Estudo de prevalência de Pompe em pacientes com fraqueza muscular sem diagnóstico (POPS)

Na doença de Pompe, a deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) resulta no acúmulo de glicogênio nos lisossomos de numerosos tecidos e tipos de células, especialmente nas células musculares.

A doença de Pompe é pan-étnica (mas com maior prevalência na população afro-americana e chinesa). A doença de Pompe é rara, com uma incidência estimada de 1 em 40.000 nascimentos. Na França, até agora, cem pacientes foram diagnosticados. A diferença de resultados entre os estudos epidemiológicos publicados e o número de doentes franceses diagnosticados deve-se a um subdiagnóstico desta patologia, muito rara e desconhecida.

O tipo de início tardio da doença (da infância ao adulto) é revelado por fraqueza muscular progressiva geralmente começando nos músculos proximais das pernas. A fraqueza dos músculos respiratórios é frequentemente a causa de morte entre os pacientes com insuficiência respiratória.

Reconhecer a doença de Pompe pode ser desafiador, pois os sinais e sintomas podem ser compartilhados com outros distúrbios (distrofia muscular das cinturas, distrofinopatia ou miopatia inflamatória).

As biópsias musculares são frequentemente usadas para medir a atividade do GAA e para histologia em pacientes com fraqueza muscular. Mas o acúmulo de glicogênio nos músculos dos pacientes varia de acordo com o local da biópsia, portanto, o diagnóstico da doença de Pompe pode ser perdido usando apenas uma biópsia muscular. Os fibroblastos também podem servir como fonte de material para pesquisa, mas as instalações de cultura de células não são fáceis para os médicos e leva várias semanas para obter culturas confluentes. Então, foram desenvolvidos testes que usam sangue para diagnosticar a doença de Pompe. Assim, um grupo internacional de clínicos e biólogos se reuniu em Londres em dezembro de 2006 e estabeleceu um acordo sobre os vários métodos de dosagem dessa enzima. Recentemente, foi desenvolvido um teste em DBS (mancha de sangue seco). Este teste não é invasivo, fácil de coletar e transportar, requer pequeno volume de amostra e fornece resultados rápidos. Este grupo consensual internacional recomenda confirmar o diagnóstico da doença de Pompe após DBS com dosagem da atividade enzimática em outro tecido. Esta estratégia é atualmente utilizada na prática habitual.