Pompes prevalensstudie hos patienter med muskelsvaghet utan diagnos (POPS)

Vid Pompes sjukdom leder brist på enzymet surt alfa-glukosidas (GAA) till ackumulering av glykogen i lyososomerna i många vävnader och celltyper, särskilt i muskelceller.

Pompes sjukdom är panetnisk (men med ökad prevalens i den afroamerikanska och kinesiska befolkningen). Pompes sjukdom är sällsynt med en uppskattad förekomst av 1 av 40 000 födslar. I Frankrike har hittills hundra patienter diagnostiserats. Skillnaden i resultat mellan de publicerade epidemiologiska studierna och antalet franska patienter som diagnostiserats orsakas av en underdiagnostik av denna patologi, mycket sällsynt och okänd.

Den sent debuterande typen av sjukdomen (från barndom till vuxen) avslöjas av progressiv muskelsvaghet som vanligtvis börjar i benens proximala muskler. Andningsmuskelsvaghet är ofta dödsorsaken bland patienter med andningsinsufficiens.

Att känna igen Pompes sjukdom kan vara utmanande, eftersom tecken och symtom kan delas med andra sjukdomar (muskeldystrofi i armbälten, dystrofinopati eller inflammatorisk myopati).

Muskelbiopsier används ofta för att mäta GAA-aktivitet och för histologi hos patienter med muskelsvaghet. Men glykogenackumulering i patienters muskler varierar med biopsistället, så diagnosen Pompes sjukdom kan missas genom att endast använda en muskelbiopsi. Fibroblaster kan också fungera som en källa till material för forskning, men cellodlingsanläggningar är inte lätta för läkare och det tar flera veckor att få sammanflytande kulturer. Sedan utvecklades analyser som använder blod för att diagnostisera Pompes sjukdom. Därför träffades en grupp internationella kliniker och biologer i London i december 2006 och upprättade en överenskommelse om de olika metoderna för denna enzymdosering. Nyligen har ett test på en DBS (torkad blodfläck) tagits fram. Detta test är inte invasivt, lätt att samla in och transportera, kräver liten provvolym och ger snabba resultat. Denna internationella samförståndsgrupp rekommenderar att man bekräftar diagnosen Pompes sjukdom efter en DBS med en dos av den enzymatiska aktiviteten i annan vävnad. Denna strategi används för närvarande i den vanliga praxisen.