Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pompe-prevalentieonderzoek bij patiënten met spierzwakte zonder diagnose (POPS)

7 december 2011 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Een internationale consensuele groep beveelt aan om de diagnose van de ziekte van Pompe na een dried blood spot (DBS) te bevestigen met een dosering van de enzymatische activiteit in ander weefsel. Deze strategie wordt momenteel in de gebruikelijke praktijk gebruikt.

Het doel is de prevalentie van de ziekte van Pompe te evalueren bij patiënten met progressieve spierzwakte en/of axiale deficiëntie en/of respiratoire insufficiëntie. De diagnose wordt bevestigd met behulp van DBS.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Bij de ziekte van Pompe leidt een tekort aan het enzym zure alfa-glucosidase (GAA) tot accumulatie van glycogeen in de lyosomen van tal van weefsels en celtypen, met name in spiercellen.

De ziekte van Pompe is pan-etnisch (maar komt vaker voor bij de Afro-Amerikaanse en Chinese bevolking). De ziekte van Pompe is zeldzaam met een geschatte incidentie van 1 op de 40.000 geboorten. In Frankrijk zijn tot nu toe honderd patiënten gediagnosticeerd. Het verschil in resultaten tussen de gepubliceerde epidemiologische studies en het aantal gediagnosticeerde Franse patiënten wordt veroorzaakt door een onderdiagnostiek van deze pathologie, die zeer zeldzaam en onbekend is.

Het late type van de ziekte (van kindertijd tot volwassenheid) wordt geopenbaard door progressieve spierzwakte die meestal begint in de proximale spieren van de benen. Ademhalingsspierzwakte is vaak de doodsoorzaak bij patiënten met ademhalingsinsufficiëntie.

Het herkennen van de ziekte van Pompe kan een uitdaging zijn, omdat tekenen en symptomen kunnen worden gedeeld met andere aandoeningen (limb-girdle-spierdystrofie, dystrofinopathie of inflammatoire myopathie).

Spierbiopten worden vaak gebruikt om GAA-activiteit te meten en voor histologie bij patiënten met spierzwakte. Maar de accumulatie van glycogeen in de spieren van patiënten varieert met de plaats van de biopsie, dus de diagnose van de ziekte van Pompe kan gemist worden door alleen een spierbiopsie te gebruiken. Fibroblasten kunnen ook dienen als een bron van materiaal voor onderzoek, maar faciliteiten voor celkweek zijn niet gemakkelijk voor clinici en het duurt enkele weken om confluente culturen te verkrijgen. Vervolgens werden testen ontwikkeld die bloed gebruiken om de ziekte van Pompe te diagnosticeren. Daarom kwam een ​​groep internationale clinici en biologen in december 2006 in Londen bijeen en sloten een overeenkomst over de verschillende methoden van deze enzymdosering. Sinds kort is er een test op een DBS (dried blood spot) ontwikkeld. Deze test is niet invasief, gemakkelijk te verzamelen en te transporteren, vereist een klein monstervolume en levert snelle resultaten. Deze internationale consensuele groep beveelt aan om de diagnose van de ziekte van Pompe na een DBS te bevestigen met een dosering van de enzymatische activiteit in ander weefsel. Deze strategie wordt momenteel in de gebruikelijke praktijk gebruikt.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

400

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ≥ 8 jaar
  • De patiënt en/of de wettelijke vertegenwoordiger van de patiënt hebben hun geïnformeerde schriftelijke toestemming gegeven voordat een onderzoeksprocedure wordt gestart
  • Geduldig met :

Spierzwakte of axiale zwakte van de ledematengordel en/of ademhalingsinsufficiëntie, met onbekende etiologie

  • Sporadisch of familiaal geval verenigbaar met een autosomaal recessieve aandoening
  • Patiënt met spierbiopsie (en specifieke immunologische analyses) zonder diagnose.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt met een bevestigde en gedocumenteerde diagnose van een etiologische spierziekte bepaald door de histologische analyse (beschreven in bijlage 6) die moet zijn uitgevoerd op een spierbiopsie.
  • Patiënt familiale achtergrond bekend met een X-link of een dominante transmissie
  • Patiënt bij wie de ziekte van Pompe door biochemische analyse en/of door moleculaire biologie is bevestigd
  • Patiënt bij wie al een GAA-enzymatische activiteit is uitgevoerd en bij wie het resultaat normaal was.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: 1
ziekte van pompe verdachte patiënt
Procedure: bloed Test
Er is alleen een bloedtest in het begin.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evalueer de prevalentie van de ziekte van Pompe bij patiënten met progressieve spierzwakte van de ledematengordel en/of axiale deficiëntie en/of respiratoire insufficiëntie. De diagnose wordt bevestigd met behulp van DBS.
Tijdsspanne: tijdens het eerste en enige bezoek
tijdens het eerste en enige bezoek

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evalueer de relatieve gevoeligheid van de diagnose bij de ziekte van Pompe door spierbiopsie met histologische methoden (PAS en zure fosfatase).
Tijdsspanne: tijdens het eerste en enige bezoek
tijdens het eerste en enige bezoek
De verschillende diagnosemethoden voor de ziekte van Pompe definiëren.
Tijdsspanne: tijdens het eerste en enige bezoek
tijdens het eerste en enige bezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Claude Desnuelle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2011

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 januari 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 januari 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

28 januari 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

8 december 2011

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 december 2011

Laatst geverifieerd

1 januari 2009

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 08-PP-02

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op bloed Test

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cyprus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren