Исследование распространенности помпе у пациентов с мышечной слабостью без диагноза (POPS)

При болезни Помпе дефицит фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA) приводит к накоплению гликогена в лизосомах многих тканей и типов клеток, особенно в мышечных клетках.

Болезнь Помпе является общеэтнической (но с повышенной распространенностью среди афроамериканского и китайского населения). Болезнь Помпе встречается редко, примерно с частотой 1 случай на 40 000 новорожденных. Во Франции на данный момент диагностировано сто пациентов. Разница результатов между опубликованными эпидемиологическими исследованиями и числом диагностированных французских пациентов вызвана недостаточной диагностикой этой патологии, очень редкой и неизвестной.

Поздний тип заболевания (от детского до взрослого возраста) проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, обычно начинающейся с проксимальных мышц ног. Слабость дыхательных мышц часто является причиной смерти больных с дыхательной недостаточностью.

Распознать болезнь Помпе может быть сложно, поскольку признаки и симптомы могут быть такими же, как и при других заболеваниях (мышечная дистрофия пояса конечностей, дистрофинопатия или воспалительная миопатия).

Мышечная биопсия часто используется для измерения активности ГАА и для гистологии у пациентов с мышечной слабостью. Но накопление гликогена в мышцах пациентов зависит от места биопсии, поэтому диагноз болезни Помпе можно пропустить, используя только биопсию мышцы. Фибробласты также могут служить источником материала для исследований, но для клиницистов не так просто использовать оборудование для культивирования клеток, и для получения конфлюэнтных культур требуется несколько недель. Затем были разработаны тесты, использующие кровь для диагностики болезни Помпе. Поэтому группа международных клиницистов и биологов встретилась в Лондоне в декабре 2006 г. и заключила соглашение о различных методах дозирования этого фермента. Недавно был разработан тест на DBS (сухое пятно крови). Этот тест не является инвазивным, его легко собирать и транспортировать, он требует небольшого объема образца и дает быстрые результаты. Эта международная согласованная группа рекомендует подтверждать диагноз болезни Помпе после DBS с дозировкой ферментативной активности в другой ткани. Эта стратегия в настоящее время используется в обычной практике.