussa on vain verikoe.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioi Pompen taudin esiintyvyys potilailla, joilla on progressiivinen raajavyön lihasheikkous ja/tai aksiaalinen puutos ja/tai hengitysvajaus. Diagnoosi vahvistetaan DBS:n avulla.
Aikaikkuna: ensimmäisen ja ainoan vierailun aikana
ensimmäisen ja ainoan vierailun aikana

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioi Pompen taudin diagnoosin suhteellinen herkkyys lihasbiopsialla histologisilla menetelmillä (PAS ja hapan fosfataasi).
Aikaikkuna: ensimmäisen ja ainoan vierailun aikana
ensimmäisen ja ainoan vierailun aikana
Määrittele Pompen taudin eri diagnoosimenetelmät.
Aikaikkuna: ensimmäisen ja ainoan vierailun aikana
ensimmäisen ja ainoan vierailun aikana

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Tutkijat

  • Päätutkija: Claude Desnuelle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. tammikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. lokakuuta 2011

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. lokakuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 27. tammikuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. tammikuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 28. tammikuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 8. joulukuuta 2011

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. joulukuuta 2011

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2009

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 08-PP-02

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset verikoe

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gabon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa