Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pompeho studie prevalence u pacientů se svalovou slabostí bez diagnózy (POPS)

7. prosince 2011 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Mezinárodní konsensuální skupina doporučuje potvrdit diagnózu Pompeho choroby po vysušené krevní skvrně (DBS) dávkováním enzymatické aktivity v jiné tkáni. Tato strategie se v současnosti používá v běžné praxi.

Cílem je zhodnotit prevalenci Pompeho choroby u pacientů s progresivní svalovou slabostí pletence končetin a/nebo axiálním deficitem a/nebo respirační insuficiencí. Diagnóza bude potvrzena pomocí DBS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

U Pompeho choroby vede nedostatek enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA) k akumulaci glykogenu v lyosozomech mnoha tkání a buněčných typů, zejména ve svalových buňkách.

Pompeho nemoc je celoetnická (ale se zvýšenou prevalencí v afroamerické a čínské populaci). Pompeho nemoc je vzácná s odhadovaným výskytem 1 ze 40 000 narozených dětí. Ve Francii bylo dosud diagnostikováno sto pacientů. Rozdíl ve výsledcích mezi publikovanými epidemiologickými studiemi a počtem diagnostikovaných francouzských pacientů je způsoben nedostatečnou diagnostikou této patologie, velmi vzácné a neznámé.

Pozdní typ onemocnění (od dětství do dospělosti) se projevuje progresivní svalovou slabostí obvykle začínající v proximálních svalech nohou. Slabost dýchacích svalů je často příčinou úmrtí u pacientů s respirační insuficiencí.

Rozpoznání Pompeho nemoci může být náročné, protože příznaky a symptomy mohou být společné s jinými poruchami (svalová dystrofie pletence končetin, dystrofinopatie nebo zánětlivá myopatie).

Svalové biopsie se často používají k měření aktivity GAA a pro histologii u pacientů se svalovou slabostí. Ale akumulace glykogenu ve svalech pacientů se liší podle místa biopsie, takže diagnóza Pompeho choroby může být vynechána pouze použitím svalové biopsie. Fibroblasty mohou také sloužit jako zdroj materiálu pro výzkum, ale zařízení pro kultivaci buněk nejsou pro klinické lékaře snadné a získání konfluentních kultur trvá několik týdnů. Poté byly vyvinuty testy, které používají krev k diagnostice Pompeho choroby. Proto se v prosinci 2006 v Londýně sešla skupina mezinárodních kliniků a biologů a uzavřela dohodu o různých způsobech dávkování tohoto enzymu. Nedávno byl vyvinut test na DBS (suchá krevní skvrna). Tento test není invazivní, snadno se sbírá a přepravuje, vyžaduje malý objem vzorku a poskytuje rychlé výsledky. Tato mezinárodní konsensuální skupina doporučuje potvrdit diagnózu Pompeho choroby po DBS dávkováním enzymatické aktivity v jiné tkáni. Tato strategie se v současnosti používá v běžné praxi.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

400

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nice, Francie
        • Claude Desnuelle

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk ≥ 8 let
  • Pacient a/nebo zákonný zástupce pacienta dali svůj informovaný souhlas písemně před zahájením jakéhokoli postupu studie
  • Pacient s:

Slabost svalů pletence končetin nebo axiální slabost a/nebo respirační insuficience, s neznámou etiologií

  • Sporadický nebo familiární případ kompatibilní s autozomálně recesivní poruchou
  • Pacient se svalovou biopsií (a specifickými imunologickými analýzami) bez diagnózy.

Kritéria vyloučení:

  • Pacient s potvrzenou a doloženou diagnózou etiologického svalového onemocnění stanovenou histologickou analýzou (popsanou v příloze 6), která musela být provedena na svalové biopsii.
  • Rodinné pozadí pacienta známé s X-linkem nebo dominantním přenosem
  • Pacient, u kterého byla potvrzena Pompeho nemoc biochemickou analýzou a/nebo molekulární biologií
  • Pacient, u kterého již byla provedena enzymatická aktivita GAA a u kterého byl výsledek normální.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: 1
pacient s podezřením na Pompeho chorobu
Postup: krevní test
Na začátku je pouze krevní test.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnoťte prevalenci Pompeho choroby u pacientů s progresivní svalovou slabostí pletence končetin a/nebo axiálním deficitem a/nebo respirační insuficiencí. Diagnóza bude potvrzena pomocí DBS.
Časové okno: při první a jediné návštěvě
při první a jediné návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zhodnoťte relativní senzitivitu diagnózy u Pompeho choroby svalovou biopsií histologickými metodami (PAS a kyselá fosfatáza).
Časové okno: při první a jediné návštěvě
při první a jediné návštěvě
Definujte různé metody diagnostiky Pompeho choroby.
Časové okno: při první a jediné návštěvě
při první a jediné návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Claude Desnuelle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. ledna 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. ledna 2009

První zveřejněno (Odhad)

28. ledna 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

8. prosince 2011

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. prosince 2011

Naposledy ověřeno

1. ledna 2009

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 08-PP-02

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na krevní test

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit