Badanie rozpowszechnienia Pompego u pacjentów z osłabieniem mięśni bez diagnozy (POPS)

W chorobie Pompego niedobór enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) powoduje gromadzenie się glikogenu w lizosomach wielu tkanek i typów komórek, zwłaszcza w komórkach mięśniowych.

Choroba Pompego jest ogólnoetniczna (ale ze zwiększoną częstością występowania w populacji afroamerykańskiej i chińskiej). Choroba Pompego występuje rzadko, a jej częstość szacuje się na 1 przypadek na 40 000 urodzeń. Do tej pory we Francji zdiagnozowano stu pacjentów. Różnica wyników między opublikowanymi badaniami epidemiologicznymi a liczbą zdiagnozowanych francuskich pacjentów wynika z niedodiagnozowania tej patologii, bardzo rzadkiej i nieznanej.

Późny początek choroby (od dzieciństwa do dorosłości) objawia się postępującym osłabieniem mięśni, zwykle zaczynającym się od proksymalnych mięśni nóg. Osłabienie mięśni oddechowych jest często przyczyną śmierci pacjentów z niewydolnością oddechową.

Rozpoznanie choroby Pompego może być trudne, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą być wspólne z innymi zaburzeniami (dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, dystrofinopatia lub miopatia zapalna).

Biopsje mięśni są często wykorzystywane do pomiaru aktywności GAA i histologii u pacjentów z osłabieniem mięśni. Ale nagromadzenie glikogenu w mięśniach pacjentów różni się w zależności od miejsca biopsji, więc rozpoznanie choroby Pompego można pominąć, stosując tylko biopsję mięśnia. Fibroblasty mogą również służyć jako źródło materiału do badań, ale urządzenia do hodowli komórek nie są łatwe dla klinicystów, a uzyskanie konfluentnych kultur zajmuje kilka tygodni. Następnie opracowano testy wykorzystujące krew do diagnozowania choroby Pompego. Dlatego grupa międzynarodowych klinicystów i biologów spotkała się w Londynie w grudniu 2006 roku i uzgodniła różne sposoby dawkowania tego enzymu. Ostatnio opracowano test na DBS (wysuszona plamka krwi). Ten test jest nieinwazyjny, łatwy do pobrania i transportu, wymaga niewielkiej objętości próbki i zapewnia szybkie wyniki. Ta międzynarodowa grupa konsensualna zaleca potwierdzenie rozpoznania choroby Pompego po DBS z dawkowaniem aktywności enzymatycznej w innej tkance. Ta strategia jest obecnie stosowana w zwykłej praktyce.