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Étude de prévalence de Pompe chez des patients présentant une faiblesse musculaire sans diagnostic (POPS)

7 décembre 2011 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Un groupe international consensuel recommande de confirmer le diagnostic de la maladie de Pompe après une tache de sang séché (DBS) avec un dosage de l'activité enzymatique dans d'autres tissus. Cette stratégie est actuellement utilisée dans la pratique habituelle.

L'objectif est d'évaluer la prévalence de la maladie de Pompe chez les patients présentant une faiblesse musculaire progressive des ceintures et/ou une déficience axiale et/ou une insuffisance respiratoire. Le diagnostic sera confirmé par DBS.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans la maladie de Pompe, le déficit en enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) entraîne une accumulation de glycogène dans les lyososomes de nombreux tissus et types de cellules, en particulier dans les cellules musculaires.

La maladie de Pompe est panethnique (mais avec une prévalence accrue dans la population afro-américaine et chinoise). La maladie de Pompe est rare avec une incidence estimée à 1 sur 40 000 naissances. En France à ce jour, une centaine de patients ont été diagnostiqués. La différence de résultats entre les études épidémiologiques publiées et le nombre de patients français diagnostiqués est causée par un sous-diagnostic de cette pathologie, très rare et méconnue.

Le type d'apparition tardive de la maladie (de l'enfance à l'âge adulte) se révèle par une faiblesse musculaire progressive débutant généralement dans les muscles proximaux des jambes. La faiblesse des muscles respiratoires est souvent la cause de décès chez les patients souffrant d'insuffisance respiratoire.

Reconnaître la maladie de Pompe peut être difficile, car les signes et les symptômes peuvent être partagés avec d'autres troubles (dystrophie musculaire des ceintures, dystrophinopathie ou myopathie inflammatoire).

Les biopsies musculaires sont souvent utilisées pour mesurer l'activité GAA et pour l'histologie chez les patients présentant une faiblesse musculaire. Mais l'accumulation de glycogène dans les muscles des patients varie selon le site de la biopsie, de sorte que le diagnostic de la maladie de Pompe peut être manqué en utilisant uniquement une biopsie musculaire. Les fibroblastes peuvent également servir de source de matériel pour la recherche mais les installations de culture cellulaire ne sont pas faciles pour les cliniciens et il faut plusieurs semaines pour obtenir des cultures confluentes. Ensuite, des tests utilisant du sang pour diagnostiquer la maladie de Pompe ont été développés. Ainsi, un groupe de cliniciens et biologistes internationaux s'est réuni à Londres en décembre 2006 et a établi un accord concernant les différentes méthodes de dosage de cette enzyme. Récemment, un test sur DBS (tache de sang séché) a été développé. Ce test n'est pas invasif, facile à collecter et à transporter, nécessite un petit volume d'échantillon et fournit des résultats rapides. Ce groupe international consensuel recommande de confirmer le diagnostic de la maladie de Pompe après un DBS avec un dosage de l'activité enzymatique dans d'autres tissus. Cette stratégie est actuellement utilisée dans la pratique habituelle.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

400

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Nice, France
        • Claude Desnuelle

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Âge ≥ 8 ans
  • Le patient et/ou le représentant légal du patient a donné son consentement éclairé par écrit avant le début de toute procédure d'étude
  • Patient avec :

Faiblesse musculaire des ceintures des membres ou faiblesse axiale et/ou insuffisance respiratoire, d'étiologie inconnue

  • Cas sporadique ou familial compatible avec une maladie autosomique récessive
  • Patient avec biopsie musculaire (et analyses immunologiques spécifiques) sans diagnostic.

Critère d'exclusion:

  • Patient avec un diagnostic confirmé et documenté d'une maladie musculaire étiologique déterminée par l'analyse histologique (décrite en annexe 6) qui doit avoir été réalisée sur la biopsie musculaire.
  • Antécédents familiaux connus du patient avec un lien X ou une transmission dominante
  • Patient ayant eu confirmation d'une maladie de Pompe par analyse biochimique et/ou par biologie moléculaire
  • Patient pour lequel une activité enzymatique GAA a déjà été réalisée et dont le résultat était normal.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: 1
patient suspecté de maladie de pompe
Procédure: test sanguin
Il n'y a qu'une prise de sang au début.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Évaluer la prévalence de la maladie de Pompe chez les patients présentant une faiblesse musculaire progressive des ceintures et/ou une déficience axiale et/ou une insuffisance respiratoire. Le diagnostic sera confirmé par DBS.
Délai: lors de la première et unique visite
lors de la première et unique visite

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Évaluer la sensibilité relative du diagnostic dans la maladie de Pompe par biopsie musculaire avec des méthodes histologiques (PAS et phosphatase acide).
Délai: lors de la première et unique visite
lors de la première et unique visite
Définir les différentes méthodes de diagnostic de la Maladie de Pompe.
Délai: lors de la première et unique visite
lors de la première et unique visite

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Claude Desnuelle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2009

Achèvement primaire (Réel)

1 octobre 2011

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2011

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 janvier 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 janvier 2009

Première publication (Estimation)

28 janvier 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

8 décembre 2011

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 décembre 2011

Dernière vérification

1 janvier 2009

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 08-PP-02

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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